Miastenia grave

La mayoría de los pacientes disfruta de una buena calidad de vida y una expectativa de vida normal gracias a los avances en el diagnóstico y el tratamiento inmunosupresor.

La MG se caracteriza por debilidad muscular que aumenta con el ejercicio (fatiga) y mejora con el reposo. Por lo general, se presenta con párpados caídos, visión doble, debilidad orofaríngea y/o apendicular y disnea.

Suelen presentarse niveles séricos elevados de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR) o la tirosina cinasa específica del músculo (MuSK). También se han identificado anticuerpos contra proteínas localizadas en la unión neuromuscular: la proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP4), la agrina, el colágeno Q y la cortactina. Los pacientes con MG pueden presentar niveles elevados de uno o más de estos anticuerpos.

La electrofisiología clínica muestra una disminución de la respuesta en la estimulación nerviosa repetitiva o un aumento de la fluctuación en el estudio de fibra aislada.

Los tratamientos incluyen el inhibidor de la anticolinesterasa piridostigmina y la inmunoterapia (un corticosteroide u otro inmunosupresor). La timectomía es necesaria si hay un timoma. La timectomía también ha demostrado ser eficaz en personas con MG generalizada sin timoma que tienen anticuerpos AChR positivos.

Los tratamientos más nuevos para pacientes con MG generalizada con anticuerpos AChR incluyen inhibidores C5 del complemento y antagonistas neonatales del receptor Fc (FcRn).

Aproximadamente entre el 15% y el 20% de los pacientes con MG experimentan una crisis miasténica, una exacerbación que requiere ventilación mecánica y tratamiento agudo con inmunoglobulina intravenosa o intercambio de plasma.

Muchos pacientes con MG disfrutan de una buena calidad de vida y de una vida normal gracias a los avances en el diagnóstico y en el tratamiento inmunosupresor e inmunomodulador. Sin embargo, algunos pacientes tienen una carga importante de enfermedad.

MG es una enfermedad autoinmunitaria crónica de la membrana postsináptica situada en la unión neuromuscular del músculo esquelético. Los anticuerpos circulantes contra el receptor nicotínico de la acetilcolina (AChR) o las proteínas asociadas afectan la transmisión neuromuscular.[1]Sanders DB, Wolfe GI, Benatar M, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis: executive summary. Neurology. 2016 Jul 26;87(4):419-25. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4977114 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27358333?tool=bestpractice.com [2]Ruff RL, Lisak RP. Nature and action of antibodies in myasthenia gravis. Neurol Clin. 2018 May;36(2):275-91. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29655450?tool=bestpractice.com [3]Narayanaswami P, Sanders DB, Wolfe G, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis: 2020 update. Neurology. 2021 Jan 19;96(3):114-22. https://n.neurology.org/content/96/3/114.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33144515?tool=bestpractice.com

Los pacientes presentan debilidad muscular, que suele empeorar con la actividad continuada o repetitiva (fatiga) y mejora con el reposo. La gravedad varía desde la debilidad muscular aislada de los ojos a la debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica.