Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- país de origen o linaje
- antecedentes familiares
- asintomático
Otros factores de diagnóstico
- letargo
- distensión abdominal
- incapacidad para aumentar de peso
- estatura y peso bajo
- palidez
- cambios en la columna vertebral
- cabeza grande
- facies de ardilla
- dientes mal alineados
- hepatoesplenomegalia
- ictericia
Factores de riesgo
- antecedentes familiares positivos
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- hemograma completo (HC)
- frotis de sangre periférica
- recuento de reticulocitos
- análisis de hemoglobina
- pruebas de función hepática (PFH)
- radiografías simples del cráneo
- ecografía abdominal
- radiografías simples de huesos largos
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- pruebas genéticas
- tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)
Algoritmo de tratamiento
rasgo de talasemia beta
talasemia beta intermedia: no dependiente de transfusiones
talasemia beta intermedia: dependiente de transfusiones
talasemia beta mayor
Colaboradores
Autores
Sujit Sheth, MD
Professor of Clinical Pediatrics
Weill-Cornell Medical College
New York
NY
Divulgaciones
SS is a consultant for Bristol Myers Squibb (formerly Celgene), manufacturer of luspatercept; for Bluebirdbio, developer of a gene therapy product for transfusion dependent beta-thalassaemia; and for Agios, related to mitapivat for thalassaemia. Steering committee member for CTX001, gene editing product by CRISPR/Vertex. Participation in multicentre trials conducted by LaJolla, Bristol Myers Squibb, Terumo, Novartis, Dispersol. SS is also an author of references cited in this topic.
Revisores por pares
Christoph Pechlaner, MD
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
Divulgaciones
CP declares that he has no competing interests.
Michael R. Jeng, MD
Associate Professor
Pediatric Hematology & Oncology
Stanford University School of Medicine
Palo Alto
CA
Divulgaciones
MRJ declares that he has no competing interests.
Referencias
Artículos principales
Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: A guideline for screening and diagnosis: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.Texto completo Resumen
Farmakis D, Angastiniotis M, Eleftheriou, A. A short guide for the management of transfusion dependent thalassaemia. 2017 [internet publication].Texto completo
Sharma A, Easow Mathew M, Puri L. Splenectomy for people with thalassaemia major or intermedia. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Sep 17;9:CD010517.Texto completo Resumen
Taher A, Musallam K, Cappellini MD. Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (NTDT) 2nd Edition. 2017 [internet publication].Texto completo
Artículos de referencia
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Diferenciales
- Anemia diseritropoyética congénita (ADC)
- Deficiencia de piruvato cinasa (PC)
- Anemia ferropénica leve
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis
- Carrier screening for genetic conditions
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