Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- presencia de factores de riesgo
- Antecedentes familiares
- inicio en la infancia (enfermedades de mucopolisacaridosis [MPS], Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick tipo A)
- inicio en la adolescencia (Fabry, Pompe, Gaucher tipos 1, 3, mucopolisacaridosis, Niemann-Pick tipos B, C)
- inicio en la edad adulta (enfermedades de Fabry, Gaucher tipo 1, Pompe)
- hepatomegalia y/o esplenomegalia
- hiperacusia
- antecedentes de insuficiencia renal
- erupción cutánea/lesiones cutáneas
- circunferencia de la cabeza grande
- mancha macular de color "rojo cereza" en la oftalmoscopia
- atrofia óptica o retinitis pigmentaria en la oftalmoscopia
- opacidad corneal en la oftalmoscopia
- fatiga
Otros factores de diagnóstico
- retraso en el desarrollo neurológico
- deterioro auditivo/sordera repentina
- catarata en la oftalmoscopia
- trastorno del movimiento ocular
- demencia progresiva y ataxia o alteración de la marcha
- retraso en el desarrollo
- contractura articular
- depresión
- alteraciones óseas, incluido giba de la columna
- hidrocefalia
- antecedentes de infecciones recurrente de las vías respiratorias
- psicosis
- trastornos del movimiento
- accidente cerebrovascular/ataque isquémico transitorio precoz
- cardiomegalia
- valvulopatía cardíaca
Factores de riesgo
- sexo masculino (mucopolisacaridosis [MPS] II, enfermedad de Fabry)
- etnia asquenazí
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- análisis enzimático
- análisis del sustrato
- análisis de ADN
- hemograma completo (HC)
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- electrocardiograma (ECG)
- ecocardiograma
- pruebas funcionales respiratorias
- biopsia de médula ósea
- biopsia muscular
- tomografía computarizada (TC)/IRM (resonancia magnética) de órgano agrandado (enfermedad de Gaucher)
- ecocardiograma/ultrasonido/IRM (enfermedad de Fabry)
- tomografía computarizada (TC)/radiografía (mucopolisacaridosis)
Algoritmo de tratamiento
enfermedad de Gaucher tipo 1
enfermedad de Gaucher tipo 2
enfermedad de Gaucher tipo 3
Enfermedad de Fabry
mucopolisacaridosis (MPS)
enfermedad de Pompe
enfermedad de Tay-Sachs
enfermedad de Niemann-Pick
Colaboradores
Autores
Atul B. Mehta, MA, MB BChir, MD, FRCP, FRCPath
Consultant Haematologist
Royal Free Hospital
Professor in Haematology
University College London
London
UK
Divulgaciones
ABM has served on advisory boards, received travel grants, research grants, undertaken clinical trials in association with and provided support for educational activities for Takeda, Sanofi-Genzyme, Amicus, Biomarin, Pfizer/Protalix, Freeline therapeutics, Prevail/Lilly, and AvroBio. He is also an author of a number of references cited in this topic.
Revisores por pares
Gregory M. Pastores, MD
Associate Professor
Departments of Neurology and Pediatrics
NYU School of Medicine
New York
NY
Divulgaciones
GMP declares that he has no competing interests.
Uma Ramaswami, MD, FRCPCH
Consultant Paediatrician
Paediatric Metabolic Unit
Cambridge University Hospitals
Cambridge
UK
Divulgaciones
UR has received travel grants, honoraria for lectures, and funding for clinical trials from Shire HGT, Genzyme, and Actelion.
Michael Beck, MD
Head of Department
Children's Hospital
University of Mainz
Mainz
Germany
Divulgaciones
MB has been reimbursed by Shire, the manufacturer of Elaprase and Replagal, for attending several conferences, for running educational programs and for consulting. MB has received honoraria for speaking from Genzyme (the manufacturer of Myozyme, Fabrazyme, Aldurazyme, and Cerezyme) and Actelion (the manufacturer of Zavesca). MB is an author of a number of references cited in this topic.
Elmer V. Villanueva, MD, ScM, FRIPH
Associate Professor of Public Health
Director of Research
Gippsland Medical School
Monash University
Churchill
Australia
Divulgaciones
EVV declares that he has no competing interests.
Diferenciales
- Histiocitosis de células de Langerhans (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Gaucher de tipo 2 y 3)
- Fiebre reumática (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
- Endocarditis bacteriana (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- Elosulfase alfa for treating mucopolysaccharidosis type 4A
- Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a Delphi derived practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Más Guías de práctica clínicaInicie sesión o suscríbase para acceder a todo el BMJ Best Practice
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