Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- pai(s) diagnosticado(s) com anemia falciforme, outra doença falciforme ou traço falciforme
- dor esquelética, torácica e/ou abdominal persistente
- dactilite
Outros fatores diagnósticos
- temperatura elevada
- síndrome semelhante à pneumonia
- dor óssea
- moscas volantes
- taquipneia
- retardo do crescimento pôndero-estatural
- palidez
- icterícia
- taquicardia
- letargia
- hipertrofia do maxilar com sobremordida
- abdome protuberante, frequentemente com hérnia umbilical
- sopro cardíaco sistólico
- choque
Fatores de risco
- genética
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- ensaios com base no ácido desoxirribonucleico (DNA)
- focalização isoelétrica da hemoglobina (IEF Hb)
- eletroforese de acetato de celulose
- cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
- teste de solubilidade da hemoglobina
- esfregaço de sangue periférico
- hemograma completo e contagem de reticulócitos
- perfil de ferro
Investigações a serem consideradas
- oximetria de pulso
- radiografia simples de ossos longos
- culturas bacterianas
- radiografia torácica
Algoritmo de tratamento
crise vaso-oclusiva
síndrome torácica aguda
doenças crônicas
Colaboradores
Autores
Sophie Lanzkron, MD, MHS
Director
Sickle Cell Center for Adults
Associate Professor of Medicine and Oncology
Johns Hopkins Medicine
Baltimore
MD
Declarações
SL has received funds for consultancy work for Bluebird Bio, Novartis, Novo Nordisk, and Pfizer. SL has stock interest in Pfizer and Teva. SL’s institution has received research funding from Novartis, Imara, Shire, GBT, CSL Behring, University of Pittsburgh, National Heart Lung and Blood Institute, Patient-Centered Outcomes Research Institute, and Health Resources and Services Administration.
Agradecimentos
Dr Sophie Lanzkron would like to gratefully acknowledge Dr Channing Paller, a previous contributor to this topic.
Declarações
CP declares that she has no competing interests.
Revisores
James Bradner, MD
Instructor in Medicine
Division of Hematologic Neoplasia
Dana-Farber Cancer Institute
Boston
MA
Declarações
JB declares that he has no competing interests.
Adrian Stephens, MB BS, MD, FRCPath
Consultant Haematologist
University College London Hospitals
London
UK
Declarações
AS declares that he has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Gota
- Artrite séptica
- Doenças do tecido conjuntivo
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Hemoglobinopathies in pregnancy
- American Society of Hematology 2021 guidelines for sickle cell disease: stem cell transplantation
Mais DiretrizesFolhetos informativos para os pacientes
Doença falciforme: o que é?
Doença falciforme: quais tratamentos funcionam?
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