Hirschsprung disease

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Última revisión: 10 Jan 2026

Última actualización: 21 Jan 2025

Hirschsprung disease is most commonly diagnosed in the first year of life.

Presents with vomiting, delayed passage of meconium, abdominal distension, and/or enterocolitis.

May be associated with other congenital anomalies (e.g., Down syndrome, multiple endocrine neoplasia type IIA).

Definitive diagnosis is with a rectal biopsy.

Initial treatment is bowel irrigation, followed by a definitive surgical treatment, either transanally alone or with laparoscopic assistance. Rarely, colostomy or ileostomy is required, with definitive pull-through delayed.

Irrigations often do not work for patients with total colonic Hirschsprung disease. Total colectomy with ileo-procto anastomosis and a protective ileostomy is recommended at the time of diagnosis, with definitive surgery when stoma output is of a thicker consistency (typically when the child is around one year old and has fully transitioned to solid foods).

Definición

A congenital condition characterized by partial or complete colonic functional obstruction associated with the absence of ganglion cells.[1][2] Because of the aganglionosis, the lumen is tonically contracted, causing a functional obstruction. The aganglionic portion of the colon is always located distally, but the length of the segment varies. This determines the varied manifestations of the disease. The vast majority of patients present in the newborn period up to 1 year of age. Diagnosis later in life occurs rarely.

Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) may present with abdominal distention, tenderness, fever, lethargy, and diarrhea.[3] Severe HAEC can result in life-threatening sepsis and should be treated expeditiously as it is the leading cause of death in Hirschsprung disease.

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

vomiting
explosive passage of stool/gas
abdominal distension
delayed passage of meconium
faltering growth
chronic constipation

Todos los datos

Otros factores de diagnóstico

fever
diarrhea
bloody stool
abdominal tenderness
septic shock
cecal or appendiceal perforation
meconium plug syndrome

Todos los datos

Factores de riesgo

Down syndrome
male sex
family history
Shan-Waardenburg syndrome
Mowat-Wilson syndrome
Haddad syndrome
multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)

Todos los datos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

plain abdominal x-ray
contrast enema

Todos los datos

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

rectal biopsy
anorectal manometry

Todos los datos

Algoritmo de tratamiento

Agudo

short-segment/long-segment disease: without enterocolitis

short-segment/long-segment disease: with enterocolitis

total colonic aganglionosis

Colaboradores

Autores

Lily S. Cheng, MD

Assistant Professor

University of Virginia

Charlottesville

Divulgaciones

LSC is the co-author of a reference cited in this topic.

Kristy Lynn Rialon, MD

Associate Professor of Surgery

Division of Pediatric Surgery

Texas Children’s Hospital

Baylor College of Medicine

Houston

Divulgaciones

KLR declares that she has no competing interests.

Agradecimientos

Dr Lily S. Cheng and Dr Kristy Lynn Rialon would like to gratefully acknowledge Dr Andrea Bischoff and Dr Alberto Peña, the previous contributors to this topic. AB and AP are co-authors of several references cited in this topic.

Revisores por pares

Ivo de Blaauw, MD, PHD

Pediatric Surgeon

Radboud University Nijmegen

Academic Medical Center

Nijmegen

Netherlands

Divulgaciones

IdB declares that he has no competing interests.

Jose Manuel Tovilla, MD

Colorectal Pediatric Surgeon

Chief of the Colorectal Clinic

Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez

Mexico

Divulgaciones

JMT declares that he has no competing interests.

Daniel P. Doody, MD

Pediatric Surgeon

Department of Pediatric Surgery

Massachusetts General Hospital

Boston

Divulgaciones

DPD declares that he has no competing interests.

Agradecimiento de los revisores por pares

Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.

Divulgaciones

Las afiliaciones y divulgaciones de los revisores por pares se refieren al momento de la revisión.

Referencias

Nuestros equipos internos de evidencia y editoriales colaboran con colaboradores expertos internacionales y revisores pares para garantizar que brindemos acceso a la información más clínicamente relevante posible.

Artículos principales

Montalva L, Cheng LS, Kapur R, et al. Hirschsprung disease. Nat Rev Dis Primers. 2023 Oct 12;9(1):54. Resumen

Kawaguchi AL, Guner YS, Sømme S, et al. Management and outcomes for long-segment Hirschsprung disease: a systematic review from the APSA outcomes and evidence based practice committee. J Pediatr Surg. 2021 Sep;56(9):1513-23.Texto completo Resumen

Gosain A, Frykman PK, Cowles RA, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis. Pediatr Surg Int. 2017 May 33(5):517-21.Texto completo Resumen

Kyrklund K, Sloots CEJ, de Blaauw I, et al. ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung's disease. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 25;15(1):164.Texto completo Resumen

Granström AL, Irvine W, Hoel AT, et al. Ernica clinical consensus statements on total colonic and intestinal aganglionosis. J Pediatr Surg. 2024 Oct;59(10):161565.Texto completo Resumen

Artículos de referencia

Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.

Diferenciales
- Meconium-plug syndrome
- Cystic fibrosis (meconium ileus)
- Small left colon syndrome
Más Diferenciales
Guías de práctica clínica
- Management and outcomes for long-segment Hirschsprung disease: a systematic review from the APSA outcomes and evidence based practice committee
- Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis
Más Guías de práctica clínica
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Hirschsprung disease

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

Otros factores de diagnóstico

Factores de riesgo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

Algoritmo de tratamiento

short-segment/long-segment disease: without enterocolitis

short-segment/long-segment disease: with enterocolitis

total colonic aganglionosis

Colaboradores

Autores

Lily S. Cheng, MD

Divulgaciones

Kristy Lynn Rialon, MD

Divulgaciones

Agradecimientos

Revisores por pares

Ivo de Blaauw, MD, PHD

Divulgaciones

Jose Manuel Tovilla, MD

Divulgaciones

Daniel P. Doody, MD

Divulgaciones

Agradecimiento de los revisores por pares

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Referencias

Artículos principales

Artículos de referencia

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