Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Trastorno genético con un patrón hereditario autosómico y una expresión codominante de alelos.

Las manifestaciones pulmonares y hepáticas incluyen enfisema, EPOC y cirrosis.

La granulomatosis con poliangitis (conocida anteriormente como granulomatosis de Wegener) y la paniculitis necrosante son complicaciones poco frecuentes, pero pueden dar lugar a un diagnóstico rápido.

Los niveles plasmáticos de alfa-1-antitripsina (AAT), el fenotipado de proteínas (llamado fenotipado Pi) y el genotipado de proteínas pueden ser necesarios para el diagnóstico. Los alelos raros pueden precisar secuenciación génica.

La terapia de aumento de AAT por vía intravenosa beneficia a algunos pacientes.

El déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) es un trastorno genético codominante autosómico (es decir, se hereda un alelo de cada padre y cada alelo se expresa por igual), lo que provoca mutaciones de alelos de AAT en el locus del inhibidor de la proteasa (IP). Las mutaciones de los alelos de IP* provocan una actividad poco eficaz del inhibidor de la proteasa específico alfa-1-antitripsina, que es la enzima responsable de neutralizar la elastasa de neutrófilos y evitar que se produzcan daños tisulares inflamatorios en los pulmones.[1]Laurell CB, Eriksson S. The electrophoretic alpha 1-globulin pattern of serum in alpha 1-antitrypsin deficiency. Scand J Clin Lab Invest. 1963;15:132-140.[2]Brantly M, Nukiwa T, Crystal RG. Molecular basis of alpha 1-antitrypsin deficiency. Am J Med. 1988;84:13-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3289385?tool=bestpractice.com Las variantes de la enzima también pueden polimerizarse y acumularse en el hígado, lo que provoca insuficiencia hepática. La alfa-1-antitripsina también se conoce como inhibidor de la alfa-1-proteinasa.