Síndrome mielodisplásico

El síndrome mielodisplásico o neoplasia mielodisplásica (SMD) es principalmente una enfermedad de los adultos mayores. A menudo se diagnostica de forma incidental en pacientes asintomáticos. Algunos pacientes presentan síntomas de anemia, leucopenia y trombocitopenia.

El diagnóstico se confirma si la evaluación de la sangre y la médula ósea revela citopenias, displasia morfológica, alteraciones citogenéticas clonales o mutaciones moleculares y blastos (clásicamente <20%).

Los cuidados de soporte son fundamentales para el tratamiento e incluyen: transfusiones de eritrocitos con apoyo a la quelación del hierro (para la anemia); transfusiones de plaquetas (para trombocitopenia y hemorragia); y terapia antiinfecciosa (p. ej., antibióticos).

El tratamiento se guía por la evaluación del riesgo, el tipo y las características de la enfermedad, los síntomas/gravedad de las citopenias y los niveles de eritropoyetina. El tratamiento incluye terapia farmacológica (por ejemplo, lenalidomida, agentes estimulantes de la eritropoyesis, hipometilantes, luspatercept, imetelstat, tratamiento inmunosupresor [globulina antitimocítica], ivosidenib) y trasplante alogénico de células madre (para pacientes seleccionados, por ejemplo, aquellos con enfermedad de alto riesgo).

Los pacientes pueden tener una evolución prolongada de la enfermedad (es decir, con anemia, trombocitopenia, neutropenia) o pueden progresar rápidamente a leucemia mieloide aguda (LMA). La mayoría de las muertes se producen debido a complicaciones de los SMD (p. ej., infección) antes de la progresión a LMA.

Los SMD son un grupo heterogéneo de neoplasias hematopoyéticas clonales caracterizadas por citopenias (anemia, neutropenia y/o trombocitopenia); displasia significativa de la médula ósea; blastos en sangre periférica y/o médula ósea (clásicamente <20%); alteraciones citogenéticas/genéticas (p. ej., deleción 5q, mutación SF3B1, mutación TP53); y una predilección por la progresión a LMA.[1]Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703-19. https://www.doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35732831?tool=bestpractice.com [2]Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, et al. International Consensus Classification of myeloid neoplasms and acute leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood. 2022 Sep 15;140(11):1200-28. https://www.doi.org/10.1182/blood.2022015850 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35767897?tool=bestpractice.com ​

Los SMD pueden surgir de novo o ser secundarios a un antecedente de neoplasia maligna hematológica o después de la exposición a quimioterapia o radioterapia.[3]Steensma DP, Bennett JM. The myelodysplastic syndromes: diagnosis and treatment. Mayo Clin Proc. 2006 Jan;81(1):104-30. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16438486?tool=bestpractice.com