Última revisión: 5 Nov 2020
Última actualización: 28 Feb 2020

Resumen

Definición

Anamnesis y exploración física

Factores clave de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • niños: testículos >4 mL
  • niñas: desarrollo mamario
  • vello púbico/axilar
  • menarquia
  • velocidad de crecimiento aumentada
  • estatura alta

Otros factores para el diagnóstico

  • manchas color café con leche
  • síntomas de otra hiperfunción endocrina autónoma
  • displasia fibrosa poliostótica
  • neurofibromas, pecas axilares y cifoescoliosis
  • dismorfia facial
  • clitoromegalia
  • alteraciones oculares
  • déficits motores
  • tamaño de cabeza anormal

Factores de riesgo

  • tumores cerebrales
  • irradiación craneal
  • Síndrome de McCune-Albright
  • tumores gonadales
  • hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
  • antecedentes familiares positivos
  • exposición a hormonas exógenas
  • lesión en la cabeza
  • neurofibromatosis tipo 1
  • infecciones previas de sistema nervioso central
  • hidrocefalia
  • anomalías hipofisarias congénitas
  • adopción
  • abuso sexual

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas que solicitar

  • evaluación de edad ósea
  • hormona foliculoestimulante (FSH) basal y hormona luteinizante (LH)
  • testosterona en suero
  • estrógenos séricos
  • ultrasonido de pelvis
  • prueba de estimulación con hormona liberadora de la hormona luteinizante (LHRH)
Más primeras pruebas que solicitar

Pruebas que considerar

  • imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
  • tomografía computarizada (TC) cerebral
  • 17-hidroxiprogesterona
  • perfil de esteroides en orina
  • prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
  • tomografía computarizada (TC) o imagen por resonancia magnética (IRM) de glándulas suprarrenales
  • ultrasonido de glándulas suprarrenales
  • gammagrafía ósea/examen del esqueleto
  • otras investigaciones de hormonas hipofisarias
  • pruebas genéticas
  • pruebas de función tiroidea
Más pruebas que considerar

Pruebas emergentes

  • perfil de gonadotropinas durante la noche
Más pruebas emergentes

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Ameeta Mehta

Paediatric Endocrinologist

London

UK

Conflicto de intereses

AM is an author of several articles cited within this topic.

Professor of Paediatric Endocrinology

University College London

London

UK

Conflicto de intereses

PH is an author of several articles cited within this topic.

Revisores paresVER TODO

Senior Lecturer in Child Health

Department of Child Health

Royal Hospital for Sick Children

Glasgow

UK

Conflicto de intereses

MD has received lecture fees and financial support from pharmaceutical companies (Pfizer, Novo Nordisk, Serono) who manufacture growth hormone and whose brands of growth hormone MD recommends. MD is also an author of articles cited in this topic.

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

Conflicto de intereses

DD declares that she has no competing interests.

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