შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- რისკ-ფაქტორების არსებობა
- განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
- ქრონიკული დიარეა
- ზრდაში ჩამორჩენა
- განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- გამონაყარი
- პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
- მიკროცეფალია
- ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
- სიბრმავე
- დისტონია
- დასხივებისადმი მგრძნობელობა
რისკფაქტორები
- SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
- ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
- ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
- სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- FBC
- გამდინარე ციტომეტრია
- გულმკერდის რენტგენი
- იმუნოგლობულინის რაოდენობრივი ტესტი (IgG, IgM და IgA)
გასათვალისწინებელი კვლევები
- გულმკერდის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
- გულმკერდის კტ სკანირება
- გულმკერდის მრტ კვლევა
- ფუნდოსკოპია
- ფერმენტის განსაზღვრა
- შრატში შარდმჟავა
- T უჯრედების პროლიფერაციის კვლევა
- ვირემიის ტესტირება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით
- ფიბრობლასტების კულტურის რადიაციისადმი სენსიტიურობა
- გენეტიკური კვლევა
მკურნალობის ალგორითმი
დადასტურებული SCID
კონტრიბუტორები
ავტორები
Javier Chinen, MD, PhD
Professor
Pediatrics, Allergy, and Immunology
Baylor College of Medicine
Texas Children’s Hospital
Houston
TX
გაფრთხილება:
JC declares that he has no competing interests.
მადლიერება
Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic.
გაფრთხილება:
JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.
რეცენზენტები
Elizabeth Secord, MD
Professor of Pediatrics
Division of Immunology
Wayne State University School of Medicine
Detroit
MI
გაფრთხილება:
ES declares that she has no competing interests.
Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD
Senior Lecturer
Institute of Child Health
Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation
Great Ormond Street Hospital
London
UK
გაფრთხილება:
WQ declares that he has no competing interests.
Peer reviewer acknowledgements
BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.
Disclosures
Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
Bousfiha A, Moundir A, Tangye SG, et al. The 2022 update of IUIS phenotypical classification for human inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2022 Oct 6 [Epub ahead of print]. აბსტრაქტი
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022 Jun 24;1-35 [Epub ahead of print].სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205.e1-78.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Buckley RH. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Ann Rev Immunol. 2004:22:625-55. აბსტრაქტი
Heimall J, Buckley RH, Puck J, et al. Recommendations for screening and management of late effects in patients with severe combined immunodeficiency after allogenic hematopoietic cell transplantation: a consensus statement from the second pediatric blood and marrow transplant consortium international conference on late effects after pediatric HCT. Biol Blood Marrow Transplant. 2017 Aug;23(8):1229-40.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Candotti F, de Villartay JP, Moshous D, et al. Severe combined immune deficiency. In: Sullivan KE, Stiehm ER, eds. Stiehm’s immune deficiencies: inborn errors in immunity. 2nd ed. Cambridge, MA: Academic Press, 2020:153-205.
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
დიფერენციული დიაგნოზები
- 22q11.2 მიკროდელეციის სინდრომი/დიჯორჯის სინდრომი
- ომენის სინდრომი
- ზეტა ჯაჭვთან ასოცირებული ცილა 70-ის ნაკლებობა
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- Guidelines on transfusion for fetuses, neonates and older children
- Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
მეტი გაიდლაინები
შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას