მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი
შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- რისკ-ფაქტორების არსებობა
- განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
- ქრონიკული დიარეა
- ზრდაში ჩამორჩენა
- განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- გამონაყარი
- პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
- მიკროცეფალია
- ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
- სიბრმავე
- დისტონია
- დასხივებისადმი მგრძნობელობა
რისკფაქტორები
- SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
- ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
- ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
- სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- FBC
- გამდინარე ციტომეტრია
- გულმკერდის რენტგენი
- იმუნოგლობულინის რაოდენობრივი ტესტი (IgG, IgM და IgA)
გასათვალისწინებელი კვლევები
- გულმკერდის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
- გულმკერდის კტ სკანირება
- გულმკერდის მრტ კვლევა
- ფუნდოსკოპია
- ფერმენტის განსაზღვრა
- შრატში შარდმჟავა
- T უჯრედების პროლიფერაციის კვლევა
- ვირემიის ტესტირება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით
- ფიბრობლასტების კულტურის რადიაციისადმი სენსიტიურობა
- გენეტიკური კვლევა
მკურნალობის ალგორითმი
დადასტურებული SCID
კონტრიბუტორები
ავტორები
Javier Chinen, MD, PhD
Professor
Pediatrics, Allergy, and Immunology
Baylor College of Medicine
Texas Children’s Hospital
Houston
TX
გაფრთხილება:
JC declares that he has no competing interests.
მადლიერება
Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic.
გაფრთხილება:
JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.
რეცენზენტები
Elizabeth Secord, MD
Professor of Pediatrics
Division of Immunology
Wayne State University School of Medicine
Detroit
MI
გაფრთხილება:
ES declares that she has no competing interests.
Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD
Senior Lecturer
Institute of Child Health
Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation
Great Ormond Street Hospital
London
UK
გაფრთხილება:
WQ declares that he has no competing interests.
დიფერენციული დიაგნოზები
- 22q11.2 მიკროდელეციის სინდრომი/დიჯორჯის სინდრომი
- ომენის სინდრომი
- ზეტა ჯაჭვთან ასოცირებული ცილა 70-ის ნაკლებობა
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- Guidelines on transfusion for fetuses, neonates and older children
- Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
მეტი გაიდლაინები
შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას