Síndrome de Dubin-Johnson

Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ictericia. Los niveles de bilirrubina total varían generalmente entre 25.7 a 102.6 micromoles/L (1.5 a 6 mg/dL) y más de la mitad de la bilirrubina total es conjugada.

Se acumula un pigmento oscuro en el hígado, lo que le da un color negro característico.

El defecto primario es una mutación en una proteína de la membrana canalicular o apical responsable de la excreción de bilirrubina.

La ictericia empeora en caso de enfermedad intercurrente, embarazo y si se toman anticonceptivos orales.

Un patrón único de excreción urinaria de coproporfirinas (subproductos de la síntesis de hemo) ayuda al diagnóstico.

Es una afección benigna, con una esperanza de vida normal y no requiere un tratamiento específico.

El síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es una enfermedad autosómica recesiva que se manifiesta mediante una hiperbilirrubinemia conjugada crónica y una acumulación de un pigmento oscuro en las células parenquimatosas del hígado. Es una enfermedad benigna, con esperanza de vida normal.[1]Dubin IN, Johnson FB. Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in the liver cells: a new clinicopathologic entity with report of 12 cases. Medicine. 1954 Sep;33(3):155-97. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13193360?tool=bestpractice.com [2]Sprinz H, Nelson RS. Persistent nonhemolytic hyperbilirubinemia associated with lipochrome-like pigment in liver cells: report of 4 cases. Ann Intern Med. 1954 Nov;41(5):952-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13208040?tool=bestpractice.com