შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- common physical exam features
- hypotonia
- congenital heart disease
- gross motor delay
- language delay
- cognitive disability
- hearing loss
- autism spectrum disorder
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- congenital gastrointestinal disorder
- constipation
- feeding difficulty
- behavioral difficulties
რისკფაქტორები
- advanced maternal age
- previous child with Down syndrome
- parental karyotype with a translocation
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- chromosomal karyotype
- CBC with differential
- echocardiogram
- hearing test
- thyroid function tests
- vision exam
Tests to avoid
- routine celiac screen
- routine cervical spine x-ray
გასათვალისწინებელი კვლევები
- abdominal x-ray
მკურნალობის ალგორითმი
newborns
children
კონტრიბუტორები
ავტორები
Kishore Vellody, MD
Professor of Pediatrics
Medical Director
Down Syndrome Center of Western Pennsylvania
UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh
Pittsburgh
PA
გაფრთხილება:
KV declares that he has no competing interests.
მადლიერება
Dr Kishore Vellody would like to gratefully acknowledge Dr Jeannie Visootsak, the previous contributor to this topic.
გაფრთხილება:
JV declared that she had no competing interests.
რეცენზენტები
Nirupama S. Madduri, MD
Assistant Professor
Developmental-Behavioral Pediatrics
Vanderbilt University School of Medicine
Nashville
TN
გაფრთხილება:
Not disclosed.
W. Carl Cooley, MD
Medical Director
Crotched Mountain Foundation
Medical Director
Center for Medical Home Improvement
Adjunct Professor of Pediatrics
Dartmouth Medical School
Greenfield
NH
გაფრთხილება:
WCC declares that he has no competing interests.
Peer reviewer acknowledgements
BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.
Disclosures
Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022 May 1;149(5):e2022057010.სრული ტექსტი
American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin summary, number 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):859-67.სრული ტექსტი
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
დიფერენციული დიაგნოზები
- Isolated hypotonia
- Zellweger syndrome
- Congenital hypothyroidism
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- Health supervision for children and adolescents with Down syndrome
- Guidelines on thyroid disorder in children and young people with Down syndrome: surveillance and when to initiate treatment
მეტი გაიდლაინებიშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას