Acidosis tubular renal

Última revisión: 7 Jun 2022
Última actualización: 18 Mar 2020

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • retraso del crecimiento
  • debilidad muscular
  • retraso en el desarrollo (niños)
  • hipoglucemia posterior a la ingesta de fructosa
  • raquitismo
  • etnia/nacionalidad
  • nefrolitiasis
Más principales factores de diagnóstico

Otros factores de diagnóstico

  • pérdida de la audición neurosensitiva
  • disfunción hepática
  • osteopenia, osteopetrosis, nefrocalcinosis y calcificaciones cerebrales
  • nefrocalcinosis
  • respiración de Kussmaul
  • anomalías oculares (cataratas, glaucoma y queratopatía en banda), retraso del crecimiento, deterioro intelectual y calcificación de los ganglios basales
Otros factores de diagnóstico

Factores de riesgo

  • infancia
  • obstrucción de las vías urinarias
  • diabetes mellitus
  • cirrosis biliar primaria.
  • nefrocalcinosis
  • nefrolitiasis
  • terapia con anfotericina B
  • exposición tóxica a metales pesados y cisplatino
  • insuficiencia suprarrenal primaria no tratada
  • antecedentes familiares de ATR hereditaria
  • hombres de edad avanzada
  • intolerancia a la fructosa hereditaria
  • Enfermedad de Wilson
  • galactosemia
  • trastornos del metabolismo mitocondrial
  • enfermedades de almacenamiento de glucógeno
  • tirosinemia
  • Síndrome de Lowe
  • exposición al plomo
  • exposición al cadmio
  • terapia con ifosfamida
  • cistinosis
  • terapia con ciclosporina
  • inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) y antagonistas de los receptores de la angiotensina
  • terapia con heparina
  • medicamentos que interfieren en el transporte de sodio
  • uso de inhibidores de la anhidrasa carbónica
  • alteraciones de las inmunoglobulinas filtradas
  • nefritis intersticial
  • hiperparatiroidismo
  • exposición ambiental al ácido aristolóquico
  • ascendencia tailandesa o del sudeste asiático
  • terapia con cisplatino
  • exposición al tolueno, al Paraquat y al Lysol
  • Enfermedad de Dent
  • sobredosis de ibuprofeno
  • lamivudina
  • terapia antiviral (cidofovir, adefovir, o tenofovir)
  • inhibidores de la proteína de muerte celular programada 1 (PD-1)
Más factores de riesgo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • bicarbonato sérico
  • cloruro sérico
  • sodio sérico
  • potasio sérico
  • pH sanguíneo arterial
  • anión gap sérico
  • pH de la orina
Más primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • aldosterona sérica
  • anión gap urinario
  • medición de la excreción fraccionada de bicarbonato
  • PCO₂ urinaria en infusión de bicarbonato
  • prueba de furosemida
  • prueba de carga de cloruro de amonio
  • prueba de furosemida y fludrocortisona
  • glucosa en la orina
  • reabsorción tubular máxima (Tm) de fosfato
  • excreción fraccionada de aminoácidos
  • ultrasonido
  • tomografía computarizada (TC)/TC espiral
  • gammagrafía renal nuclear
Más pruebas diagnósticas que deben considerarse

Pruebas emergentes

  • pruebas genéticas moleculares para la ATR distal hereditaria (tipo I)

Algoritmo de tratamiento

En curso

ATR distal clásica (tipo I)

ATR proximal (tipo II) incluyendo el síndrome de Fanconi

DTA mixto proximal y distal (tipo III)

ATR distal hipercalémica (tipo IV) + deficiencia de mineralocorticoides

ATR distal hipercalémica (tipo IV) + resistencia a los mineralocorticoides

Colaboradores

Autores

Ashish Verma, MBBS

Assistant Professor of Medicine

Section of Nephrology

Department of Medicine

Boston University School of Medicine/Boston Medical Center

Boston

MA

Divulgaciones

AV declares that he has no competing interests.

Agradecimientos

Dr Ashish Verma would like to gratefully acknowledge Dr Melvin E. Laski, Dr Elizabeth Cobb, Dr Rebin Titus, and Dr Abeer Kaldas, previous contributors to this topic.

Divulgaciones

MEL, EC, and AK declare that they have no competing interests; RT's competing interests are not disclosed.

Revisores por pares

Daniel Batlle, MD

Professor

Northwestern University

Evanston

IL

Divulgaciones

DB declares that he has no competing interests.

Troels Ring, MD

Department of Nephrology

Aalborg Hospital

Aalborg

Denmark

Divulgaciones

TR declares that he has no competing interests.

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