Talasemia beta

Última revisión: 18 Abril 2022
Última actualización: 30 Mar 2021

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • país de origen o linaje
  • antecedentes familiares
  • asintomático
Más principales factores de diagnóstico

Otros factores de diagnóstico

  • letargo
  • distensión abdominal
  • incapacidad para aumentar de peso
  • estatura y peso bajo
  • palidez
  • cambios en la columna vertebral
  • cabeza grande
  • facies de ardilla
  • dientes mal alineados
  • hepatoesplenomegalia
  • ictericia
Otros factores de diagnóstico

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares positivos
Más factores de riesgo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • hemograma completo (HC)
  • frotis de sangre periférica
  • recuento de reticulocitos
  • análisis de hemoglobina
  • pruebas de función hepática (PFH)
  • radiografías simples del cráneo
  • ecografía abdominal
  • radiografías simples de huesos largos
Más primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • pruebas genéticas
  • tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)
Más pruebas diagnósticas que deben considerarse

Algoritmo de tratamiento

En curso

rasgo de talasemia beta

talasemia beta intermedia: no dependiente de transfusiones

talasemia beta intermedia: dependiente de transfusiones

talasemia beta mayor

Colaboradores

Autores

Sujit Sheth, MD

Professor of Clinical Pediatrics

Weill-Cornell Medical College

New York

NY

Divulgaciones

SS is a consultant for Bristol Myers Squibb (formerly Celgene), manufacturer of luspatercept; for Bluebirdbio, developer of a gene therapy product for transfusion dependent beta-thalassaemia; and for Agios, related to mitapivat for thalassaemia. Steering committee member for CTX001, gene editing product by CRISPR/Vertex. Participation in multicentre trials conducted by LaJolla, Bristol Myers Squibb, Terumo, Novartis, Dispersol. SS is also an author of references cited in this topic.

Revisores por pares

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Divulgaciones

CP declares that he has no competing interests.

Michael R. Jeng, MD

Associate Professor

Pediatric Hematology & Oncology

Stanford University School of Medicine

Palo Alto

CA

Divulgaciones

MRJ declares that he has no competing interests.

  • Diferenciales

    • Anemia diseritropoyética congénita (ADC)
    • Deficiencia de piruvato cinasa (PC)
    • Anemia ferropénica leve
    Más Diferenciales
  • Guías de práctica clínica

    • A short guide for the management of transfusion dependent thalassaemia
    • Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia, 2nd edition
    Más Guías de práctica clínica
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