When viewing this topic in a different language, you may notice some differences in the way the content is structured, but it still reflects the latest evidence-based guidance.

Down syndrome

ბოლო მიმოხილვა: 16 Aug 2025
ბოლო განახლება: 24 Jan 2025

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • common physical exam features
  • hypotonia
  • congenital heart disease
  • gross motor delay
  • language delay
  • cognitive disability
  • hearing loss
  • autism spectrum disorder
სრული ტექსტი

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • congenital gastrointestinal disorder
  • constipation
  • feeding difficulty
  • behavioral difficulties
სრული ტექსტი

რისკფაქტორები

  • advanced maternal age
  • previous child with Down syndrome
  • parental karyotype with a translocation
სრული ტექსტი

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • chromosomal karyotype
  • CBC with differential
  • echocardiogram
  • hearing test
  • thyroid function tests
  • vision exam
სრული ტექსტი

Tests to avoid

  • routine celiac screen
  • routine cervical spine x-ray
სრული ტექსტი

გასათვალისწინებელი კვლევები

  • abdominal x-ray
სრული ტექსტი

მკურნალობის ალგორითმი

მწვავე

newborns

მიმდინარე

children

კონტრიბუტორები

ავტორები

Kishore Vellody, MD

Professor of Pediatrics

Medical Director

Down Syndrome Center of Western Pennsylvania

UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh

Pittsburgh

PA

გაფრთხილება:

KV declares that he has no competing interests.

მადლიერება

Dr Kishore Vellody would like to gratefully acknowledge Dr Jeannie Visootsak, the previous contributor to this topic.

გაფრთხილება:

JV declared that she had no competing interests.

რეცენზენტები

Nirupama S. Madduri, MD

Assistant Professor

Developmental-Behavioral Pediatrics

Vanderbilt University School of Medicine

Nashville

TN

გაფრთხილება:

Not disclosed.

W. Carl Cooley, MD

Medical Director

Crotched Mountain Foundation

Medical Director

Center for Medical Home Improvement

Adjunct Professor of Pediatrics

Dartmouth Medical School

Greenfield

NH

გაფრთხილება:

WCC declares that he has no competing interests.

Peer reviewer acknowledgements

BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.

Disclosures

Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.

წყაროები

ჩვენი მტკიცებულებებისა და სარედაქციო ჯგუფები თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებსა და რეცენზენტებთან, რათა უზრუნველვყოთ თქვენი წვდომა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვან ინფორმაციაზე.

ძირითადი სტატიები

Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022 May 1;149(5):e2022057010.სრული ტექსტი

American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin summary, number 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):859-67.სრული ტექსტი

გამოყენებული სტატიები

ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
  • Down syndrome images
  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • Isolated hypotonia
    • Zellweger syndrome
    • Congenital hypothyroidism
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
  • გაიდლაინები

    • Health supervision for children and adolescents with Down syndrome
    • Guidelines on thyroid disorder in children and young people with Down syndrome: surveillance and when to initiate treatment
    მეტი გაიდლაინები
  • padlock-lockedშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას