Última revisão: 23 Out 2020
Última atualização: 10 Junho 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • História familiar
  • início na infância (MPS, doenças de Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick do tipo A)
  • início na adolescência (doenças de Fabry, Gaucher dos tipos 1 e 3, MPS, Niemann-Pick dos tipos B e C)
  • início na idade adulta (doenças de Fabry, Gaucher do tipo 1 e Pompe)
  • hepatomegalia e/ou esplenomegalia
  • hiperacusia
  • história de insuficiência renal
  • erupções/lesões cutâneas
  • perímetro cefálico grande
  • "mancha vermelho-cereja" macular na oftalmoscopia
  • atrofia óptica ou retinite pigmentosa na oftalmoscopia
  • opacificação da córnea na oftalmoscopia
  • fadiga

Outros fatores de diagnóstico

  • atraso no neurodesenvolvimento
  • comprometimento da audição/surdez súbita
  • catarata na oftalmoscopia
  • distúrbios da motilidade ocular
  • demência progressiva e ataxia ou distúrbio da marcha
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • contratura articular
  • depressão
  • anormalidades esqueléticas, incluindo deformidade espinhal
  • hidrocefalia
  • história de infecções recorrentes do trato respiratório
  • psicose
  • distúrbios do movimento
  • acidente vascular cerebral prematuro/ataque isquêmico transitório
  • cardiomegalia
  • valvopatia cardíaca

Fatores de risco

  • sexo masculino (mucopolissacaridose [MPS] II, doença de Fabry)
  • etnia asquenaze

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • ensaio enzimático
  • ensaio de substrato
  • análise do ácido desoxirribonucleico (DNA)
  • Hemograma completo
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • eletrocardiograma (ECG)
  • ecocardiograma
  • testes de função pulmonar
  • biópsia da medula óssea
  • biópsia muscular
  • tomografia computadorizada (TC)/ressonância nuclear magnética (RNM) de órgão aumentado (doença de Gaucher)
  • ecocardiografia/ultrassonografia/RNM (doença de Fabry)
  • TC/radiografia (mucopolissacaridose)
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Consultant Haematologist

Royal Free Hospital

Professor in Haematology

University College London

London

UK

Divulgações

ABM has received research funding, travel grants for educational meetings, and consultancy fees from Sanofi Genzyme, Shire HGT, Actelion, Biomarin, Protalix, and Amicus. He is also an author of a number of references cited in this topic.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Associate Professor

Departments of Neurology and Pediatrics

NYU School of Medicine

New York

NY

Divulgações

GMP declares that he has no competing interests.

Consultant Paediatrician

Paediatric Metabolic Unit

Cambridge University Hospitals

Cambridge

UK

Divulgações

UR has received travel grants, honoraria for lectures, and funding for clinical trials from Shire HGT, Genzyme, and Actelion.

Head of Department

Children's Hospital

University of Mainz

Mainz

Germany

Divulgações

MB has been reimbursed by Shire, the manufacturer of Elaprase and Replagal, for attending several conferences, for running educational programs and for consulting. MB has received honoraria for speaking from Genzyme (the manufacturer of Myozyme, Fabrazyme, Aldurazyme, and Cerezyme) and Actelion (the manufacturer of Zavesca). MB is an author of a number of references cited in this topic.

Associate Professor of Public Health

Director of Research

Gippsland Medical School

Monash University

Churchill

Australia

Divulgações

EVV declares that he has no competing interests.

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