Última revisión: 24 Oct 2020
Última actualización: 18 Marzo 2020

Resumen

Definición

Anamnesis y exploración física

Factores clave de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • retraso del crecimiento
  • debilidad muscular
  • retraso en el desarrollo (niños)
  • hipoglucemia posterior a la ingesta de fructosa
  • raquitismo
  • etnia/nacionalidad
  • nefrolitiasis

Otros factores para el diagnóstico

  • pérdida de la audición neurosensitiva
  • disfunción hepática
  • osteopenia, osteopetrosis, nefrocalcinosis y calcificaciones cerebrales
  • nefrocalcinosis
  • respiración de Kussmaul
  • anomalías oculares (cataratas, glaucoma y queratopatía en banda), retraso del crecimiento, deterioro intelectual y calcificación de los ganglios basales

Factores de riesgo

  • infancia
  • obstrucción de las vías urinarias
  • diabetes mellitus
  • cirrosis biliar primaria.
  • nefrocalcinosis
  • nefrolitiasis
  • terapia con anfotericina B
  • exposición tóxica a metales pesados y cisplatino
  • insuficiencia suprarrenal sin tratar
  • exposición ambiental en los Balcanes
  • hombres de edad avanzada
  • antecedentes familiares de ATR hereditaria
  • intolerancia a la fructosa hereditaria
  • Enfermedad de Wilson
  • galactosemia
  • trastornos del metabolismo mitocondrial
  • enfermedades de almacenamiento de glucógeno
  • tirosinemia
  • Síndrome de Lowe
  • exposición al plomo
  • exposición al cadmio
  • terapia con ifosfamida
  • cistinosis
  • terapia con ciclosporina
  • inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) y antagonistas de los receptores de la angiotensina
  • terapia con heparina
  • medicamentos que interfieren en el transporte de sodio
  • uso de inhibidores de la anhidrasa carbónica
  • alteraciones de las inmunoglobulinas filtradas
  • nefritis intersticial
  • hiperparatiroidismo
  • ascendencia tailandesa o del sudeste asiático
  • tetraciclina vencida
  • terapia con cisplatino
  • exposición al tolueno, al Paraquat y al Lysol
  • herencia balcánica
  • Enfermedad de Dent
  • sobredosis de ibuprofeno
  • lamivudina
  • terapia antiviral (cidofovir, adefovir, o tenofovir)

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas que solicitar

  • bicarbonato sérico
  • cloruro sérico
  • sodio sérico
  • potasio sérico
  • pH sanguíneo arterial
  • anión gap sérico
  • pH de la orina
Más primeras pruebas que solicitar

Pruebas que considerar

  • aldosterona sérica
  • anión gap urinario
  • medición de la excreción fraccionada de bicarbonato
  • infusión de bicarbonato y presión parcial de dióxido de carbono (pCO2) en la orina
  • prueba de furosemida
  • prueba de carga de cloruro de amonio
  • prueba de furosemida y fludrocortisona
  • glucosa en la orina
  • reabsorción tubular máxima (Tm) de fosfato
  • excreción fraccionada de aminoácidos
  • ultrasonido
  • tomografía computarizada (TC)/TC espiral
  • gammagrafía renal nuclear
Más pruebas que considerar

Pruebas emergentes

  • pruebas genéticas moleculares para la ATR distal hereditaria (tipo I)
Más pruebas emergentes

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Professor Emeritus

Texas Tech University Health Sciences Center

Lubbock

TX

Conflicto de intereses

MEL declares that he has no competing interests.

Dr Melvin E. Laski would like to gratefully acknowledge Dr Elizabeth Cobb, Dr Rebin Titus, and Dr Abeer Kaldas, previous contributors to this topic.

Conflicto de intereses

EC and AK declare that they have no competing interests; RT's competing interests are not disclosed.

Revisores paresVER TODO

Professor

Northwestern University

Evanston

IL

Conflicto de intereses

DB declares that he has no competing interests.

Department of Nephrology

Aalborg Hospital

Aalborg

Denmark

Conflicto de intereses

TR declares that he has no competing interests.

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