When viewing this topic in a different language, you may notice some differences in the way the content is structured, but it still reflects the latest evidence-based guidance.

Retraso puberal

Última revisión: 12 Aug 2025
Última actualización: 21 Feb 2025

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • niños: testículos <4 ml
  • niñas: ausencia de desarrollo mamario
  • ausencia de vello púbico/axilar
  • ausencia de menarquia >3 años desde el brote de la mama
  • ausencia de brote de crecimiento
  • anosmia
Todos los datos

Otros factores de diagnóstico

  • estatura baja
  • rasgos dismórficos
Todos los datos

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares de retraso puberal
  • anomalías estructurales hipofisarias congénitas
  • mutaciones genéticas
  • enfermedades cromosómicas
  • diagnóstico sindrómico
  • alimentación restrictiva
  • enfermedad sistémica crónica
  • desnutrición
  • ejercicio intenso
  • anomalías testiculares congénitas
  • anomalías de la diferenciación gonadal adquiridas
  • cirugía de la hipófisis
  • hipoplasia suprarrenal
  • quimioterapia
  • radioterapia
  • histiocitosis
  • anemia falciforme
  • sobrecarga de hierro (asociada con transfusiones)
Todos los datos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • Etapas de Tanner
  • medición del tamaño testicular
  • radiografía de la muñeca no dominante
  • hormona foliculoestimulante (FSH) basal y hormona luteinizante (LH)
Todos los datos

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • prueba de estimulación de la hormona liberadora de hormona luteinizante (LHRH)
  • inhibina B
  • hormona antimulleriana (AMH)
  • prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
  • imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
  • cariotipo
  • ultrasonido de pelvis y abdomen
  • ecocardiograma
  • autoanticuerpos ováricos séricos
  • evaluación del olfato
  • pruebas de función tiroidea
  • prolactina sérica
  • otras investigaciones de hormonas hipofisarias
Todos los datos

Pruebas emergentes

  • perfil de gonadotropinas durante la noche
  • secuenciación genética
  • medición de la LH tras la estimulación con kisspeptina

Algoritmo de tratamiento

Agudo

retraso constitucional

causa orgánica (permanente): niños

causa orgánica (permanente): niñas

enfermedad crónica o desnutrición

En curso

hipogonadismo pospuberal persistente

Colaboradores

Autores

Talat Mushtaq, BSc, MBCHB, MRCPCH, MD

Paediatric Endocrinology Consultant

Leeds Teaching Hospitals NHS Trust

Leeds

UK

Divulgaciones

TM has received support from Novo Nordisk and Pfizer to attend overseas conferences. He has also received honoraria from Kyowa Kirin for lectures and educational events.

Sasha Howard, MBBS, MRCPCH, MSc, PhD

Senior Lecturer and Honorary Consultant in Paediatric Endocrinology

Queen Mary University of London

Barts Health NHS Trust

London

UK

Divulgaciones

SH has received speaking honoraria from Sandoz and Novo Nordisk.

Agradecimientos

Dr Talat Mushtaq and Dr Sasha Howard would like to gratefully acknowledge Dr Ameeta Mehta and Professor Peter Hindmarsh, previous contributors to this topic.

Divulgaciones

AM and PH are authors of several references cited in this topic.

Revisores

Nicola Bridges, DM, MRCP, FRCPCH

Consultant Paediatric Endocrinologist

Chelsea and Westminster Hospital

Honorary Senior Lecturer

Imperial College School of Medicine

London

UK

Declarações

NB declares that she has no competing interests.

Sara DiVall , MD

Associate Professor of Pediatrics

University of Washington

Seattle

WA

Declarações

SD declares that she has no competing interests.

Peer reviewer acknowledgements

BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.

Disclosures

Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

Palmert MR, Dunkel L. Clinical practice. Delayed puberty. N Engl J Med. 2012 Feb 2;366(5):443-53. Resumo

Howard SR, Dunkel L. The genetic basis of delayed puberty. Neuroendocrinology. 2018;106(3):283-91.Texto completo  Resumo

Marshall WA, Tanner JM. Variations in pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child. 1969 Jun;44(235):291-303.Texto completo  Resumo

Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child. 1970 Feb;45(239):13-23.Texto completo  Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
  • Retraso puberal images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Insuficiencia ovárica prematura
    • Insuficiencia testicular prematura
    • Hipogonadismo hipogonadotrópico
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • ACR-ACOG-AIUM-SPR-SRU practice parameter for the performance of ultrasound of the female pelvis
    • Pubertal induction and transition to adult sex hormone replacement in patients with congenital pituitary or gonadal reproductive hormone deficiency
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    Osteoporosis: ¿qué es?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
  • padlock-lockedConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal