Última revisión: 25 Ene 2021
Última actualización: 21 Ago 2019

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • arqueo de las piernas
  • ensanchamiento de los extremos de los huesos largos
  • retraso en la erupción de los dientes y caries dentales a edad temprana
  • deformidad torácica
  • molestias óseas pulsátiles y dolorosas y/o irritabilidad
  • sudoración por la cabeza
  • sensibilidad ósea localizada o generalizada a la palpación
  • debilidad muscular proximal
  • rosario costal
  • abombamiento frontal
  • marcha ansarina

Otros factores de diagnóstico

  • retraso en el desarrollo
  • alcance tardío de hitos motores
  • fatiga y malestar general
  • síntomas de la hipocalcemia

Factores de riesgo

  • exposición inadecuada a la luz solar
  • mayor pigmentación de la piel
  • >50 años de edad
  • ingesta insuficiente de vitamina D a través de la dieta y suplementos
  • malabsorción
  • obesidad
  • uso de medicamentos
  • mutaciones genéticas
  • tumor
  • enfermedad renal crónica
  • enfermedades granulomatosas
  • hiperparatiroidismo primario
  • hipertiroidismo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • 25-hidroxivitamina D sérica
  • fosfatasa alcalina en suero
  • calcio sérico
  • fosfato sérico en ayunas
  • radiografías simples de rodillas y muñecas

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • hormona paratiroidea (PTH) intacta
  • 1,25-hidroxivitamina D sérica
  • exploración de densidad ósea (DEXA)

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Director Bone Healthcare Clinic

Director Ehlers-Danlos Clinical Research Programme 

Professor of Medicine, Physiology, and Biophysics

Departments of Medicine, Physiology, and Biophysics

Section of Endocrinology, Diabetes, and Nutrition

Vitamin D, Skin, and Bone Research Laboratory

Boston University School of Medicine

Boston

MA

Divulgaciones

MFH is a consultant for Quest Diagnostics and a speaker for Abbott. He also chaired the Endocrine Society’s practice guidelines on vitamin D. MFH is an author of references cited in this topic.

Revisores por paresVER TODOS

Professor of Medicine

Division of Endocrinology

Metabolism and Lipids

Emory University School of Medicine

Atlanta

GA

Divulgaciones

VT is an author of references cited in this topic.

General Practitioner 

Resident at the Department of Internal Medicine

Division of Endocrinology and Nuclear Medicine

Medical University of Graz

Graz

Austria

Divulgaciones

SP is an author of references cited in this topic. 

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