შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- რისკ-ფაქტორების არსებობა
- განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
- ქრონიკული დიარეა
- ზრდაში ჩამორჩენა
- განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- გამონაყარი
- პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
- მიკროცეფალია
- ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
- სიბრმავე
- დისტონია
- დასხივებისადმი მგრძნობელობა
რისკფაქტორები
- SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
- ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
- ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
- სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- FBC
- გამდინარე ციტომეტრია
- გულმკერდის რენტგენი
- იმუნოგლობულინის რაოდენობრივი ტესტი (IgG, IgM და IgA)
გასათვალისწინებელი კვლევები
- T უჯრედების პროლიფერაციის კვლევა
- ფერმენტის განსაზღვრა
- შრატში შარდმჟავა
- გულმკერდის მრტ კვლევა
- გულმკერდის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
- გულმკერდის კტ სკანირება
- გენეტიკური კვლევა
- ფიბრობლასტების კულტურის რადიაციისადმი სენსიტიურობა
- ვირემიის ტესტირება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით
- ფუნდოსკოპია
მკურნალობის ალგორითმი
კონტრიბუტორები
ავტორები
Javier Chinen, MD, PhD
Associate Professor
Pediatrics, Allergy, and Immunology
Baylor College of Medicine
Texas Children’s Hospital
Houston
TX
გაფრთხილება:
JC declares that he has no competing interests.
მადლიერება
Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.
რეცენზენტები
Kathleen Sullivan, MD, PhD (CHOP)
Professor of Pediatrics
University of Pennsylvania
Chief
Division of Allergy and Immunology
Children's Hospital of Philadelphia
Philadelphia
PA
გაფრთხილება:
KS declares that she has no competing interests.
Charles Kirkpatrick, MD (UCHSC)
Professor of Medicine
Director
Adult Immunodeficiency Program
University of Colorado Denver
Aurora
CO
გაფრთხილება:
CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.
Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD
Senior Lecturer
Institute of Child Health
Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation
Great Ormond Street Hospital
London
UK
გაფრთხილება:
WQ declares that he has no competing interests.
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს წესებს