Última revisión: 25 Sept 2020
Última actualización: 10 Jun 2020

Resumen

Definición

Anamnesis y exploración física

Factores clave de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • Antecedentes familiares
  • inicio en la infancia (enfermedades de mucopolisacaridosis [MPS], Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick tipo A)
  • inicio en la adolescencia (enfermedades de Fabry, Pompe, Gaucher tipos 1 y 3, Niemann-Pick tipos B y C)
  • inicio en la edad adulta (enfermedades de Fabry, Gaucher tipo 1, Pompe)
  • hepatomegalia y/o esplenomegalia
  • hiperacusia
  • antecedentes de insuficiencia renal
  • erupción cutánea/lesiones cutáneas
  • circunferencia de la cabeza grande
  • mancha macular de color "rojo cereza" en la oftalmoscopia
  • atrofia óptica o retinitis pigmentaria en la oftalmoscopia
  • opacidad corneal en la oftalmoscopia
  • fatiga

Otros factores para el diagnóstico

  • retraso en el desarrollo neurológico
  • deterioro auditivo/sordera repentina
  • catarata en la oftalmoscopia
  • trastorno del movimiento ocular
  • demencia progresiva y ataxia o alteración de la marcha
  • retraso en el desarrollo
  • contractura articular
  • depresión
  • alteraciones óseas, incluido giba de la columna
  • hidrocefalia
  • antecedentes de infecciones recurrente de las vías respiratorias
  • psicosis
  • trastornos del movimiento
  • accidente cerebrovascular/ataque isquémico transitorio precoz
  • cardiomegalia
  • valvulopatía cardíaca

Factores de riesgo

  • sexo masculino (mucopolisacaridosis [MPS] II, enfermedad de Fabry)
  • etnia asquenazí

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas que solicitar

  • análisis enzimático
  • análisis del sustrato
  • análisis de ADN
  • hemograma completo (HC)
Más primeras pruebas que solicitar

Pruebas que considerar

  • electrocardiograma (ECG)
  • ecocardiograma
  • pruebas funcionales respiratorias
  • biopsia de médula ósea
  • biopsia muscular
  • tomografía computarizada (TC)/IRM (resonancia magnética) de órgano agrandado (enfermedad de Gaucher)
  • ecocardiograma/ultrasonido/IRM (enfermedad de Fabry)
  • tomografía computarizada (TC)/radiografía (mucopolisacaridosis)
Más pruebas que considerar

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Consultant Haematologist

Royal Free Hospital

Professor in Haematology

University College London

London

UK

Conflicto de intereses

ABM has received research funding, travel grants for educational meetings, and consultancy fees from Sanofi Genzyme, Shire HGT, Actelion, Biomarin, Protalix, and Amicus. He is also an author of a number of references cited in this topic.

Revisores paresVER TODO

Associate Professor

Departments of Neurology and Pediatrics

NYU School of Medicine

New York

NY

Conflicto de intereses

GMP declares that he has no competing interests.

Consultant Paediatrician

Paediatric Metabolic Unit

Cambridge University Hospitals

Cambridge

UK

Conflicto de intereses

UR has received travel grants, honoraria for lectures, and funding for clinical trials from Shire HGT, Genzyme, and Actelion.

Head of Department

Children's Hospital

University of Mainz

Mainz

Germany

Conflicto de intereses

MB has been reimbursed by Shire, the manufacturer of Elaprase and Replagal, for attending several conferences, for running educational programs and for consulting. MB has received honoraria for speaking from Genzyme (the manufacturer of Myozyme, Fabrazyme, Aldurazyme, and Cerezyme) and Actelion (the manufacturer of Zavesca). MB is an author of a number of references cited in this topic.

Associate Professor of Public Health

Director of Research

Gippsland Medical School

Monash University

Churchill

Australia

Conflicto de intereses

EVV declares that he has no competing interests.

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