ბოლო მიმოხილვა: 24 ივნისი 2021
ბოლო განახლება: 15 იანვარი 2020

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • რისკ-ფაქტორების არსებობა
  • განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
  • ქრონიკული დიარეა
  • ზრდაში ჩამორჩენა
  • განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • გამონაყარი
  • პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
  • მიკროცეფალია
  • ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
  • სიბრმავე
  • დისტონია
  • დასხივებისადმი მგრძნობელობა

რისკფაქტორები

  • SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
  • ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
  • ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
  • სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • FBC
  • გამდინარე ციტომეტრია
  • გულმკერდის რენტგენი
  • იმუნოგლობულინის რაოდენობრივი ტესტი (IgG, IgM და IgA)

გასათვალისწინებელი კვლევები

  • T უჯრედების პროლიფერაციის კვლევა
  • ფერმენტის განსაზღვრა
  • შრატში შარდმჟავა
  • გულმკერდის მრტ კვლევა
  • გულმკერდის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
  • გულმკერდის კტ სკანირება
  • გენეტიკური კვლევა
  • ფიბრობლასტების კულტურის რადიაციისადმი სენსიტიურობა
  • ვირემიის ტესტირება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით
  • ფუნდოსკოპია

მკურნალობის ალგორითმი

კონტრიბუტორები

ავტორები

Javier Chinen, MD, PhD

Associate Professor

Pediatrics, Allergy, and Immunology

Baylor College of Medicine

Texas Children’s Hospital

Houston

TX 

გაფრთხილება:

JC declares that he has no competing interests.

მადლიერება

Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.

რეცენზენტები

Kathleen Sullivan, MD, PhD (CHOP)

Professor of Pediatrics

University of Pennsylvania

Chief

Division of Allergy and Immunology

Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

გაფრთხილება:

KS declares that she has no competing interests.

Charles Kirkpatrick, MD (UCHSC)

Professor of Medicine

Director

Adult Immunodeficiency Program

University of Colorado Denver

Aurora

CO

გაფრთხილება:

CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.

Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD

Senior Lecturer

Institute of Child Health

Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation

Great Ormond Street Hospital

London

UK

გაფრთხილება:

WQ declares that he has no competing interests.

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს წესებს