Retraso puberal
Summary
Definition
History and exam
Key diagnostic factors
- presencia de factores de riesgo
- niños: testículos <4 ml
- niñas: ausencia de desarrollo mamario
- ausencia de vello púbico/axilar
- ausencia de menarquia >3 años desde el brote de la mama
- ausencia de brote de crecimiento
- anosmia
Other diagnostic factors
- estatura baja
- rasgos dismórficos
Risk factors
- antecedentes familiares de retraso puberal
- anomalías estructurales hipofisarias congénitas
- mutaciones genéticas
- enfermedades cromosómicas
- diagnóstico sindrómico
- alimentación restrictiva
- enfermedad sistémica crónica
- desnutrición
- ejercicio intenso
- anomalías testiculares congénitas
- anomalías de la diferenciación gonadal adquiridas
- cirugía de la hipófisis
- hipoplasia suprarrenal
- quimioterapia
- radioterapia
- histiocitosis
- anemia falciforme
- sobrecarga de hierro (asociada con transfusiones)
Diagnostic tests
1st tests to order
- Etapas de Tanner
- medición del tamaño testicular
- radiografía de la muñeca no dominante
- hormona foliculoestimulante (FSH) basal y hormona luteinizante (LH)
Tests to consider
- prueba de estimulación de la hormona liberadora de hormona luteinizante (LHRH)
- inhibina B
- hormona antimulleriana (AMH)
- prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
- imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
- cariotipo
- ultrasonido de pelvis y abdomen
- ecocardiograma
- autoanticuerpos ováricos séricos
- evaluación del olfato
- pruebas de función tiroidea
- prolactina sérica
- otras investigaciones de hormonas hipofisarias
Emerging tests
- perfil de gonadotropinas durante la noche
- secuenciación genética
- medición de la LH tras la estimulación con kisspeptina
Treatment algorithm
retraso constitucional
causa orgánica (permanente): niños
causa orgánica (permanente): niñas
enfermedad crónica o desnutrición
hipogonadismo pospuberal persistente
Contributors
Authors
Talat Mushtaq, BSc, MBCHB, MRCPCH, MD
Paediatric Endocrinology Consultant
Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
Leeds
UK
Disclosures
TM has received support from Novo Nordisk and Pfizer to attend overseas conferences. He has also received honoraria from Kyowa Kirin for lectures and educational events.
Sasha Howard, MBBS, MRCPCH, MSc, PhD
Senior Lecturer and Honorary Consultant in Paediatric Endocrinology
Queen Mary University of London
Barts Health NHS Trust
London
UK
გაფრთხილება:
SH has received speaking honoraria from Sandoz and Novo Nordisk.
მადლიერება
Dr Talat Mushtaq and Dr Sasha Howard would like to gratefully acknowledge Dr Ameeta Mehta and Professor Peter Hindmarsh, previous contributors to this topic.
გაფრთხილება:
AM and PH are authors of several references cited in this topic.
რეცენზენტები
Nicola Bridges, DM, MRCP, FRCPCH
Consultant Paediatric Endocrinologist
Chelsea and Westminster Hospital
Honorary Senior Lecturer
Imperial College School of Medicine
London
UK
გაფრთხილება:
NB declares that she has no competing interests.
Sara DiVall , MD
Associate Professor of Pediatrics
University of Washington
Seattle
WA
გაფრთხილება:
SD declares that she has no competing interests.
რეცენზენტების განცხადებები
BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.
გაფრთხილება
რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
Palmert MR, Dunkel L. Clinical practice. Delayed puberty. N Engl J Med. 2012 Feb 2;366(5):443-53. აბსტრაქტი
Howard SR, Dunkel L. The genetic basis of delayed puberty. Neuroendocrinology. 2018;106(3):283-91.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Marshall WA, Tanner JM. Variations in pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child. 1969 Jun;44(235):291-303.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child. 1970 Feb;45(239):13-23.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
Differentials
- Insuficiencia ovárica prematura
- Insuficiencia testicular prematura
- Hipogonadismo hipogonadotrópico
მეტი DifferentialsGuidelines
- ACR-ACOG-AIUM-SPR-SRU practice parameter for the performance of ultrasound of the female pelvis
- Pubertal induction and transition to adult sex hormone replacement in patients with congenital pituitary or gonadal reproductive hormone deficiency
მეტი GuidelinesPatient information
Osteoporosis: ¿qué es?
More Patient information
Log in or subscribe to access all of BMJ Best Practice
Use of this content is subject to our disclaimer