შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- positive family history of epidermolysis bullosa (EB)
- mechanical fragility of the skin
- recurrent blisters and erosions
- poorly healing wounds
- onset of cutaneous signs at birth or early infancy
- resolution of blistering within the first 1-2 years of life
- generalized or localized distribution of skin involvement
- combination of milia, scarring, and dystrophic nails
- absence of milia, scarring, and dystrophic nails
- exuberant granulation tissue
- herpetiform blistering
- pseudosyndactyly
- enamel hypoplasia
- reticulate hyperpigmentation
- muscular dystrophy
- tracheolaryngeal stenosis or stricture
- severe upper airway disease
- onset in mid or late childhood
- inverse (intertriginous), acral, or centripetal distribution of skin involvement
- severe cardiomyopathy
რისკფაქტორები
- Family history of EB
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- immunofluorescence antigenic mapping
- DNA mutational analysis
- transmission electron microscopy
მკურნალობის ალგორითმი
suspected tracheolaryngeal stenosis, stricture, or obstruction
suspected systemic infection
EBS, JEB, DEB, Kindler EB
კონტრიბუტორები
ავტორები
Ajoy Bardhan, BSc, MBBS, MRCP
Clinical Lecturer in Dermatology
Honorary Consultant Dermatologist
Birmingham Medical School
University of Birmingham
University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
Birmingham
UK
გაფრთხილება:
AB has previously given a sponsored lecture titled Skin Microbiome 101 at a "Beauty of the Skin" Educational event sponsored by La Roche Posay, is an author of one or more references cited in this topic, and has also attended a non-promotional educational lecture program funded by Amryt Pharmaceuticals.
მადლიერება
Dr Ajoy Bardhan would like to gratefully acknowledge Professor Jo-David Fine, the previous contributor to this topic.
გაფრთხილება:
JDF is an author of a number of references cited in this topic.
რეცენზენტები
Helmut Hintner, MD
Professor and Chair
Department of Dermatology
Paracelsus Private Medical School
Salzburg
Austria
გაფრთხილება:
HH is an author of a reference cited in this topic.
Nanette Silverberg, MD
Clinical Professor of Dermatology
Columbia University College of Physicians and Surgeons
New York City
NY
გაფრთხილება:
NS declares that she has no competing interests.
რეცენზენტების განცხადებები
BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.
გაფრთხილება
რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):614-27.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014 Jun;70(6):1103-26.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Has C, Liu L, Bolling MC, et al. Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):574-92.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Has C, El Hachem M, Bučková H, et al. Practical management of epidermolysis bullosa: consensus clinical position statement from the European Reference Network for rare skin diseases. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 Dec;35(12):2349-60.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
დიფერენციული დიაგნოზები
- Epidermolytic hyperkeratosis (bullous congenital ichthyosiform erythroderma)
- Congenital porphyrias
- Cutaneous absence of skin (aplasia cutis)
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility
მეტი გაიდლაინები
შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას