When viewing this topic in a different language, you may notice some differences in the way the content is structured, but it still reflects the latest evidence-based guidance.

Charcot-Marie-Tooth disease

ბოლო მიმოხილვა: 12 Dec 2025
ბოლო განახლება: 10 Dec 2024

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • family history of neuropathy, pes cavus, or abnormal gait
  • walking difficulties
  • pes cavus
  • steppage gait
  • diffuse deep tendon hyporeflexia or areflexia
  • reduced muscle strength
  • reduced sensation
  • transient sensory symptoms
  • transient motor symptoms
სრული ტექსტი

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • past surgery to feet and ankles
  • balance difficulties in childhood
  • ankle weakness
  • sensory abnormalities in hands and feet
  • toe-walking
  • delayed motor milestones
  • sensory ataxia
  • kyphoscoliosis
სრული ტექსტი

რისკფაქტორები

  • family history of neuropathy, pes cavus (high foot arches with hammertoes), or abnormal gait
სრული ტექსტი

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • nerve conduction studies (NCS)
სრული ტექსტი

გასათვალისწინებელი კვლევები

  • genetic testing
  • hip x-ray
  • x-rays of cervical, thoracic, and lumbar spine and pelvis
  • nerve ultrasound
  • nerve biopsy
  • pulmonary function testing
სრული ტექსტი

მკურნალობის ალგორითმი

მიმდინარე

all patients

კონტრიბუტორები

ავტორები

Carly E. Siskind, MS, CGCL

Clinical Assistant Professor (Affiliated)

Certified Genetic Counselor

Stanford Health Care

Stanford University

Stanford

CA

გაფრთხილება:

CES has an unpaid position on the Charcot-Marie-Tooth Association Advisory board. CES is a consultant for Guidepoint, conducting approximately five consultations a year of which may include consults for Charcot-Marie-Tooth disease. CES has received institutional funding from an Inherited Neuropathies Consortium research grant, funded by the Muscular Dystrophy Association and the National Institute for Health. CES gives lectures to Genetics graduate students at Stanford University. CES has professional relationships with some authors of references cited in this topic.

მადლიერება

Dr Carly E. Siskind would like to gratefully acknowledge Prof Richard A Lewis, her previous co-contributor to this topic.

გაფრთხილება:

RAL is a consultant for Pharnext, CSL Behring, and Axelacare. He is on the Medical Advisory Board for GBS-CIDP Foundation, MGFA, and MGF of Ca. He has done expert testimony related to GBS, CIDP, and other neurologic disorders, and educational talks for AAN, AANEM, CSL Behring, and Optioncare. With the exception of Pharnext, none of these relationships are related to Charcot-Marie-Tooth disease. RAL is an author of a number of references cited in this topic.

რეცენზენტები

Reza Sadjadi, MD

Neurologist

Director, Charcot-Marie-Tooth (CMT) Center of Excellence

Assistant Professor of Neurology

Harvard Medical School

Boston

MA

გაფრთხილება:

RS declares that he has no competing interests.

Pavel Seeman, MD, PhD

Associate Professor (Doc)

Head of the DNA Laboratory

Department of Child Neurology

Second School of Medicine

Charles University

Prague

and University Hospital Motol

Prague

Czech Republic

გაფრთხილება:

PS declares that he has no competing interests.

რეცენზენტების განცხადებები

BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.

გაფრთხილება

რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.

წყაროები

ჩვენი მტკიცებულებებისა და სარედაქციო ჯგუფები თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებსა და რეცენზენტებთან, რათა უზრუნველვყოთ თქვენი წვდომა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვან ინფორმაციაზე.

ძირითადი სტატიები

Saporta AS, Sottile SL, Miller LJ, et al. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann Neurol. 2011 Jan;69(1):22-33. აბსტრაქტი

Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.

Yiu EM, Bray P, Baets J, et al. Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 May;93(5):530-8.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Murphy SM, Laura M, Fawcett K, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012 Jul;83(7):706-10. აბსტრაქტი

გამოყენებული სტატიები

ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
  • Charcot-Marie-Tooth disease images
  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • Diabetic neuropathy
    • Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
    • Acquired peripheral neuropathy
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
  • გაიდლაინები

    • Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease
    • Differential diagnosis of acquired and hereditary neuropathies in children and adolescents-consensus-based practice guidelines
    მეტი გაიდლაინები
  • პაციენტის ბროშურები

    Osteoarthritis

    Diabetes: what can I do to keep healthy?

    მეტი პაციენტის ბროშურები
  • padlock-lockedშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას