Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- presencia de factores de riesgo
- chicos: testículos ≥4 mL
- niñas: desarrollo mamario
- vello púbico/axilar
- menarquia
- velocidad de crecimiento aumentada
- estatura alta
Otros factores de diagnóstico
- manchas color café con leche
- síntomas de otra hiperfunción endocrina autónoma
- displasia fibrosa poliostótica
- neurofibromas, pecas axilares y cifoescoliosis
- dismorfia facial
- clitoromegalia
- alteraciones oculares
- déficits motores
- tamaño de cabeza anormal
Factores de riesgo
- tumores cerebrales
- irradiación craneal
- Síndrome de McCune-Albright
- tumores gonadales
- hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
- antecedentes familiares positivos
- exposición a hormonas exógenas
- lesión en la cabeza
- neurofibromatosis tipo 1
- infecciones previas de sistema nervioso central
- hidrocefalia
- anomalías hipofisarias congénitas
- adopción
- abuso sexual
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- Etapas de Tanner
- medición del tamaño testicular
- evaluación de edad ósea
- hormona foliculoestimulante (FSH) basal y hormona luteinizante (LH)
- prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH)
- testosterona en suero
- estrógenos séricos
- ultrasonido de pelvis
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
- tomografía computarizada (TC) cerebral
- 17-hidroxiprogesterona
- perfil de esteroides en orina
- prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
- tomografía computarizada (TC) o imagen por resonancia magnética (IRM) de glándulas suprarrenales
- ultrasonido de glándulas suprarrenales
- gammagrafía ósea/examen del esqueleto
- otras investigaciones de hormonas hipofisarias
- pruebas genéticas
- pruebas de función tiroidea
Pruebas emergentes
- perfil de gonadotropinas durante la noche
Algoritmo de tratamiento
pubertad precoz central (PPC)
pubertad precoz gonadotropina-independiente (PPGI)
Colaboradores
Autores
Talat Mushtaq, BSc, MBCHB, MRCPCH, MD
Paediatric Endocrinology Consultant
Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
Leeds
UK
Divulgaciones
TM has received support from Novo Nordisk and Pfizer to attend overseas conferences. He has also received honoraria from Kyowa Kirin for lectures and educational events.
Sasha Howard, MBBS, MRCPCH, MSc, PhD
Senior Lecturer and Honorary Consultant in Paediatric Endocrinology
Queen Mary University of London
Barts Health NHS Trust
London
UK
Divulgaciones
SH has received speaking honoraria from Sandoz and Novo Nordisk.
Agradecimientos
Dr Talat Mushtaq and Dr Sasha Howard would like to gratefully acknowledge Dr Ameeta Mehta and Professor Peter Hindmarsh, previous contributors to this topic.
Divulgaciones
AM and PH are authors of several references cited within this topic.
Revisores por pares
Malcolm Donaldson, MD, FRCP, FRCPCH, DCH
Senior Lecturer in Child Health
Department of Child Health
Royal Hospital for Sick Children
Glasgow
UK
Divulgaciones
MD has received lecture fees and financial support from pharmaceutical companies (Pfizer, Novo Nordisk, Serono) that manufacture growth hormone and whose brands of growth hormone MD recommends. MD is also an author of articles cited in this topic.
Paul Kaplowitz, MD, PhD
Professor Emeritus
Division of Endocrinology
Children's National Hospital
Washington
DC
Divulgaciones
PK declares that he has no competing interests.
Diferenciales
- Telarquia prematura
- Adrenarquia prematura
- Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- GnRH analogue stimulation testing to investigate precocious puberty
- Use of gonadotropin-releasing hormone analogs in children: update by an international consortium
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