Última revisión: 26 Oct 2020
Última actualización: 03 Enero 2018

Resumen

Definición

Anamnesis y exploración física

Factores clave de diagnóstico

  • crecimiento deficiente
  • estatura baja
  • desarrollo puberal retrasado/ausente
  • amenorrea primaria
  • defectos cardíacos congénitos
  • alteraciones esqueléticas
  • cuello alado
  • linfedema periférico

Otros factores para el diagnóstico

  • rasgos dismórficos
  • amenorrea secundaria
  • múltiples nevos melanocíticos
  • otitis media recurrente/grave
  • chasquido o soplo sistólico eyectivo
  • habilidades sociales deficientes
  • hipertensión en extremidades superiores
  • uñas hiperconvexas o distróficas

Factores de riesgo

  • no existen factores de riesgo conocidos

Pruebas diagnósticas

Pruebas que considerar

  • pruebas audiológicas
  • edad ósea
  • ecocardiograma
  • imagen por resonancia magnética cardíaca
  • FSH sérica y AMH
  • examen del esqueleto
  • ultrasonido pélvico
  • ultrasonido renal
  • pruebas de función tiroidea (PFT)
  • anticuerpos antitiroideos
  • pruebas de función hepática/gamma-GT
  • glucosa en ayunas y HbA1c
  • lípidos séricos
  • nivel de IgA e IgA transglutaminasa tisular
Más pruebas que considerar

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Medical Director

Disorders of Sex Development Program

Seattle Children’s Hospital

Associate Professor of Pediatrics

University of Washington

Seattle

WA

Conflicto de intereses

PYF is an author of a reference cited in this monograph.

Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this monograph. CAB is an author of a number of references cited in this monograph.

Revisores paresVER TODO

Consultant Endocrinologist

University College London Hospitals

London

UK

Conflicto de intereses

GC declares that he has no competing interests.

Professor

Developmental Endocrinology Research Unit

Institute of Child Health

London

UK

Conflicto de intereses

PH declares that he has no competing interests.

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