Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- presencia de factores de riesgo
- niños: testículos >4 mL
- niñas: desarrollo mamario
- vello púbico/axilar
- menarquia
- velocidad de crecimiento aumentada
- estatura alta
Otros factores de diagnóstico
- manchas color café con leche
- síntomas de otra hiperfunción endocrina autónoma
- displasia fibrosa poliostótica
- neurofibromas, pecas axilares y cifoescoliosis
- dismorfia facial
- clitoromegalia
- alteraciones oculares
- déficits motores
- tamaño de cabeza anormal
Factores de riesgo
- tumores cerebrales
- irradiación craneal
- Síndrome de McCune-Albright
- tumores gonadales
- hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
- antecedentes familiares positivos
- exposición a hormonas exógenas
- lesión en la cabeza
- neurofibromatosis tipo 1
- infecciones previas de sistema nervioso central
- hidrocefalia
- anomalías hipofisarias congénitas
- adopción
- abuso sexual
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- evaluación de edad ósea
- hormona foliculoestimulante (FSH) basal y hormona luteinizante (LH)
- testosterona en suero
- estrógenos séricos
- ultrasonido de pelvis
- prueba de estimulación con hormona liberadora de la hormona luteinizante (LHRH)
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
- tomografía computarizada (TC) cerebral
- 17-hidroxiprogesterona
- perfil de esteroides en orina
- prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
- tomografía computarizada (TC) o imagen por resonancia magnética (IRM) de glándulas suprarrenales
- ultrasonido de glándulas suprarrenales
- gammagrafía ósea/examen del esqueleto
- otras investigaciones de hormonas hipofisarias
- pruebas genéticas
- pruebas de función tiroidea
Algoritmo de tratamiento
Colaboradores
Autores

Paediatric Endocrinologist
London
UK
Divulgaciones
AM is an author of several articles cited within this topic.
Professor of Paediatric Endocrinology
University College London
London
UK
Divulgaciones
PH is an author of several articles cited within this topic.
Revisores por pares
Senior Lecturer in Child Health
Department of Child Health
Royal Hospital for Sick Children
Glasgow
UK
Divulgaciones
MD has received lecture fees and financial support from pharmaceutical companies (Pfizer, Novo Nordisk, Serono) who manufacture growth hormone and whose brands of growth hormone MD recommends. MD is also an author of articles cited in this topic.
Assistant Professor of Pediatrics
University of Chicago
Chicago
IL
Divulgaciones
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