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Enfermedades hereditarias frecuentes de depósito lisosomal

Última revisão: 22 Sep 2025
Última atualização: 21 May 2025

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presencia de factores de riesgo
  • Antecedentes familiares
  • inicio en la infancia (enfermedades de mucopolisacaridosis [MPS], Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick tipo A)
  • inicio en la adolescencia (Fabry, Pompe, Gaucher tipos 1, 3, mucopolisacaridosis, Niemann-Pick tipos B, C)
  • inicio en la edad adulta (enfermedades de Fabry, Gaucher tipo 1, Pompe)
  • hepatomegalia y/o esplenomegalia
  • hiperacusia
  • antecedentes de insuficiencia renal
  • erupción cutánea/lesiones cutáneas
  • circunferencia de la cabeza grande
  • mancha macular de color "rojo cereza" en la oftalmoscopia
  • atrofia óptica o retinitis pigmentaria en la oftalmoscopia
  • opacidad corneal en la oftalmoscopia
  • fatiga
Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

  • retraso en el desarrollo neurológico
  • deterioro auditivo/sordera repentina
  • catarata en la oftalmoscopia
  • trastorno del movimiento ocular
  • demencia progresiva y ataxia o alteración de la marcha
  • retraso en el desarrollo
  • contractura articular
  • depresión
  • alteraciones óseas, incluido giba de la columna
  • hidrocefalia
  • antecedentes de infecciones recurrente de las vías respiratorias
  • psicosis
  • trastornos del movimiento
  • accidente cerebrovascular/ataque isquémico transitorio precoz
  • cardiomegalia
  • valvulopatía cardíaca
Detalhes completos

Fatores de risco

  • sexo masculino (mucopolisacaridosis [MPS] II, enfermedad de Fabry)
  • etnia asquenazí
Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • análisis enzimático
  • análisis del sustrato
  • análisis de ADN
  • hemograma completo (HC)
Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

  • electrocardiograma (ECG)
  • ecocardiograma
  • pruebas funcionales respiratorias
  • biopsia de médula ósea
  • biopsia muscular
  • tomografía computarizada (TC)/IRM (resonancia magnética) de órgano agrandado (enfermedad de Gaucher)
  • ecografía/IRM (Fabry)
  • tomografía computarizada (TC)/radiografía (mucopolisacaridosis)
Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

CONTÍNUA

enfermedad de Gaucher tipo 1

enfermedad de Gaucher tipo 2

enfermedad de Gaucher tipo 3

Enfermedad de Fabry

mucopolisacaridosis (MPS)

Enfermedad de Pompe

enfermedad de Tay-Sachs

enfermedad de Niemann-Pick

Colaboradores

Autores

Atul B. Mehta, MA, MB BChir, MD, FRCP, FRCPath

Consultant Haematologist

Emeritus Professor in Haematology

University College London

London

UK

Declarações

ABM has participated in educational activities for Sanofi Genzyme, Takeda and Amicus including advisory boards for which he has received honoraria and travel grants. He has also received research funding from Sanofi Genzyme, Takeda and Amicus. He is also an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Gregory M. Pastores, MD

Associate Professor

Departments of Neurology and Pediatrics

NYU School of Medicine

New York

NY

Declarações

GMP declares that he has no competing interests.

Uma Ramaswami, MD, FRCPCH

Consultant Paediatrician

Paediatric Metabolic Unit

Cambridge University Hospitals

Cambridge

UK

Declarações

UR has received travel grants, honoraria for lectures, and funding for clinical trials from Shire HGT, Genzyme, and Actelion.

Elmer V. Villanueva, MD, ScM, FRIPH

Associate Professor of Public Health

Director of Research

Gippsland Medical School

Monash University

Churchill

Australia

Declarações

EVV declares that he has no competing interests.

Créditos aos pareceristas

Os tópicos do BMJ Best Practice são constantemente atualizados, seguindo os desenvolvimentos das evidências e das diretrizes. Os pareceristas aqui listados revisaram o conteúdo pelo menos uma vez durante a história do tópico.

Declarações

As afiliações e declarações dos pareceristas referem--se ao momento da revisão.

Referências

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Principais artigos

Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441.Texto completo  Resumo

Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.Texto completo  Resumo

Patterson MC, Clayton P, Gissen P, et al. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C: an update. Neurol Clin Pract. 2017 Dec;7(6):499-511.Texto completo  Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
  • Enfermedades hereditarias frecuentes de depósito lisosomal images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Histiocitosis de células de Langerhans (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Gaucher de tipo 2 y 3)
    • Fiebre reumática (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
    • Endocarditis bacteriana (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Pegunigalsidase alfa for treating Fabry disease
    • Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)
    Mais Diretrizes
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