When viewing this topic in a different language, you may notice some differences in the way the content is structured, but it still reflects the latest evidence-based guidance.

Epidermolysis bullosa

ბოლო მიმოხილვა: 19 Sep 2025
ბოლო განახლება: 10 Dec 2024

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • positive family history of epidermolysis bullosa (EB)
  • mechanical fragility of the skin
  • recurrent blisters and erosions
  • poorly healing wounds
  • onset of cutaneous signs at birth or early infancy
  • resolution of blistering within the first 1-2 years of life
  • generalized or localized distribution of skin involvement
  • combination of milia, scarring, and dystrophic nails
  • absence of milia, scarring, and dystrophic nails
  • exuberant granulation tissue
  • herpetiform blistering
  • pseudosyndactyly
  • enamel hypoplasia
  • reticulate hyperpigmentation
  • muscular dystrophy
  • tracheolaryngeal stenosis or stricture
  • severe upper airway disease
  • onset in mid or late childhood
  • inverse (intertriginous), acral, or centripetal distribution of skin involvement
  • severe cardiomyopathy
სრული ტექსტი

რისკფაქტორები

  • Family history of EB
სრული ტექსტი

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • immunofluorescence antigenic mapping
  • DNA mutational analysis
  • transmission electron microscopy
სრული ტექსტი

მკურნალობის ალგორითმი

მწვავე

suspected tracheolaryngeal stenosis, stricture, or obstruction

suspected systemic infection

მიმდინარე

EBS, JEB, DEB, Kindler EB

კონტრიბუტორები

ავტორები

Ajoy Bardhan, BSc, MBBS, MRCP

Clinical Lecturer in Dermatology

Honorary Consultant Dermatologist

Birmingham Medical School

University of Birmingham

University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Birmingham

UK

გაფრთხილება:

AB has previously given a sponsored lecture titled Skin Microbiome 101 at a "Beauty of the Skin" Educational event sponsored by La Roche Posay, is an author of one or more references cited in this topic, and has also attended a non-promotional educational lecture program funded by Amryt Pharmaceuticals.

მადლიერება

Dr Ajoy Bardhan would like to gratefully acknowledge Professor Jo-David Fine, the previous contributor to this topic.

გაფრთხილება:

JDF is an author of a number of references cited in this topic.

რეცენზენტები

Helmut Hintner, MD

Professor and Chair

Department of Dermatology

Paracelsus Private Medical School

Salzburg

Austria

გაფრთხილება:

HH is an author of a reference cited in this topic.

Nanette Silverberg, MD

Clinical Professor of Dermatology

Columbia University College of Physicians and Surgeons

New York City

NY

გაფრთხილება:

NS declares that she has no competing interests.

რეცენზენტების განცხადებები

BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.

გაფრთხილება

რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.

წყაროები

ჩვენი მტკიცებულებებისა და სარედაქციო ჯგუფები თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებსა და რეცენზენტებთან, რათა უზრუნველვყოთ თქვენი წვდომა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვან ინფორმაციაზე.

ძირითადი სტატიები

Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):614-27.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014 Jun;70(6):1103-26.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Has C, Liu L, Bolling MC, et al. Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):574-92.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Has C, El Hachem M, Bučková H, et al. Practical management of epidermolysis bullosa: consensus clinical position statement from the European Reference Network for rare skin diseases. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 Dec;35(12):2349-60.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

გამოყენებული სტატიები

ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
  • Epidermolysis bullosa images
  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • Epidermolytic hyperkeratosis (bullous congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Congenital porphyrias
    • Cutaneous absence of skin (aplasia cutis)
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
  • გაიდლაინები

    • Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility
    მეტი გაიდლაინები
  • padlock-lockedშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას