Deficiencia de alfa-1-antitripsina

La deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) es un trastorno genético con un patrón de herencia autosómica y una expresión codominante de alelos.

Las mutaciones alélicas causan una actividad ineficaz de la alfa-1-antitripsina, la enzima responsable de neutralizar la elastasa de neutrófilos.

Las manifestaciones pulmonares y hepáticas incluyen enfisema, EPOC, bronquiectasia y cirrosis.

La granulomatosis con poliangitis (conocida anteriormente como granulomatosis de Wegener) y la paniculitis necrosante son complicaciones poco frecuentes, pero pueden dar lugar a un diagnóstico rápido.

Los niveles plasmáticos de AAT, el fenotipado de proteínas (llamado fenotipado Pi) y el genotipado de proteínas pueden ser necesarios para el diagnóstico. Los alelos raros pueden precisar secuenciación génica.

La terapia de aumento de AAT por vía intravenosa beneficia a algunos pacientes.

El déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético autosómico codominante (es decir, se hereda un alelo de cada progenitor y cada alelo se expresa por igual). Es el resultado de mutaciones alélicas en el gen SERPINA1 en el locus del inhibidor de la proteasa (PI).

Las mutaciones de los alelos de IP* provocan una actividad poco eficaz del inhibidor de la proteasa específico alfa-1-antitripsina, la enzima responsable de neutralizar la elastasa de neutrófilos y evitar que se produzcan daños tisulares inflamatorios en los pulmones.[1]Laurell CB, Eriksson S. The electrophoretic alpha 1-globulin pattern of serum in alpha 1-antitrypsin deficiency. Scand J Clin Lab Invest. 1963;15:132-140.[2]Brantly M, Nukiwa T, Crystal RG. Molecular basis of alpha 1-antitrypsin deficiency. Am J Med. 1988;84:13-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3289385?tool=bestpractice.com Las variantes de la enzima también pueden polimerizarse y acumularse en el hígado, lo que provoca insuficiencia hepática en algunos pacientes. La alfa-1-antitripsina también se conoce como inhibidor de la alfa-1-proteinasa.