Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presencia de factores de riesgo
- Antecedentes familiares
- inicio en la infancia (enfermedades de mucopolisacaridosis [MPS], Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick tipo A)
- inicio en la adolescencia (Fabry, Pompe, Gaucher tipos 1, 3, mucopolisacaridosis, Niemann-Pick tipos B, C)
- inicio en la edad adulta (enfermedades de Fabry, Gaucher tipo 1, Pompe)
- hepatomegalia y/o esplenomegalia
- hiperacusia
- antecedentes de insuficiencia renal
- erupción cutánea/lesiones cutáneas
- circunferencia de la cabeza grande
- mancha macular de color "rojo cereza" en la oftalmoscopia
- atrofia óptica o retinitis pigmentaria en la oftalmoscopia
- opacidad corneal en la oftalmoscopia
- fatiga
Outros fatores diagnósticos
- retraso en el desarrollo neurológico
- deterioro auditivo/sordera repentina
- catarata en la oftalmoscopia
- trastorno del movimiento ocular
- demencia progresiva y ataxia o alteración de la marcha
- retraso en el desarrollo
- contractura articular
- depresión
- alteraciones óseas, incluido giba de la columna
- hidrocefalia
- antecedentes de infecciones recurrente de las vías respiratorias
- psicosis
- trastornos del movimiento
- accidente cerebrovascular/ataque isquémico transitorio precoz
- cardiomegalia
- valvulopatía cardíaca
Fatores de risco
- sexo masculino (mucopolisacaridosis [MPS] II, enfermedad de Fabry)
- etnia asquenazí
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- análisis enzimático
- análisis del sustrato
- análisis de ADN
- hemograma completo (HC)
Investigações a serem consideradas
- electrocardiograma (ECG)
- ecocardiograma
- pruebas funcionales respiratorias
- biopsia de médula ósea
- biopsia muscular
- tomografía computarizada (TC)/IRM (resonancia magnética) de órgano agrandado (enfermedad de Gaucher)
- ecografía/IRM (Fabry)
- tomografía computarizada (TC)/radiografía (mucopolisacaridosis)
Algoritmo de tratamento
enfermedad de Gaucher tipo 1
enfermedad de Gaucher tipo 2
enfermedad de Gaucher tipo 3
Enfermedad de Fabry
mucopolisacaridosis (MPS)
Enfermedad de Pompe
enfermedad de Tay-Sachs
enfermedad de Niemann-Pick
Colaboradores
Autores
Atul B. Mehta, MA, MB BChir, MD, FRCP, FRCPath
Consultant Haematologist
Emeritus Professor in Haematology
University College London
London
UK
Declarações
ABM has participated in educational activities for Sanofi Genzyme, Takeda and Amicus including advisory boards for which he has received honoraria and travel grants. He has also received research funding from Sanofi Genzyme, Takeda and Amicus. He is also an author of a number of references cited in this topic.
Revisores
Gregory M. Pastores, MD
Associate Professor
Departments of Neurology and Pediatrics
NYU School of Medicine
New York
NY
Declarações
GMP declares that he has no competing interests.
Uma Ramaswami, MD, FRCPCH
Consultant Paediatrician
Paediatric Metabolic Unit
Cambridge University Hospitals
Cambridge
UK
Declarações
UR has received travel grants, honoraria for lectures, and funding for clinical trials from Shire HGT, Genzyme, and Actelion.
Elmer V. Villanueva, MD, ScM, FRIPH
Associate Professor of Public Health
Director of Research
Gippsland Medical School
Monash University
Churchill
Australia
Declarações
EVV declares that he has no competing interests.
Créditos aos pareceristas
Os tópicos do BMJ Best Practice são constantemente atualizados, seguindo os desenvolvimentos das evidências e das diretrizes. Os pareceristas aqui listados revisaram o conteúdo pelo menos uma vez durante a história do tópico.
Declarações
As afiliações e declarações dos pareceristas referem--se ao momento da revisão.
Referências
Principais artigos
Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441.Texto completo Resumo
Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.Texto completo Resumo
Patterson MC, Clayton P, Gissen P, et al. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C: an update. Neurol Clin Pract. 2017 Dec;7(6):499-511.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Histiocitosis de células de Langerhans (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Gaucher de tipo 2 y 3)
- Fiebre reumática (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
- Endocarditis bacteriana (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Pegunigalsidase alfa for treating Fabry disease
- Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)
Mais Diretrizes
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