Talasemia beta

Síndrome genético de eritropoyesis ineficaz causado por mutaciones del gen de la beta-globina.

Espectro de gravedad desde anemia asintomática hasta anemia grave y cambios esqueléticos.

Las transfusiones de sangre son necesarias para la talasemia beta intermedia y mayor, pero están asociadas con complicaciones de la sobrecarga de hierro.

La opción del trasplante de células madre ofrece curación.

La talasemia beta es una anemia microcítica hereditaria causada por mutaciones del gen de la beta-globina que conducen a una disminución o una ausencia de síntesis de la beta-globina, lo que genera una eritropoyesis ineficaz. El espectro genotípico incluye defectos homocigóticos y heterocigóticos, lo que genera un espectro fenotípico que varía del estado de dependencia de las transfusiones al de portador asintomático. La combinación de la heterocigosidad talasemia beta con las mutaciones de la hemoglobina E genera un fenotipo más grave que solo el del rasgo de talasemia beta o de las mutaciones de la hemoglobina E, de manera similar a la talasemia beta mayor o intermedia.