When viewing this topic in a different language, you may notice some differences in the way the content is structured, but it still reflects the latest evidence-based guidance.

Xeroderma pigmentosum

ბოლო მიმოხილვა: 19 Aug 2025
ბოლო განახლება: 07 Jan 2025

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • presence of risk factors
  • photosensitivity
  • photophobia
  • prominent conjunctival injection
  • excessive freckle-like skin pigmentation (lentigines)
  • skin xerosis
  • skin atrophy
  • skin wrinkling
  • skin telangiectasia
  • signs of skin cancer
  • conjunctivitis
  • corneal neovascularization
  • dry eye
  • keratitis/corneal scarring
  • ectropion
  • blepharitis
  • conjunctival melanosis
  • cataract
  • signs of malignancy over the lids, conjunctiva, or cornea
  • entropion
  • diminished or absent deep tendon stretch reflex
  • sensorineural deafness
  • cognitive impairment
  • ataxia
  • acquired microcephaly
  • other neurodegenerative manifestations
სრული ტექსტი

რისკფაქტორები

  • age <2 years
  • positive family history
  • parental consanguinity
  • Japanese ancestry
სრული ტექსტი

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • clinical diagnosis
სრული ტექსტი

გასათვალისწინებელი კვლევები

  • unscheduled DNA synthesis
  • genetic testing
  • comprehensive genomic testing
სრული ტექსტი

მკურნალობის ალგორითმი

მიმდინარე

all patients

კონტრიბუტორები

ავტორები

Joseph Lam, MD

Associate Professor

Department of Pediatrics

University of British Columbia

Vancouver

Canada

გაფრთხილება:

JL declares that he has no competing interests.

Alexander Leung, MD

Professor of Pediatrics

The University of Calgary

Calgary

Alberta

Canada

გაფრთხილება:

AL declares that he has no competing interests.

რეცენზენტები

Kenneth H. Kraemer, MD

Chief, DNA Repair Section

Laboratory of Cancer Biology and Genetics

Center for Cancer Research

National Cancer Institute

Bethesda

MD

გაფრთხილება:

KHK declares that he has no competing interests.

Peer reviewer acknowledgements

BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.

Disclosures

Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.

წყაროები

ჩვენი მტკიცებულებებისა და სარედაქციო ჯგუფები თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებსა და რეცენზენტებთან, რათა უზრუნველვყოთ თქვენი წვდომა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვან ინფორმაციაზე.

ძირითადი სტატიები

Moriwaki S, Kanda F, Hayashi M, et al. Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines. J Dermatol. 2017 Oct;44(10):1087-96.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Leung AK, Barankin B, Lam JM, et al. Xeroderma pigmentosum: an updated review. Drugs Context. 2022;11:2022-2-5.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Walsh MF, Chang VY, Kohlmann WK, et al. Recommendations for childhood cancer screening and surveillance in DNA repair disorders. Clin Cancer Res. 2017 Jun 1;23(11):e23-31.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

გამოყენებული სტატიები

ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
  • Xeroderma pigmentosum images
  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS)
    • Trichothiodystrophy
    • Cockayne syndrome
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
  • გაიდლაინები

    • Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines
    • Recommendations for childhood cancer screening and surveillance in DNA repair disorders
    მეტი გაიდლაინები
  • პაციენტის ბროშურები

    Skin cancer (squamous cell)

    Basal cell carcinoma

    მეტი პაციენტის ბროშურები
  • padlock-lockedშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას