Última revisión: 26 Oct 2020
Última actualización: 03 Enero 2018
Resumen
Definición
Anamnesis y exploración física
Factores clave de diagnóstico
- crecimiento deficiente
- estatura baja
- desarrollo puberal retrasado/ausente
- amenorrea primaria
- defectos cardíacos congénitos
- alteraciones esqueléticas
- cuello alado
- linfedema periférico
Otros factores para el diagnóstico
- rasgos dismórficos
- amenorrea secundaria
- múltiples nevos melanocíticos
- otitis media recurrente/grave
- chasquido o soplo sistólico eyectivo
- habilidades sociales deficientes
- hipertensión en extremidades superiores
- uñas hiperconvexas o distróficas
Pruebas diagnósticas
Pruebas que considerar
- pruebas audiológicas
- edad ósea
- ecocardiograma
- imagen por resonancia magnética cardíaca
- FSH sérica y AMH
- examen del esqueleto
- ultrasonido pélvico
- ultrasonido renal
- pruebas de función tiroidea (PFT)
- anticuerpos antitiroideos
- pruebas de función hepática/gamma-GT
- glucosa en ayunas y HbA1c
- lípidos séricos
- nivel de IgA e IgA transglutaminasa tisular
Algoritmo de tratamiento
Colaboradores
Autores
Medical Director
Disorders of Sex Development Program
Seattle Children’s Hospital
Associate Professor of Pediatrics
University of Washington
Seattle
WA
Conflicto de intereses
PYF is an author of a reference cited in this monograph.
Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this monograph. CAB is an author of a number of references cited in this monograph.
Revisores pares
Consultant Endocrinologist
University College London Hospitals
London
UK
Conflicto de intereses
GC declares that he has no competing interests.
Professor
Developmental Endocrinology Research Unit
Institute of Child Health
London
UK
Conflicto de intereses
PH declares that he has no competing interests.
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad