Doenças do armazenamento lisossomal hereditárias comuns

Última revisão: 29 Ago 2022
Última atualização: 15 Jun 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • História familiar
  • início na infância (MPS, doenças de Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick do tipo A)
  • início na adolescência (doenças de Fabry, Gaucher dos tipos 1 e 3, mucopolissacaridose, Niemann-Pick dos tipos B e C)
  • início na idade adulta (doenças de Fabry, Gaucher do tipo 1 e Pompe)
  • hepatomegalia e/ou esplenomegalia
  • hiperacusia
  • história de insuficiência renal
  • erupções/lesões cutâneas
  • perímetro cefálico grande
  • "mancha vermelho-cereja" macular na oftalmoscopia
  • atrofia óptica ou retinite pigmentosa na oftalmoscopia
  • opacificação da córnea na oftalmoscopia
  • fadiga
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • atraso no neurodesenvolvimento
  • comprometimento da audição/surdez súbita
  • catarata na oftalmoscopia
  • distúrbios da motilidade ocular
  • demência progressiva e ataxia ou distúrbio da marcha
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • contratura articular
  • depressão
  • anormalidades esqueléticas, incluindo deformidade espinhal
  • hidrocefalia
  • história de infecções recorrentes do trato respiratório
  • psicose
  • distúrbios do movimento
  • acidente vascular cerebral prematuro/ataque isquêmico transitório
  • cardiomegalia
  • valvopatia cardíaca
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • sexo masculino (mucopolissacaridose [MPS] II, doença de Fabry)
  • etnia asquenaze
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • ensaio enzimático
  • ensaio de substrato
  • análise do ácido desoxirribonucleico (DNA)
  • Hemograma completo
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • eletrocardiograma (ECG)
  • ecocardiograma
  • testes de função pulmonar
  • biópsia da medula óssea
  • biópsia muscular
  • tomografia computadorizada (TC)/ressonância nuclear magnética (RNM) de órgão aumentado (doença de Gaucher)
  • ecocardiografia/ultrassonografia/RNM (doença de Fabry)
  • TC/radiografia (mucopolissacaridose)
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

doença de Gaucher do tipo 1

doença de Gaucher do tipo 2

doença de Gaucher do tipo 3

Doença de Fabry

mucopolissacaridose (MPS)

doença de Pompe

doença de Tay-Sachs

Doença de Niemann-Pick

Colaboradores

Autores

Atul B. Mehta, MA, MB BChir, MD, FRCP, FRCPath

Consultant Haematologist

Royal Free Hospital

Professor in Haematology

University College London

London

UK

Declarações

ABM has served on advisory boards, received travel grants, research grants, undertaken clinical trials in association with and provided support for educational activities for Takeda, Sanofi-Genzyme, Amicus, Biomarin, Pfizer/Protalix, Freeline therapeutics, Prevail/Lilly, and AvroBio. He is also an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Gregory M. Pastores, MD

Associate Professor

Departments of Neurology and Pediatrics

NYU School of Medicine

New York

NY

Declarações

GMP declares that he has no competing interests.

Uma Ramaswami, MD, FRCPCH

Consultant Paediatrician

Paediatric Metabolic Unit

Cambridge University Hospitals

Cambridge

UK

Declarações

UR has received travel grants, honoraria for lectures, and funding for clinical trials from Shire HGT, Genzyme, and Actelion.

Michael Beck, MD

Head of Department

Children's Hospital

University of Mainz

Mainz

Germany

Declarações

MB has been reimbursed by Shire, the manufacturer of Elaprase and Replagal, for attending several conferences, for running educational programs and for consulting. MB has received honoraria for speaking from Genzyme (the manufacturer of Myozyme, Fabrazyme, Aldurazyme, and Cerezyme) and Actelion (the manufacturer of Zavesca). MB is an author of a number of references cited in this topic.

Elmer V. Villanueva, MD, ScM, FRIPH

Associate Professor of Public Health

Director of Research

Gippsland Medical School

Monash University

Churchill

Australia

Declarações

EVV declares that he has no competing interests.

  • Doenças do armazenamento lisossomal hereditárias comuns images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Histiocitose de células de Langerhans (diagnóstico diferencial da doença de Gaucher tipo 2 e 3)
    • Febre reumática (diagnóstico diferencial da doença de Fabry)
    • Endocardite bacteriana (diagnóstico diferencial da doença de Fabry)
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Elosulfase alfa for treating mucopolysaccharidosis type 4A
    • Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a Delphi derived practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
    Mais Diretrizes
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