Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- presencia de factores de riesgo
- niños: testículos <3 mL
- niñas: ausencia de desarrollo mamario
- ausencia de vello púbico/axilar
- ausencia de menarca
- ausencia de brote de crecimiento
- anosmia
Otros factores de diagnóstico
- estatura baja
- rasgos dismórficos
Factores de riesgo
- antecedentes familiares de retraso puberal
- anomalías estructurales hipofisarias congénitas
- mutaciones genéticas
- enfermedades cromosómicas
- diagnóstico sindrómico
- trastornos de la alimentación
- enfermedad sistémica crónica
- desnutrición
- ejercicio intenso
- anomalías testiculares congénitas
- anomalías de la diferenciación gonadal adquiridas
- cirugía de la hipófisis
- hipoplasia suprarrenal
- quimioterapia
- radioterapia
- histiocitosis
- anemia falciforme
- sobrecarga de hierro (asociada con transfusiones)
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- radiografía de la muñeca no dominante
- hormona foliculoestimulante basal y hormona luteinizante
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- prueba de estimulación de la hormona liberadora de la hormona luteinizante
- prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
- imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
- cariotipo
- ultrasonido de pelvis y abdomen
- ecocardiograma
- autoanticuerpos ováricos séricos
- evaluación del olfato
- pruebas de función tiroidea
- prolactina sérica
- otras investigaciones de hormonas hipofisarias
Pruebas emergentes
- perfil de gonadotropinas durante la noche
Algoritmo de tratamiento
retraso constitucional
causa orgánica (permanente): niños
causa orgánica (permanente): niñas
enfermedad crónica o desnutrición
hipogonadismo pospuberal persistente
Colaboradores
Autores
Ameeta Mehta, MBBS, DCH, DNBE, MSc, MRCP, MD

Paediatric Endocrinologist
London
UK
Divulgaciones
AM is an author of several articles cited in this topic.
Peter Hindmarsh, BSc, MD, FRCP, FRCPCH
Professor of Paediatric Endocrinology
University College London
London
UK
Divulgaciones
PH is an author of several articles cited within this topic.
Revisores por pares
Dianne Deplewski, MD
Assistant Professor of Pediatrics
University of Chicago
Chicago
IL
Divulgaciones
DD declares that she has no competing interests.
Nicola Bridges, DM MRCP FRCPCH
Consultant Paediatric Endocrinologist
Chelsea and Westminster Hospital
Honorary Senior Lecturer
Imperial College School of Medicine
London
UK
Divulgaciones
NB declares that she has no competing interests.
Diferenciales
- Insuficiencia ovárica prematura
- Insuficiencia testicular prematura
- Hipotiroidismo
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- ACR-ACOG-AIUM-SPR-SRU practice parameter for the performance of ultrasound of the female pelvis
- Testosterone therapy in infancy and adolescence
Más Guías de práctica clínicaFolletos para el paciente
Osteoporosis
Más Folletos para el pacienteInicie sesión o suscríbase para acceder a todo el BMJ Best Practice
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad