შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- presence of risk factors
- photosensitivity
- photophobia
- prominent conjunctival injection
- excessive freckle-like skin pigmentation (lentigines)
- skin xerosis
- skin atrophy
- skin wrinkling
- skin telangiectasia
- signs of skin cancer
- conjunctivitis
- corneal neovascularization
- dry eye
- keratitis/corneal scarring
- ectropion
- blepharitis
- conjunctival melanosis
- cataract
- signs of malignancy over the lids, conjunctiva, or cornea
- entropion
- diminished or absent deep tendon stretch reflex
- sensorineural deafness
- cognitive impairment
- ataxia
- acquired microcephaly
- other neurodegenerative manifestations
რისკფაქტორები
- age <2 years
- positive family history
- parental consanguinity
- Japanese ancestry
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- clinical diagnosis
გასათვალისწინებელი კვლევები
- unscheduled DNA synthesis
- genetic testing
- comprehensive genomic testing
მკურნალობის ალგორითმი
all patients
კონტრიბუტორები
ავტორები
Joseph Lam, MD
Associate Professor
Department of Pediatrics
University of British Columbia
Vancouver
Canada
გაფრთხილება:
JL declares that he has no competing interests.
Alexander Leung, MD
Professor of Pediatrics
The University of Calgary
Calgary
Alberta
Canada
გაფრთხილება:
AL declares that he has no competing interests.
რეცენზენტები
Kenneth H. Kraemer, MD
Chief, DNA Repair Section
Laboratory of Cancer Biology and Genetics
Center for Cancer Research
National Cancer Institute
Bethesda
MD
გაფრთხილება:
KHK declares that he has no competing interests.
Peer reviewer acknowledgements
BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.
Disclosures
Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
Moriwaki S, Kanda F, Hayashi M, et al. Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines. J Dermatol. 2017 Oct;44(10):1087-96.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Leung AK, Barankin B, Lam JM, et al. Xeroderma pigmentosum: an updated review. Drugs Context. 2022;11:2022-2-5.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Walsh MF, Chang VY, Kohlmann WK, et al. Recommendations for childhood cancer screening and surveillance in DNA repair disorders. Clin Cancer Res. 2017 Jun 1;23(11):e23-31.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
დიფერენციული დიაგნოზები
- Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS)
- Trichothiodystrophy
- Cockayne syndrome
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines
- Recommendations for childhood cancer screening and surveillance in DNA repair disorders
მეტი გაიდლაინებიპაციენტის ბროშურები
Skin cancer (squamous cell)
Basal cell carcinoma
მეტი პაციენტის ბროშურებიშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას