Noonan syndrome
შეჯამება
განსაზღვრება
Noonan syndrome (NS) is a relatively common, autosomal-dominant, inherited disorder that is predominantly characterized by short stature, subtle facial dysmorphisms, chest deformity, congenital heart disease, and variable degrees of developmental delay.[1] Coagulation defects, cryptorchidism in men, and lymphatic dysplasia are not uncommon.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Boy (6 years of age) with Noonan syndromeFrom the collection of Judith E. Allanson [Citation ends].
The syndrome is thought to be caused primarily by gain-of-function (activating) mutations in genes in the Ras/mitogen-activated protein kinase (MAPK) signal transduction pathway.[2][3][4][5][6][7][8][9][10] Genes implicated include: PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, RASA2, LZTR1, SOS2, CBL, KRAS, NRAS, BRAF, PPP1CB, and MAP2K1. The most commonly identified genetic mutation involves PTPN11.[2][11][12]
Noonan syndrome caused by SHOC2 mutation is now considered by most to be an overlapping condition with unusual features (loose anagen hair); some consider it to be a distinct condition, while others consider it to be classified only as Noonan syndrome.
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- positive family history
- short stature
- dysmorphic facial features
- cryptorchidism
- cardiac anomalies
- delayed puberty
- easy bruising or bleeding
- lymphedema
- pigmentary anomalies
- sparse or absent eyebrows and lashes
- splenomegaly
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- abnormalities identified prenatally
- chest deformity
- developmental delay/learning difficulty
- skeletal anomalies
- muscle weakness
- history of renal malformation
რისკფაქტორები
- family history of NS
- advanced paternal age
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- ECG
- echocardiogram
გასათვალისწინებელი კვლევები
- CBC
- coagulation profile
- molecular genetic testing
- abdominal ultrasound
- renal ultrasound
მკურნალობის ალგორითმი
all patients
კონტრიბუტორები
ავტორები
David A. Stevenson, MD
Associate Professor
Department of Pediatrics
Division of Medical Genetics
Stanford University
Stanford
CA
გაფრთხილება:
DAS has acted as a consultant for Lineagen, GLG, and Alexion, and has given expert testimony. He is on the medical advisory board for parents' support groups for Costello syndrome and CFC syndrome. DAS is an author of a reference cited in this topic. DAS has also been reimbursed by RASopathies Network for attending conferences.
მადლიერება
Dr David A. Stevenson would like to gratefully acknowledge Dr Judith E. Allanson, the previous contributor to this topic. JEA is an author of a number of references cited in this topic.
რეცენზენტები
Liliana N. Contreras, MD
Chief
Endocrine Research Department
Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari
IDIM-CONICET
University of Buenos Aires
Argentina
გაფრთხილება:
LNC declares that she has no competing interests.
Bruce Gelb, MD
Professor of Pediatrics
Mount Sinai School of Medicine
New York
NY
გაფრთხილება:
BG received royalties from GeneDx, Correlegan, Preventative Genetics, Baylor College of Medicine, and Harvard Medical School/Partners for genetic testing of Noonan syndrome. BG is an author of a number of references cited in this topic.
Jacqueline Noonan, MD
Professor Emeriti
Department of Pediatrics
College of Medicine
University of Kentucky
Lexington
KY
გაფრთხილება:
JN is on the Noonan Syndrome Advisory Board for Novo Nordisk and has received payment for speaking at a symposium. JN is an author of a number of references cited in this topic.
რეცენზენტების განცხადებები
BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.
გაფრთხილება
რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
Jorge AA, Malaquias AC, Arnhold IJ, et al. Noonan syndrome and related disorders: a review of clinical features and mutations in genes of the RAS/MAPK pathway. Horm Res. 2009;71(4):185-93.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Shaw AC, Kalidas K, Crosby AH, et al. The natural history of Noonan syndrome: a long-term follow-up study. Arch Dis Child. 2007 Feb;92(2):128-32.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Allanson JE. Noonan syndrome. J Med Genet. 1987 Jan;24(1):9-13.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Lee DA, Portnoy S, Hill P, et al. Psychological profile of children with Noonan syndrome. Dev Med Child Neurol. 2005 Jan;47(1):35-8. აბსტრაქტი
Ishizawa A, Oho S, Dodo H, et al. Cardiovascular abnormalities in Noonan syndrome: the clinical findings and treatments. Acta Paediatr Jpn. 1996 Feb;38(1):84-90. აბსტრაქტი
Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics. 2010 Oct;126(4):746-59. აბსტრაქტი
Raaijmakers R, Noordam C, Karagiannis G, et al. Response to growth hormone treatment and final height in Noonan syndrome in a large cohort of patients in the KIGS database. J Pediatr Endocrinol Metab. 2008 Mar;21(3):267-73. აბსტრაქტი
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
დიფერენციული დიაგნოზები
- Turner syndrome
- LEOPARD syndrome
- Cardio-facio-cutaneous syndrome
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines
მეტი გაიდლაინები
შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას