Enfermedades hereditarias frecuentes de depósito lisosomal

Última revisión: 4 Jun 2022
Última actualización: 26 Oct 2021

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • presencia de factores de riesgo
  • Antecedentes familiares
  • inicio en la infancia (enfermedades de mucopolisacaridosis [MPS], Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick tipo A)
  • inicio en la adolescencia (Fabry, Pompe, Gaucher tipos 1, 3, mucopolisacaridosis, Niemann-Pick tipos B, C)
  • inicio en la edad adulta (enfermedades de Fabry, Gaucher tipo 1, Pompe)
  • hepatomegalia y/o esplenomegalia
  • hiperacusia
  • antecedentes de insuficiencia renal
  • erupción cutánea/lesiones cutáneas
  • circunferencia de la cabeza grande
  • mancha macular de color "rojo cereza" en la oftalmoscopia
  • atrofia óptica o retinitis pigmentaria en la oftalmoscopia
  • opacidad corneal en la oftalmoscopia
  • fatiga
Más principales factores de diagnóstico

Otros factores de diagnóstico

  • retraso en el desarrollo neurológico
  • deterioro auditivo/sordera repentina
  • catarata en la oftalmoscopia
  • trastorno del movimiento ocular
  • demencia progresiva y ataxia o alteración de la marcha
  • retraso en el desarrollo
  • contractura articular
  • depresión
  • alteraciones óseas, incluido giba de la columna
  • hidrocefalia
  • antecedentes de infecciones recurrente de las vías respiratorias
  • psicosis
  • trastornos del movimiento
  • accidente cerebrovascular/ataque isquémico transitorio precoz
  • cardiomegalia
  • valvulopatía cardíaca
Otros factores de diagnóstico

Factores de riesgo

  • sexo masculino (mucopolisacaridosis [MPS] II, enfermedad de Fabry)
  • etnia asquenazí
Más factores de riesgo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • análisis enzimático
  • análisis del sustrato
  • análisis de ADN
  • hemograma completo (HC)
Más primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • electrocardiograma (ECG)
  • ecocardiograma
  • pruebas funcionales respiratorias
  • biopsia de médula ósea
  • biopsia muscular
  • tomografía computarizada (TC)/IRM (resonancia magnética) de órgano agrandado (enfermedad de Gaucher)
  • ecocardiograma/ultrasonido/IRM (enfermedad de Fabry)
  • tomografía computarizada (TC)/radiografía (mucopolisacaridosis)
Más pruebas diagnósticas que deben considerarse

Algoritmo de tratamiento

En curso

enfermedad de Gaucher tipo 1

enfermedad de Gaucher tipo 2

enfermedad de Gaucher tipo 3

Enfermedad de Fabry

mucopolisacaridosis (MPS)

enfermedad de Pompe

enfermedad de Tay-Sachs

enfermedad de Niemann-Pick

Colaboradores

Autores

Atul B. Mehta, MA, MB BChir, MD, FRCP, FRCPath

Consultant Haematologist

Royal Free Hospital

Professor in Haematology

University College London

London

UK

Divulgaciones

ABM has received research funding, travel grants for educational meetings, and consultancy fees from Sanofi Genzyme, Takeda, Lilly, Actelion, Biomarin, Protalix, Pfizer, Freeline, and Amicus. He is also an author of a number of references cited in this topic.

Revisores por pares

Gregory M. Pastores, MD

Associate Professor

Departments of Neurology and Pediatrics

NYU School of Medicine

New York

NY

Divulgaciones

GMP declares that he has no competing interests.

Uma Ramaswami, MD, FRCPCH

Consultant Paediatrician

Paediatric Metabolic Unit

Cambridge University Hospitals

Cambridge

UK

Divulgaciones

UR has received travel grants, honoraria for lectures, and funding for clinical trials from Shire HGT, Genzyme, and Actelion.

Michael Beck, MD

Head of Department

Children's Hospital

University of Mainz

Mainz

Germany

Divulgaciones

MB has been reimbursed by Shire, the manufacturer of Elaprase and Replagal, for attending several conferences, for running educational programs and for consulting. MB has received honoraria for speaking from Genzyme (the manufacturer of Myozyme, Fabrazyme, Aldurazyme, and Cerezyme) and Actelion (the manufacturer of Zavesca). MB is an author of a number of references cited in this topic.

Elmer V. Villanueva, MD, ScM, FRIPH

Associate Professor of Public Health

Director of Research

Gippsland Medical School

Monash University

Churchill

Australia

Divulgaciones

EVV declares that he has no competing interests.

  • Enfermedades hereditarias frecuentes de depósito lisosomal images
  • Diferenciales

    • Histiocitosis de células de Langerhans (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Gaucher de tipo 2 y 3)
    • Fiebre reumática (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
    • Endocarditis bacteriana (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
    Más Diferenciales
  • Guías de práctica clínica

    • Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a Delphi derived practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
    • Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients
    Más Guías de práctica clínica
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