Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença dos eritrócitos. É causada por um defeito genético autossômico recessivo único na cadeia beta da hemoglobina, que acarreta a produção da hemoglobina da célula falciforme (HbS).

As células falciformes podem obstruir o fluxo sanguíneo e romper-se prematuramente; essas células estão associadas a diferentes graus de anemia.

A obstrução de pequenos capilares pode causar crises dolorosas, danos aos principais órgãos e aumento da vulnerabilidade a infecções graves.

Está associada a uma morbidade vitalícia e à redução da expectativa de vida.

Geralmente diagnosticada durante a triagem neonatal usando a focalização isoelétrica da hemoglobina (Hb-IEF) ou fracionamento por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). O teste confirmatório é realizado por um método alternativo (Hb-IEF, HPLC, eletroforese ou sequenciamento de DNA).

As metas de tratamento incluem o controle dos sintomas (inclusive o controle da dor) e a prevenção e o controle das complicações.

A anemia falciforme é causada por um defeito genético autossômico recessivo único na cadeia beta da hemoglobina, que acarreta a produção da hemoglobina da célula falciforme (HbS).

Outras formas de doença falciforme podem ocorrer se a HbS for herdada de um dos pais e outra hemoglobina anormal ou talassemia beta for herdada do outro pai (por exemplo, HbSC ou HbSB-talassemia).

A doença falciforme está associada a graus variáveis de anemia, à hemólise de eritrócitos e à obstrução de pequenos capilares, causando crises dolorosas, danos aos principais órgãos e aumento da vulnerabilidade a infecções graves.

O traço falciforme ocorre se a HbS for transmitida por um dos pais e a HbA normal, pelo outro.