síndrome de Turner

Última revisión: 9 Nov 2022
Última actualización: 16 Mar 2021

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • crecimiento deficiente
  • estatura baja
  • desarrollo puberal retrasado/ausente
  • amenorrea primaria
  • defectos cardíacos congénitos
  • alteraciones esqueléticas
  • cuello alado
  • linfedema periférico
Más principales factores de diagnóstico

Otros factores de diagnóstico

  • rasgos dismórficos
  • amenorrea secundaria
  • múltiples nevos melanocíticos
  • otitis media recurrente/grave
  • chasquido o soplo sistólico eyectivo
  • habilidades sociales deficientes
  • hipertensión en extremidades superiores
  • uñas hiperconvexas o distróficas
Otros factores de diagnóstico

Factores de riesgo

  • no existen factores de riesgo conocidos
Más factores de riesgo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • cariotipo
Más primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • pruebas audiológicas
  • edad ósea
  • ecocardiograma
  • imagen por resonancia magnética cardíaca
  • hormona foliculoestimulante sérica y hormona antimülleriana
  • examen del esqueleto
  • ultrasonido pélvico
  • ultrasonido renal
  • pruebas de función tiroidea
  • anticuerpos antitiroideos
  • PFH/gamma glutamil transferasa
  • glucosa en ayunas y HbA1c
  • lípidos séricos
  • nivel de IgA e IgA transglutaminasa tisular
Más pruebas diagnósticas que deben considerarse

Algoritmo de tratamiento

Agudo

todas las pacientes: al momento del diagnóstico

En curso

todas las pacientes: tras el establecimiento de sangrado cíclico

Colaboradores

Autores

Patricia Y. Fechner, MD

Medical Director

Differences of Sex Development Program

Medical Co-Director Turner Syndrome Clinic

Seattle Children’s Hospital

Professor of Pediatrics

University of Washington

Seattle

WA

Divulgaciones

PYF is a member of the advisory board and a consultant for Neurocrine BioSciences. She has also conducted contract research from Neurocrine BioSciences, Pfizer, and Ascenda. PYF has stock in Abbott Laboratories and AbbVie. She declares that these activities do not relate to the topic. PYF participated in Meet the Professor for the Endocrine Society 2019 Annual Meeting and is an author of references cited in this topic.

Agradecimientos

Dr Patricia Y. Fechner would like to gratefully acknowledge Dr Carolyn A. Bondy, a previous contributor to this topic.

Divulgaciones

CAB is an author of references cited in this topic.

Revisores por pares

Gerard Conway, MD

Consultant Endocrinologist

University College London Hospitals

London

UK

Divulgaciones

GC declares that he has no competing interests.

Peter Hindmarsh, MD

Professor

Developmental Endocrinology Research Unit

Institute of Child Health

London

UK

Divulgaciones

PH declares that he has no competing interests.

  • síndrome de Turner images
  • Diferenciales

    • Retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo
    • Síndrome de Noonan
    • Disgenesia gonadal 46,XX
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  • Guías de práctica clínica

    • Cardiovascular health in Turner syndrome
    • Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome
    Más Guías de práctica clínica
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