Resumen
Definición
Анамнез и осмотр
Ключевые диагностические факторы
- presencia de factores de riesgo
- retraso del crecimiento
- debilidad muscular
- retraso en el desarrollo (niños)
- hipoglucemia posterior a la ingesta de fructosa
- raquitismo
- etnia/nacionalidad
- nefrolitiasis
Другие диагностические факторы
- pérdida de la audición neurosensitiva
- disfunción hepática
- osteopenia, osteopetrosis, nefrocalcinosis y calcificaciones cerebrales
- nefrocalcinosis
- respiración de Kussmaul
- anomalías oculares (cataratas, glaucoma y queratopatía en banda), retraso del crecimiento, deterioro intelectual y calcificación de los ganglios basales
Факторы риска
- infancia
- obstrucción de las vías urinarias
- diabetes mellitus
- cirrosis biliar primaria.
- nefrocalcinosis
- nefrolitiasis
- terapia con anfotericina B
- exposición tóxica a metales pesados y cisplatino
- insuficiencia suprarrenal primaria no tratada
- antecedentes familiares de ATR hereditaria
- hombres de edad avanzada
- intolerancia a la fructosa hereditaria
- Enfermedad de Wilson
- galactosemia
- trastornos del metabolismo mitocondrial
- enfermedades de almacenamiento de glucógeno
- tirosinemia
- Síndrome de Lowe
- exposición al plomo
- exposición al cadmio
- terapia con ifosfamida
- cistinosis
- terapia con ciclosporina
- inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) y antagonistas de los receptores de la angiotensina
- terapia con heparina
- medicamentos que interfieren en el transporte de sodio
- uso de inhibidores de la anhidrasa carbónica
- alteraciones de las inmunoglobulinas filtradas
- nefritis intersticial
- hiperparatiroidismo
- exposición ambiental al ácido aristolóquico
- ascendencia tailandesa o del sudeste asiático
- terapia con cisplatino
- exposición al tolueno, al Paraquat y al Lysol
- Enfermedad de Dent
- sobredosis de ibuprofeno
- lamivudina
- terapia antiviral (cidofovir, adefovir, o tenofovir)
- inhibidores de la proteína de muerte celular programada 1 (PD-1)
Диагностические исследования
Исследования, которые показаны в первую очередь
- bicarbonato sérico
- cloruro sérico
- sodio sérico
- potasio sérico
- pH sanguíneo arterial
- anión gap sérico
- pH de la orina
Исследования, проведение которых нужно рассмотреть
- aldosterona sérica
- anión gap urinario
- medición de la excreción fraccionada de bicarbonato
- PCO₂ urinaria en infusión de bicarbonato
- prueba de furosemida
- prueba de carga de cloruro de amonio
- prueba de furosemida y fludrocortisona
- glucosa en la orina
- reabsorción tubular máxima (Tm) de fosfato
- excreción fraccionada de aminoácidos
- ultrasonido
- tomografía computarizada (TC)/TC espiral
- gammagrafía renal nuclear
Неотложные исследования
- pruebas genéticas moleculares para la ATR distal hereditaria (tipo I)
Алгоритм лечения
ATR distal clásica (tipo I)
ATR proximal (tipo II) incluyendo el síndrome de Fanconi
DTA mixto proximal y distal (tipo III)
ATR distal hipercalémica (tipo IV) + deficiencia de mineralocorticoides
ATR distal hipercalémica (tipo IV) + resistencia a los mineralocorticoides
Составители
Авторы
Ashish Verma, MBBS
Assistant Professor of Medicine
Section of Nephrology
Department of Medicine
Boston University School of Medicine/Boston Medical Center
Boston
MA
Раскрытие информации
AV declares that he has no competing interests.
Выражение благодарностей
Dr Ashish Verma would like to gratefully acknowledge Dr Melvin E. Laski, Dr Elizabeth Cobb, Dr Rebin Titus, and Dr Abeer Kaldas, previous contributors to this topic.
Раскрытие информации
MEL, EC, and AK declare that they have no competing interests; RT's competing interests are not disclosed.
Рецензенты
Daniel Batlle, MD
Professor
Northwestern University
Evanston
IL
Раскрытие информации
DB declares that he has no competing interests.
Troels Ring, MD
Department of Nephrology
Aalborg Hospital
Aalborg
Denmark
Раскрытие информации
TR declares that he has no competing interests.
Peer reviewer acknowledgements
BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.
Disclosures
Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.
Список литературы
Основные статьи
Palmer BF, Kelepouris E, Clegg DJ. Renal tubular acidosis and management strategies: a narrative review. Adv Ther. 2021 Feb;38(2):949-68.Полный текст Аннотация
Kashoor I, Batlle D. Proximal renal tubular acidosis with and without Fanconi syndrome. Kidney Res Clin Pract. 2019 Sep 30;38(3):267-81.Полный текст Аннотация
Giglio S, Montini G, Trepiccione F, et al. Distal renal tubular acidosis: a systematic approach from diagnosis to treatment. J Nephrol. 2021 Mar 26 [online ahead of print].Полный текст Аннотация
Rodriguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002 Aug;13(8):2160-70.Полный текст Аннотация
Batlle D, Arruda J. Hyperkalemic forms of renal tubular acidosis: clinical and pathophysiological aspects. Adv Chronic Kidney Dis. 2018 Jul;25(4):321-33. Аннотация
Soleimani M, Rastegar A. Pathophysiology of renal tubular acidosis: core curriculum 2016. Am J Kidney Dis. 2016 Sep;68(3):488-98.Полный текст Аннотация
Статьи, указанные как источники
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Отличия
- Alcalosis respiratoria
- Diarrea inespecífica
- Cetoacidosis diabética
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Demostración animada de una punción de la arteria radial
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