Última revisión: 6 Nov 2020
Última actualización: 09 Enero 2020

Resumen

Definición

Anamnesis y exploración física

Factores clave de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • niños: testículos <3 mL
  • niñas: ausencia de desarrollo mamario
  • ausencia de vello púbico/axilar
  • ausencia de menarca
  • ausencia de brote de crecimiento
  • anosmia

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares de retraso puberal
  • anomalías estructurales hipofisarias congénitas
  • mutaciones genéticas
  • enfermedades cromosómicas
  • diagnóstico sindrómico
  • trastornos de la alimentación
  • enfermedad sistémica crónica
  • desnutrición
  • ejercicio intenso
  • anomalías testiculares congénitas
  • anomalías de la diferenciación gonadal adquiridas
  • cirugía de la hipófisis
  • hipoplasia suprarrenal
  • quimioterapia
  • radioterapia
  • histiocitosis
  • anemia falciforme
  • sobrecarga de hierro (asociada con transfusiones)

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas que solicitar

  • radiografía de la muñeca no dominante
  • hormona foliculoestimulante basal y hormona luteinizante
Más primeras pruebas que solicitar

Pruebas que considerar

  • prueba de estimulación de la hormona liberadora de la hormona luteinizante
  • prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
  • imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
  • cariotipo
  • ultrasonido de pelvis y abdomen
  • ecocardiograma
  • autoanticuerpos ováricos séricos
  • evaluación del olfato
  • pruebas de función tiroidea
  • prolactina sérica
  • otras investigaciones de hormonas hipofisarias
Más pruebas que considerar

Pruebas emergentes

  • perfil de gonadotropinas durante la noche
Más pruebas emergentes

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Ameeta Mehta

Paediatric Endocrinologist

London

UK

Conflicto de intereses

AM is an author of several articles cited in this topic.

Professor of Paediatric Endocrinology

University College London

London

UK

Conflicto de intereses

PH is an author of several articles cited within this topic.

Revisores paresVER TODO

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

Conflicto de intereses

DD declares that she has no competing interests.

Consultant Paediatric Endocrinologist

Chelsea and Westminster Hospital

Honorary Senior Lecturer

Imperial College School of Medicine

London

UK

Conflicto de intereses

NB declares that she has no competing interests.

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