Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- presencia de factores de riesgo
- arqueo de las piernas
- ensanchamiento de los extremos de los huesos largos
- retraso en la erupción de los dientes y caries dentales a edad temprana
- deformidad torácica
- molestias óseas pulsátiles y dolorosas y/o irritabilidad
- sudoración por la cabeza
- sensibilidad ósea localizada o generalizada a la palpación
- debilidad muscular proximal
- rosario costal
- abombamiento frontal
- marcha ansarina
Otros factores de diagnóstico
- retraso en el desarrollo
- alcance tardío de hitos motores
- fatiga y malestar general
- síntomas de la hipocalcemia
Factores de riesgo
- exposición inadecuada a la luz solar
- mayor pigmentación de la piel
- >50 años de edad
- ingesta insuficiente de vitamina D a través de la dieta y suplementos
- malabsorción
- obesidad
- uso de medicamentos
- mutaciones genéticas
- tumor
- enfermedad renal crónica
- enfermedades granulomatosas
- hiperparatiroidismo primario
- hipertiroidismo
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- 25-hidroxivitamina D sérica
- fosfatasa alcalina en suero
- calcio sérico
- fosfato sérico en ayunas
- radiografías simples de rodillas y muñecas
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- hormona paratiroidea (PTH) intacta
- 1,25-hidroxivitamina D sérica
- exploración de densidad ósea (DEXA)
Algoritmo de tratamiento
Colaboradores
Autores
Director Bone Healthcare Clinic
Director Ehlers-Danlos Clinical Research Programme
Professor of Medicine, Physiology, and Biophysics
Departments of Medicine, Physiology, and Biophysics
Section of Endocrinology, Diabetes, and Nutrition
Vitamin D, Skin, and Bone Research Laboratory
Boston University School of Medicine
Boston
MA
Divulgaciones
MFH is a consultant for Quest Diagnostics and a speaker for Abbott. He also chaired the Endocrine Society’s practice guidelines on vitamin D. MFH is an author of references cited in this topic.
Revisores por pares
Professor of Medicine
Division of Endocrinology
Metabolism and Lipids
Emory University School of Medicine
Atlanta
GA
Divulgaciones
VT is an author of references cited in this topic.
General Practitioner
Resident at the Department of Internal Medicine
Division of Endocrinology and Nuclear Medicine
Medical University of Graz
Graz
Austria
Divulgaciones
SP is an author of references cited in this topic.
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