Última revisión: 27 Oct 2020
Última actualización: 02 Nov 2017

Resumen

Definición

Anamnesis y exploración física

Factores clave de diagnóstico

  • país de origen o linaje
  • antecedentes familiares
  • asintomático

Otros factores para el diagnóstico

  • letargo
  • distensión abdominal
  • incapacidad para aumentar de peso
  • estatura y peso bajo
  • palidez
  • cambios en la columna vertebral
  • cabeza grande
  • facies de ardilla
  • dientes mal alineados
  • hepatoesplenomegalia
  • ictericia

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares positivos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas que solicitar

  • hemograma completo (HC)
  • frotis de sangre periférica
  • recuento de reticulocitos
  • análisis de hemoglobina
  • pruebas de función hepática (PFH)
  • radiografías simples del cráneo
  • ecografía abdominal
  • radiografías simples de huesos largos
Más primeras pruebas que solicitar

Pruebas que considerar

  • pruebas genéticas
  • tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)
Más pruebas que considerar

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Professor of Clinical Pediatrics

Weill-Cornell Medical College

New York

NY

Conflicto de intereses

SS is a consultant for Novartis Pharmaceuticals, makers of Desferal (deferoxamine), Exjade (deferasirox) and Jadenu (deferasirox); for Apopharma, maker of Ferriprox (deferiprone); and for Celgene, which is conducting trials with Luspatercept. SS is also an author of references cited in this monograph.

Revisores paresVER TODO

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Conflicto de intereses

CP declares that he has no competing interests.

Associate Professor

Pediatric Hematology & Oncology

Stanford University School of Medicine

Palo Alto

CA

Conflicto de intereses

MRJ declares that he has no competing interests.

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