Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Última revisión: 29 Oct 2022
Última actualización: 18 Mar 2022

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • tos productiva
  • disnea de esfuerzo
  • fumador actual
  • exposición a gas, emanaciones y/o polvo
  • hepatomegalia
  • ascitis
  • confusión
Más principales factores de diagnóstico

Otros factores de diagnóstico

  • 32 a 41 años de edad
  • sexo masculino
  • sibilancia
  • tórax distendido
  • ictericia conjuntival/ictericia
  • asterixis
Otros factores de diagnóstico

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares de déficit de AAT
Más factores de riesgo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • nivel plasmático de alfa-1-antitripsina (AAT)
  • pruebas funcionales respiratorias
  • radiografía de tórax
  • tomografía computarizada (TC) de tórax
  • pruebas de función hepática (PFH)
Más primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • fenotipado
  • genotipado
  • secuencia de genes
  • pruebas de ejercicio con análisis de gasometría arterial (GSA)
  • alfafetoproteína
  • ecografía hepática
  • tomografía computarizada (TC) del abdomen
Más pruebas diagnósticas que deben considerarse

Algoritmo de tratamiento

En curso

alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja

Colaboradores

Autores

D. Kyle Hogarth, MD, FCCP
D. Kyle Hogarth

Professor

Pulmonary and Critical Care

University of Chicago

Chicago

IL

Divulgaciones

DKH has given lectures for Grifols and Takeda, makers of alpha-1 antitrypsin related products. He serves on the data safety and monitoring board for a study conducted by InhibRx and is the principal investigator for studies sponsored by Vertex and Takeda. DKH is an author of a number of references cited in this topic.

Agradecimientos

Dr D. Kyle Hogarth would like to gratefully acknowledge Dr Paul J. Hutchison, a previous contributor to this topic.

Divulgaciones

PJH declares that he has no competing interests.

Revisores por pares

Jane Deng, MD

Assistant Professor of Medicine

David Geffen School of Medicine at UCLA

Los Angeles

CA

Divulgaciones

JD declares that she has no competing interests.

Franck Rahaghi, MD

Chair of Quality

Director

Pulmonary Hypertension Clinic

Head

Pulmonary Education and Rehabilitation

Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care

Cleveland Clinic Florida

Weston

FL

Divulgaciones

FR has been a consultant and speaker and has received funding from Baxter Healthcare and CSL Behring.

Graeme P. Currie, MD, FRCP

Consultant Chest Physician

Aberdeen Royal Infirmary

Aberdeen

UK

Divulgaciones

GPC declares that he has no competing interests.

  • Deficiencia de alfa-1-antitripsina images
  • Diferenciales

    • Asma
    • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
    • Bronquiectasias
    Más Diferenciales
  • Guías de práctica clínica

    • Global strategy for diagnosis, management, and prevention of COPD 2022
    • Diagnosis and treatment of lung disease associated with alpha one‐antitrypsin deficiency
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  • Folletos para el paciente

    EPOC: ¿Qué es?

    EPOC: ¿Qué tratamiento funciona?

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