Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- História familiar
- início na infância (MPS, doenças de Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick do tipo A)
- início na adolescência (doenças de Fabry, Gaucher dos tipos 1 e 3, MPS, Niemann-Pick dos tipos B e C)
- início na idade adulta (doenças de Fabry, Gaucher do tipo 1 e Pompe)
- hepatomegalia e/ou esplenomegalia
- hiperacusia
- história de insuficiência renal
- erupções/lesões cutâneas
- perímetro cefálico grande
- "mancha vermelho-cereja" macular na oftalmoscopia
- atrofia óptica ou retinite pigmentosa na oftalmoscopia
- opacificação da córnea na oftalmoscopia
- fadiga
Outros fatores diagnósticos
- atraso no neurodesenvolvimento
- comprometimento da audição/surdez súbita
- catarata na oftalmoscopia
- distúrbios da motilidade ocular
- demência progressiva e ataxia ou distúrbio da marcha
- retardo do crescimento pôndero-estatural
- contratura articular
- depressão
- anormalidades esqueléticas, incluindo deformidade espinhal
- hidrocefalia
- história de infecções recorrentes do trato respiratório
- psicose
- distúrbios do movimento
- acidente vascular cerebral prematuro/ataque isquêmico transitório
- cardiomegalia
- valvopatia cardíaca
Fatores de risco
- sexo masculino (mucopolissacaridose [MPS] II, doença de Fabry)
- etnia asquenaze
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- ensaio enzimático
- ensaio de substrato
- análise do ácido desoxirribonucleico (DNA)
- Hemograma completo
Investigações a serem consideradas
- eletrocardiograma (ECG)
- ecocardiograma
- testes de função pulmonar
- biópsia da medula óssea
- biópsia muscular
- tomografia computadorizada (TC)/ressonância nuclear magnética (RNM) de órgão aumentado (doença de Gaucher)
- ecocardiografia/ultrassonografia/RNM (doença de Fabry)
- TC/radiografia (mucopolissacaridose)
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Atul B. Mehta, MA, MB BChir, MD, FRCP, FRCPath
Consultant Haematologist
Royal Free Hospital
Professor in Haematology
University College London
London
UK
Declarações
ABM has received research funding, travel grants for educational meetings, and consultancy fees from Sanofi Genzyme, Shire HGT, Actelion, Biomarin, Protalix, and Amicus. He is also an author of a number of references cited in this topic.
Revisores
Gregory M. Pastores, MD
Associate Professor
Departments of Neurology and Pediatrics
NYU School of Medicine
New York
NY
Declarações
GMP declares that he has no competing interests.
Uma Ramaswami, MD, FRCPCH
Consultant Paediatrician
Paediatric Metabolic Unit
Cambridge University Hospitals
Cambridge
UK
Declarações
UR has received travel grants, honoraria for lectures, and funding for clinical trials from Shire HGT, Genzyme, and Actelion.
Michael Beck, MD
Head of Department
Children's Hospital
University of Mainz
Mainz
Germany
Declarações
MB has been reimbursed by Shire, the manufacturer of Elaprase and Replagal, for attending several conferences, for running educational programs and for consulting. MB has received honoraria for speaking from Genzyme (the manufacturer of Myozyme, Fabrazyme, Aldurazyme, and Cerezyme) and Actelion (the manufacturer of Zavesca). MB is an author of a number of references cited in this topic.
Elmer V. Villanueva, MD, ScM, FRIPH
Associate Professor of Public Health
Director of Research
Gippsland Medical School
Monash University
Churchill
Australia
Declarações
EVV declares that he has no competing interests.
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