Última revisión: 18 Mayo 2021
Última actualización: 09 Ene 2020

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • niños: testículos <3 mL
  • niñas: ausencia de desarrollo mamario
  • ausencia de vello púbico/axilar
  • ausencia de menarca
  • ausencia de brote de crecimiento
  • anosmia

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares de retraso puberal
  • anomalías estructurales hipofisarias congénitas
  • mutaciones genéticas
  • enfermedades cromosómicas
  • diagnóstico sindrómico
  • trastornos de la alimentación
  • enfermedad sistémica crónica
  • desnutrición
  • ejercicio intenso
  • anomalías testiculares congénitas
  • anomalías de la diferenciación gonadal adquiridas
  • cirugía de la hipófisis
  • hipoplasia suprarrenal
  • quimioterapia
  • radioterapia
  • histiocitosis
  • anemia falciforme
  • sobrecarga de hierro (asociada con transfusiones)

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • radiografía de la muñeca no dominante
  • hormona foliculoestimulante basal y hormona luteinizante

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • prueba de estimulación de la hormona liberadora de la hormona luteinizante
  • prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
  • imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
  • cariotipo
  • ultrasonido de pelvis y abdomen
  • ecocardiograma
  • autoanticuerpos ováricos séricos
  • evaluación del olfato
  • pruebas de función tiroidea
  • prolactina sérica
  • otras investigaciones de hormonas hipofisarias

Pruebas emergentes

  • perfil de gonadotropinas durante la noche

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Ameeta Mehta

Paediatric Endocrinologist

London

UK

Divulgaciones

AM is an author of several articles cited in this topic.

Professor of Paediatric Endocrinology

University College London

London

UK

Divulgaciones

PH is an author of several articles cited within this topic.

Revisores por paresVER TODOS

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

Divulgaciones

DD declares that she has no competing interests.

Consultant Paediatric Endocrinologist

Chelsea and Westminster Hospital

Honorary Senior Lecturer

Imperial College School of Medicine

London

UK

Divulgaciones

NB declares that she has no competing interests.

El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad