小结
定义
病史和体格检查
关键诊断因素
- რისკ-ფაქტორების არსებობა
- განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
- ქრონიკული დიარეა
- ზრდაში ჩამორჩენა
- განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი
其他诊断因素
- გამონაყარი
- პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
- მიკროცეფალია
- ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
- სიბრმავე
- დისტონია
- დასხივებისადმი მგრძნობელობა
危险因素
- SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
- ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
- ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
- სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა
诊断性检查
首要检查
- FBC
- გამდინარე ციტომეტრია
- გულმკერდის რენტგენი
- იმუნოგლობულინის რაოდენობრივი ტესტი (IgG, IgM და IgA)
需考虑的检查
- გულმკერდის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
- გულმკერდის კტ სკანირება
- გულმკერდის მრტ კვლევა
- ფუნდოსკოპია
- ფერმენტის განსაზღვრა
- შრატში შარდმჟავა
- T უჯრედების პროლიფერაციის კვლევა
- ვირემიის ტესტირება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით
- ფიბრობლასტების კულტურის რადიაციისადმი სენსიტიურობა
- გენეტიკური კვლევა
治疗流程
დადასტურებული SCID
撰稿人
作者
Javier Chinen, MD, PhD
Professor
Pediatrics, Allergy, and Immunology
Baylor College of Medicine
Texas Children’s Hospital
Houston
TX
利益声明
JC declares that he has no competing interests.
鸣谢
Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic.
利益声明
JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.
同行评议者
Elizabeth Secord, MD
Professor of Pediatrics
Division of Immunology
Wayne State University School of Medicine
Detroit
MI
利益声明
ES declares that she has no competing interests.
Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD
Senior Lecturer
Institute of Child Health
Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation
Great Ormond Street Hospital
London
UK
利益声明
WQ declares that he has no competing interests.
Peer reviewer acknowledgements
BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.
Disclosures
Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.
参考文献
关键文献
Bousfiha A, Moundir A, Tangye SG, et al. The 2022 update of IUIS phenotypical classification for human inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2022 Oct 6 [Epub ahead of print]. 摘要
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022 Jun 24;1-35 [Epub ahead of print].全文 摘要
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205.e1-78.全文 摘要
Buckley RH. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Ann Rev Immunol. 2004:22:625-55. 摘要
Heimall J, Buckley RH, Puck J, et al. Recommendations for screening and management of late effects in patients with severe combined immunodeficiency after allogenic hematopoietic cell transplantation: a consensus statement from the second pediatric blood and marrow transplant consortium international conference on late effects after pediatric HCT. Biol Blood Marrow Transplant. 2017 Aug;23(8):1229-40.全文 摘要
Candotti F, de Villartay JP, Moshous D, et al. Severe combined immune deficiency. In: Sullivan KE, Stiehm ER, eds. Stiehm’s immune deficiencies: inborn errors in immunity. 2nd ed. Cambridge, MA: Academic Press, 2020:153-205.
参考文献
A full list of sources referenced in this topic is available to users with access to all of BMJ Best Practice.
鉴别诊断
- 22q11.2 მიკროდელეციის სინდრომი/დიჯორჯის სინდრომი
- ომენის სინდრომი
- ზეტა ჯაჭვთან ასოცირებული ცილა 70-ის ნაკლებობა
更多 鉴别诊断指南
- Guidelines on transfusion for fetuses, neonates and older children
- Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
更多 指南
登录或订阅即可浏览 BMJ Best Practice 临床实践完整内容
内容使用需遵循免责声明