მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი

ბოლო მიმოხილვა: 3 იანვარი 2023
ბოლო განახლება: 09 ნოემბერი 2022

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • რისკ-ფაქტორების არსებობა
  • განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
  • ქრონიკული დიარეა
  • ზრდაში ჩამორჩენა
  • განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი
მეტი ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • გამონაყარი
  • პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
  • მიკროცეფალია
  • ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
  • სიბრმავე
  • დისტონია
  • დასხივებისადმი მგრძნობელობა
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

რისკფაქტორები

  • SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
  • ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
  • ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
  • სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა
მეტი რისკფაქტორები

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • FBC
  • გამდინარე ციტომეტრია
  • გულმკერდის რენტგენი
  • იმუნოგლობულინის რაოდენობრივი ტესტი (IgG, IgM და IgA)
მეტი 1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

გასათვალისწინებელი კვლევები

  • გულმკერდის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
  • გულმკერდის კტ სკანირება
  • გულმკერდის მრტ კვლევა
  • ფუნდოსკოპია
  • ფერმენტის განსაზღვრა
  • შრატში შარდმჟავა
  • T უჯრედების პროლიფერაციის კვლევა
  • ვირემიის ტესტირება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით
  • ფიბრობლასტების კულტურის რადიაციისადმი სენსიტიურობა
  • გენეტიკური კვლევა
მეტი გასათვალისწინებელი კვლევები

მკურნალობის ალგორითმი

მწვავე

დადასტურებული SCID

კონტრიბუტორები

ავტორები

Javier Chinen, MD, PhD

Professor

Pediatrics, Allergy, and Immunology

Baylor College of Medicine

Texas Children’s Hospital

Houston

TX

გაფრთხილება:

JC declares that he has no competing interests.

მადლიერება

Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic.

გაფრთხილება:

JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.

რეცენზენტები

Elizabeth Secord, MD

Professor of Pediatrics

Division of Immunology

Wayne State University School of Medicine

Detroit

MI

გაფრთხილება:

ES declares that she has no competing interests.

Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD

Senior Lecturer

Institute of Child Health

Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation

Great Ormond Street Hospital

London

UK

გაფრთხილება:

WQ declares that he has no competing interests.

  • მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი images
  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • 22q11.2 მიკროდელეციის სინდრომი/დიჯორჯის სინდრომი
    • ომენის სინდრომი
    • ზეტა ჯაჭვთან ასოცირებული ცილა 70-ის ნაკლებობა
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
  • გაიდლაინები

    • Guidelines on transfusion for fetuses, neonates and older children
    • Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
    მეტი გაიდლაინები
  • padlock-lockedშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას