Enfermedad priónica

Las enfermedades priónicas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras y uniformemente mortales. En los seres humanos se presentan de tres formas: esporádica (85% a 90% de los casos), genética (10% a 15%) y adquirida (<1%).

Los priones, o partículas proteináceas infecciosas, son las proteínas proteináceas que causan encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades priónicas.

Se presentan como demencias rápidamente progresivas. Los síntomas pueden variar, pero incluyen cambios conductuales/psiquiátricos, deterioro de la memoria, alteraciones visuales, mioclono, ataxia, problemas de lenguaje y audición, y disfunciones del movimiento.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) con frecuencia se diagnostica incorrectamente, dado que puede manifestarse de forma similar a otras enfermedades neurológicas. Actualmente, la única manera de diagnosticar las enfermedades priónicas es mediante la patología, aunque la biopsia e incluso la autopsia pueden arrojar resultados falsos negativos.

Las herramientas diagnósticas antemortem que pueden ser útiles incluyen IRM, EEG y, posiblemente, hallazgos en el LCR, así como análisis de sangre para descartar otras enfermedades. La resonancia magnética (IRM) cerebral, especialmente con estudios por imágenes ponderadas en difusión, son de una sensibilidad y especificidad muy altas para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), porque lleva a cabo la prueba de conversión inducida por temblores (RT-QuIC) en el LCR.

En la actualidad, no existe cura para la enfermedad priónica, y el tratamiento consiste en una gestión sintomática y cuidados paliativos. La supervivencia de la mayoría de los pacientes con enfermedad priónica esporádica suele ser de un año o menos, mientras que la supervivencia de los pacientes con enfermedad priónica genética varía mucho, desde unos pocos meses hasta varios años, dependiendo de la mutación.

Las enfermedades priónicas (o encefalopatías espongiformes transmisibles) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas por igual mortales que se caracterizan por la demencia progresiva y las disfunciones motoras. Estas enfermedades se manifiestan de forma espontánea, genética o adquirida. Con frecuencia, los pacientes presentan cambios de personalidad o conductuales, mioclono, alteraciones visuales, problemas del movimiento o descoordinación. La supervivencia desde la aparición del primer síntoma es generalmente <1 año en casos de enfermedad esporádica y adquirida. La supervivencia de los pacientes con enfermedad priónica genética varía mucho, desde unos pocos meses hasta varios años, dependiendo de la mutación.