Última revisión: 26 Ago 2021
Última actualización: 16 Mar 2021

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • crecimiento deficiente
  • estatura baja
  • desarrollo puberal retrasado/ausente
  • amenorrea primaria
  • defectos cardíacos congénitos
  • alteraciones esqueléticas
  • cuello alado
  • linfedema periférico

Otros factores de diagnóstico

  • rasgos dismórficos
  • amenorrea secundaria
  • múltiples nevos melanocíticos
  • otitis media recurrente/grave
  • chasquido o soplo sistólico eyectivo
  • habilidades sociales deficientes
  • hipertensión en extremidades superiores
  • uñas hiperconvexas o distróficas

Factores de riesgo

  • no existen factores de riesgo conocidos

Pruebas diagnósticas

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • pruebas audiológicas
  • edad ósea
  • ecocardiograma
  • imagen por resonancia magnética cardíaca
  • hormona foliculoestimulante sérica y hormona antimülleriana
  • examen del esqueleto
  • ultrasonido pélvico
  • ultrasonido renal
  • pruebas de función tiroidea
  • anticuerpos antitiroideos
  • PFH/gamma glutamil transferasa
  • glucosa en ayunas y HbA1c
  • lípidos séricos
  • nivel de IgA e IgA transglutaminasa tisular

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Autores

Patricia Y. Fechner, MD

Medical Director

Differences of Sex Development Program

Medical Co-Director Turner Syndrome Clinic

Seattle Children’s Hospital

Professor of Pediatrics

University of Washington

Seattle

WA

Divulgaciones

PYF is a member of the advisory board and a consultant for Neurocrine BioSciences. She has also conducted contract research from Neurocrine BioSciences, Pfizer, and Ascenda. PYF has stock in Abbott Laboratories and AbbVie. She declares that these activities do not relate to the topic. PYF participated in Meet the Professor for the Endocrine Society 2019 Annual Meeting and is an author of references cited in this topic.

Agradecimientos

Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this topic.

Divulgaciones

CAB is an author of references cited in this topic.

Revisores por pares

Gerard Conway, MD

Consultant Endocrinologist

University College London Hospitals

London

UK

Divulgaciones

GC declares that he has no competing interests.

Peter Hindmarsh, MD

Professor

Developmental Endocrinology Research Unit

Institute of Child Health

London

UK

Divulgaciones

PH declares that he has no competing interests.

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