Última revisión: 18 Ago 2021
Última actualización: 30 Mar 2021

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • país de origen o linaje
  • antecedentes familiares
  • asintomático

Otros factores de diagnóstico

  • letargo
  • distensión abdominal
  • incapacidad para aumentar de peso
  • estatura y peso bajo
  • palidez
  • cambios en la columna vertebral
  • cabeza grande
  • facies de ardilla
  • dientes mal alineados
  • hepatoesplenomegalia
  • ictericia

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares positivos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • hemograma completo (HC)
  • frotis de sangre periférica
  • recuento de reticulocitos
  • análisis de hemoglobina
  • pruebas de función hepática (PFH)
  • radiografías simples del cráneo
  • ecografía abdominal
  • radiografías simples de huesos largos

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • pruebas genéticas
  • tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Autores

Sujit Sheth, MD

Professor of Clinical Pediatrics

Weill-Cornell Medical College

New York

NY

Divulgaciones

SS is a consultant for Bristol Myers Squibb (formerly Celgene), manufacturer of luspatercept; for Bluebirdbio, developer of a gene therapy product for transfusion dependent beta-thalassaemia; and for Agios, related to mitapivat for thalassaemia. Steering committee member for CTX001, gene editing product by CRISPR/Vertex. Participation in multicentre trials conducted by LaJolla, Bristol Myers Squibb, Terumo, Novartis, Dispersol. SS is also an author of references cited in this topic.

Revisores por pares

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Divulgaciones

CP declares that he has no competing interests.

Michael R. Jeng, MD

Associate Professor

Pediatric Hematology & Oncology

Stanford University School of Medicine

Palo Alto

CA

Divulgaciones

MRJ declares that he has no competing interests.

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