მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი

ბოლო მიმოხილვა: 26 აპრილი 2022
ბოლო განახლება: 15 იანვარი 2020

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • რისკ-ფაქტორების არსებობა
  • განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
  • ქრონიკული დიარეა
  • ზრდაში ჩამორჩენა
  • განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი
მეტი ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • გამონაყარი
  • პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
  • მიკროცეფალია
  • ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
  • სიბრმავე
  • დისტონია
  • დასხივებისადმი მგრძნობელობა
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

რისკფაქტორები

  • SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
  • ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
  • ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
  • სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა
მეტი რისკფაქტორები

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • FBC
  • გამდინარე ციტომეტრია
  • გულმკერდის რენტგენი
  • იმუნოგლობულინის რაოდენობრივი ტესტი (IgG, IgM და IgA)
მეტი 1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

გასათვალისწინებელი კვლევები

  • T უჯრედების პროლიფერაციის კვლევა
  • ფერმენტის განსაზღვრა
  • შრატში შარდმჟავა
  • გულმკერდის მრტ კვლევა
  • გულმკერდის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
  • გულმკერდის კტ სკანირება
  • გენეტიკური კვლევა
  • ფიბრობლასტების კულტურის რადიაციისადმი სენსიტიურობა
  • ვირემიის ტესტირება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით
  • ფუნდოსკოპია
მეტი გასათვალისწინებელი კვლევები

მკურნალობის ალგორითმი

მწვავე

დადასტურებული SCID

კონტრიბუტორები

ავტორები

Javier Chinen, MD, PhD

Associate Professor

Pediatrics, Allergy, and Immunology

Baylor College of Medicine

Texas Children’s Hospital

Houston

TX 

გაფრთხილება:

JC declares that he has no competing interests.

მადლიერება

Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.

რეცენზენტები

Kathleen Sullivan, MD, PhD (CHOP)

Professor of Pediatrics

University of Pennsylvania

Chief

Division of Allergy and Immunology

Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

გაფრთხილება:

KS declares that she has no competing interests.

Charles Kirkpatrick, MD (UCHSC)

Professor of Medicine

Director

Adult Immunodeficiency Program

University of Colorado Denver

Aurora

CO

გაფრთხილება:

CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.

Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD

Senior Lecturer

Institute of Child Health

Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation

Great Ormond Street Hospital

London

UK

გაფრთხილება:

WQ declares that he has no competing interests.

  • მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი images
  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • 22q11.2 მიკროდელეციის სინდრომი/დიჯორჯის სინდრომი
    • ომენის სინდრომი
    • ზეტა ჯაჭვთან ასოცირებული ცილა 70-ის ნაკლებობა
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
  • გაიდლაინები

    • Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
    • Recommendations for screening and management of late effects in patients with severe combined immunodeficiency after allogenic hematopoietic cell transplantation
    მეტი გაიდლაინები
  • padlock-lockedLog in or subscribe to access all of BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს წესებს