Última revisión: 5 Feb 2021
Última actualización: 02 Nov 2017

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • país de origen o linaje
  • antecedentes familiares
  • asintomático

Otros factores de diagnóstico

  • letargo
  • distensión abdominal
  • incapacidad para aumentar de peso
  • estatura y peso bajo
  • palidez
  • cambios en la columna vertebral
  • cabeza grande
  • facies de ardilla
  • dientes mal alineados
  • hepatoesplenomegalia
  • ictericia

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares positivos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • hemograma completo (HC)
  • frotis de sangre periférica
  • recuento de reticulocitos
  • análisis de hemoglobina
  • pruebas de función hepática (PFH)
  • radiografías simples del cráneo
  • ecografía abdominal
  • radiografías simples de huesos largos

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • pruebas genéticas
  • tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Professor of Clinical Pediatrics

Weill-Cornell Medical College

New York

NY

Divulgaciones

SS is a consultant for Novartis Pharmaceuticals, makers of Desferal (deferoxamine), Exjade (deferasirox) and Jadenu (deferasirox); for Apopharma, maker of Ferriprox (deferiprone); and for Celgene, which is conducting trials with Luspatercept. SS is also an author of references cited in this monograph.

Revisores por paresVER TODOS

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Divulgaciones

CP declares that he has no competing interests.

Associate Professor

Pediatric Hematology & Oncology

Stanford University School of Medicine

Palo Alto

CA

Divulgaciones

MRJ declares that he has no competing interests.

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