Summary
Definition
History and exam
Key diagnostic factors
- რისკ-ფაქტორების არსებობა
- განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
- ქრონიკული დიარეა
- ზრდაში ჩამორჩენა
- განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი
Other diagnostic factors
- გამონაყარი
- პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
- მიკროცეფალია
- ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
- სიბრმავე
- დისტონია
- დასხივებისადმი მგრძნობელობა
Risk factors
- SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
- ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
- ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
- სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა
Diagnostic tests
1st tests to order
- FBC
- გამდინარე ციტომეტრია
- გულმკერდის რენტგენი
- იმუნოგლობულინის რაოდენობრივი ტესტი (IgG, IgM და IgA)
Tests to consider
- გულმკერდის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
- გულმკერდის კტ სკანირება
- გულმკერდის მრტ კვლევა
- ფუნდოსკოპია
- ფერმენტის განსაზღვრა
- შრატში შარდმჟავა
- T უჯრედების პროლიფერაციის კვლევა
- ვირემიის ტესტირება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით
- ფიბრობლასტების კულტურის რადიაციისადმი სენსიტიურობა
- გენეტიკური კვლევა
Treatment algorithm
დადასტურებული SCID
Contributors
Authors
Javier Chinen, MD, PhD
Professor
Pediatrics, Allergy, and Immunology
Baylor College of Medicine
Texas Children’s Hospital
Houston
TX
Disclosures
JC declares that he has no competing interests.
Acknowledgements
Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic.
Disclosures
JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.
Peer reviewers
Elizabeth Secord, MD
Professor of Pediatrics
Division of Immunology
Wayne State University School of Medicine
Detroit
MI
Disclosures
ES declares that she has no competing interests.
Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD
Senior Lecturer
Institute of Child Health
Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation
Great Ormond Street Hospital
London
UK
Disclosures
WQ declares that he has no competing interests.
Differentials
- 22q11.2 მიკროდელეციის სინდრომი/დიჯორჯის სინდრომი
- ომენის სინდრომი
- ზეტა ჯაჭვთან ასოცირებული ცილა 70-ის ნაკლებობა
More DifferentialsGuidelines
- Guidelines on transfusion for fetuses, neonates and older children
- Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
More Guidelines
Log in or subscribe to access all of BMJ Best Practice
Use of this content is subject to our disclaimer