Última revisión: 6 Nov 2020
Última actualización: 27 Feb 2020

Resumen

Definición

Anamnesis y exploración física

Factores clave de diagnóstico

  • trastorno cognitivo
  • ataxia de la marcha y/o de los miembros
  • mioclono
  • parkinsonismo
  • síntomas psiquiátricos
  • cambios en la visión
  • edad cercana a los 30 años o que va desde mediados a finales de los 60 años
  • insomnio, disautonomía
  • antecedentes familiares positivos
  • síntomas constitucionales o inespecíficos

Otros factores para el diagnóstico

  • síntomas sensoriales dolorosos
  • trastorno del movimiento

Factores de riesgo

  • predisposición genética
  • instrumentos quirúrgicos contaminados por priones
  • transfusión de sangre o hemoderivados (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante)
  • consumo de carne vacuna del Reino Unido desde 1980 hasta 1996
  • consumo de carne vacuna de los Estados Unidos
  • caza de ciervo, uapití y alce en regiones endémicas de los Estados Unidos y Canadá
  • uso de la hormona de crecimiento humana

Pruebas diagnósticas

Pruebas que considerar

  • conversión inducida por temblores (QuIC)
  • biomarcadores en el LCR
  • pruebas genéticas en el gen de la proteína priónica
  • biopsia (cerebro, amígdala)
Más pruebas que considerar

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Associate Professor

Department of Medicine

Division of Neurology

Centre for Prions and Protein Folding Diseases

University of Alberta

Edmonton

Alberta

Canada

Conflicto de intereses

VS declares that she has no competing interests.

Dr Valerie Sim would like to gratefully acknowledge Dr Michael D. Geschwind, Dr Amy Kuo, and Dr R. Ronald Finley, the previous contributors to this topic. MDG participates in the speakers' bureau for Pfizer, Forest, and Novartis; is consultant for MedaCorp, Gerson-Lehman Group, and Clinical Advisors Incorporated; and is an author of a number of references cited in this topic. RRF participates in the speakers' bureau for Pfizer, Forest, and Novartis. AK declares that she has no competing interests.

Revisores paresVER TODO

Infectious Disease Specialist

Alabama Infectious Diseases Center

Huntsville

AL

Conflicto de intereses

AH declares that he has no competing interests.

Associate Professor of Medicine

University of Southern California

Keck School of Medicine

Los Angeles

CA

Conflicto de intereses

RAL declares that he has no competing interests.

Chief and Professor of Medicine

Division of Infectious Diseases and International Health

University of Virginia Health System

Charlottesville

VA

Conflicto de intereses

WAP declares that he has no competing interests.

El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad