Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- país de origen o linaje
- antecedentes familiares
- asintomático
Otros factores de diagnóstico
- letargo
- distensión abdominal
- incapacidad para aumentar de peso
- estatura y peso bajo
- palidez
- cambios en la columna vertebral
- cabeza grande
- facies de ardilla
- dientes mal alineados
- hepatoesplenomegalia
- ictericia
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- hemograma completo (HC)
- frotis de sangre periférica
- recuento de reticulocitos
- análisis de hemoglobina
- pruebas de función hepática (PFH)
- radiografías simples del cráneo
- ecografía abdominal
- radiografías simples de huesos largos
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- pruebas genéticas
- tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)
Algoritmo de tratamiento
Colaboradores
Autores
Professor of Clinical Pediatrics
Weill-Cornell Medical College
New York
NY
Divulgaciones
SS is a consultant for Bristol Myers Squibb (formerly Celgene), manufacturer of luspatercept; for Bluebirdbio, developer of a gene therapy product for transfusion dependent beta-thalassaemia; and for Agios, related to mitapivat for thalassaemia. Steering committee member for CTX001, gene editing product by CRISPR/Vertex. Participation in multicentre trials conducted by LaJolla, Bristol Myers Squibb, Terumo, Novartis, Dispersol. SS is also an author of references cited in this topic.
Revisores por pares
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
Divulgaciones
CP declares that he has no competing interests.
Associate Professor
Pediatric Hematology & Oncology
Stanford University School of Medicine
Palo Alto
CA
Divulgaciones
MRJ declares that he has no competing interests.
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