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Retraso puberal

Última revisión: 5 Oct 2024
Última actualización: 23 May 2023

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • niños: testículos <4 ml
  • niñas: ausencia de desarrollo mamario
  • ausencia de vello púbico/axilar
  • ausencia de menarquia >3 años desde el brote de la mama
  • ausencia de brote de crecimiento
  • anosmia
Todos los datos

Otros factores de diagnóstico

  • estatura baja
  • rasgos dismórficos
Todos los datos

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares de retraso puberal
  • anomalías estructurales hipofisarias congénitas
  • mutaciones genéticas
  • enfermedades cromosómicas
  • diagnóstico sindrómico
  • alimentación restrictiva
  • enfermedad sistémica crónica
  • desnutrición
  • ejercicio intenso
  • anomalías testiculares congénitas
  • anomalías de la diferenciación gonadal adquiridas
  • cirugía de la hipófisis
  • hipoplasia suprarrenal
  • quimioterapia
  • radioterapia
  • histiocitosis
  • anemia falciforme
  • sobrecarga de hierro (asociada con transfusiones)
Todos los datos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • Etapas de Tanner
  • medición del tamaño testicular
  • radiografía de la muñeca no dominante
  • hormona foliculoestimulante (FSH) basal y hormona luteinizante (LH)
Todos los datos

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • prueba de estimulación de la hormona liberadora de hormona luteinizante (LHRH)
  • inhibina B
  • hormona antimulleriana (AMH)
  • prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
  • imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
  • cariotipo
  • ultrasonido de pelvis y abdomen
  • ecocardiograma
  • autoanticuerpos ováricos séricos
  • evaluación del olfato
  • pruebas de función tiroidea
  • prolactina sérica
  • otras investigaciones de hormonas hipofisarias
Todos los datos

Pruebas emergentes

  • perfil de gonadotropinas durante la noche
  • secuenciación genética
  • medición de la LH tras la estimulación con kisspeptina

Algoritmo de tratamiento

Agudo

retraso constitucional

causa orgánica (permanente): niños

causa orgánica (permanente): niñas

enfermedad crónica o desnutrición

En curso

hipogonadismo pospuberal persistente

Colaboradores

Autores

Talat Mushtaq, BSc, MBCHB, MRCPCH, MD

Paediatric Endocrinology Consultant

Leeds Teaching Hospitals NHS Trust

Leeds

UK

Divulgaciones

TM has received support from Novo Nordisk and Pfizer to attend overseas conferences. He has also received honoraria from Kyowa Kirin for lectures and educational events.

Sasha Howard, MBBS, MRCPCH, MSc, PhD

Senior Lecturer and Honorary Consultant in Paediatric Endocrinology

Queen Mary University of London

Barts Health NHS Trust

London

UK

Divulgaciones

SH has received speaking honoraria from Sandoz and Novo Nordisk.

Agradecimientos

Dr Talat Mushtaq and Dr Sasha Howard would like to gratefully acknowledge Dr Ameeta Mehta and Professor Peter Hindmarsh, previous contributors to this topic.

Divulgaciones

AM and PH are authors of several references cited in this topic.

Revisores por pares

Nicola Bridges, DM, MRCP, FRCPCH

Consultant Paediatric Endocrinologist

Chelsea and Westminster Hospital

Honorary Senior Lecturer

Imperial College School of Medicine

London

UK

Divulgaciones

NB declares that she has no competing interests.

Sara DiVall , MD

Associate Professor of Pediatrics

University of Washington

Seattle

WA

Divulgaciones

SD declares that she has no competing interests.

  • Retraso puberal images
  • Diferenciales

    • Insuficiencia ovárica prematura
    • Insuficiencia testicular prematura
    • Hipogonadismo hipogonadotrópico
    Más Diferenciales
  • Guías de práctica clínica

    • Pubertal induction and transition to adult sex hormone replacement in patients with congenital pituitary or gonadal reproductive hormone deficiency
    • Hormone supplementation for pubertal induction in girls
    Más Guías de práctica clínica
  • Folletos para el paciente

    Osteoporosis

    Más Folletos para el paciente
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