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Tuberous sclerosis complex

Última revisión: 24 Sep 2025
Última actualización: 07 Jan 2025

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • family history
  • epilepsy
  • cardiac rhabdomyoma (single or multiple)
  • renal angiomyolipomas
  • lymphangioleiomyomatosis of the lung
  • cerebral subependymal calcified nodules
  • multiple cortical tubers and/or radial migration lines
  • giant cell astrocytoma
  • facial angiofibromas
  • cephalic plaque(s)
  • nontraumatic ungual or periungual fibromas
  • hypomelanotic macules
  • shagreen patch(es) (connective tissue nevus)
  • retinal nodular hamartoma(s)
  • polycystic kidney disease
Todos los datos

Otros factores de diagnóstico

  • numerous dental enamel pits and intraoral fibromas
  • autism
  • cognitive impairment
  • behavioral problems
  • multiple hamartomatous colonic polyps
Todos los datos

Factores de riesgo

  • genetic predisposition
Todos los datos

Pruebas diagnósticas

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • genetic testing
  • brain MRI
  • neurodevelopmental assessment
  • electroencephalogram (EEG)
  • ECG
  • echocardiography
  • abdominal MRI
  • glomerular filtration rate (GFR)
  • blood pressure
  • high-resolution chest CT
  • pulmonary function tests and 6-minute walk test
  • skeletal x-ray
  • colonoscopy
  • renal biopsy
Todos los datos

Algoritmo de tratamiento

Agudo

renal cell carcinoma (suspected or confirmed)

intracranial aneurysm

En curso

neurologic

skin lesions

renal

cardiovascular

pulmonary

cognitive and behavioral

Colaboradores

Autores

Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP

Professor of Pediatrics and Neurology

University of Connecticut School of Medicine

Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development

Department of Pediatrics

Academic Chief Emeritus

Division of Pediatric Neurology

Connecticut Children's Medical Center

Hartford

CT

Divulgaciones

FJD is an author of a number of references cited in this topic.

Revisores por pares

Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Divulgaciones

RR declares that he has no competing interests.

David Neal Franz, MD

Professor of Pediatrics and Neurology

Director

Tuberous Sclerosis Clinic

University of Cincinnati College of Medicine

Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Cincinnati

OH

Divulgaciones

DNF declares that he has no competing interests.

Agradecimiento de los revisores por pares

Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.

Divulgaciones

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Referencias

Nuestros equipos internos de evidencia y editoriales colaboran con colaboradores expertos internacionales y revisores pares para garantizar que brindemos acceso a la información más clínicamente relevante posible.

Artículos principales

Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol. 2021 Oct;123:50-66.Texto completo  Resumen

Caban C, Khan N, Hasbani DM, et al. Genetics of tuberous sclerosis complex: implications for clinical practice. Appl Clin Genet. 2016 Dec 21;10:1-8.Texto completo  Resumen

Amin S, Kingswood JC, Bolton PF, et al. The UK guidelines for management and surveillance of tuberous sclerosis complex. QJM. 2019 Mar 1;112(3):171-82.Texto completo  Resumen

de Vries PJ, Whittemore VH, Leclezio L, et al. Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders (TAND) and the TAND Checklist. Pediatr Neurol. 2015 Jan;52(1):25-35.Texto completo  Resumen

Li M, Zhou Y, Chen C, et al. Efficacy and safety of mTOR inhibitors (rapamycin and its analogues) for tuberous sclerosis complex: a meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 13;14(1):39.Texto completo  Resumen

Artículos de referencia

Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.
  • Tuberous sclerosis complex images
  • Diferenciales

    • Periventricular nodular heterotopia (PNH)
    • Multiple endocrine neoplasia (MEN-1)
    • Birt-Hogg-Dubé syndrome
    Más Diferenciales
  • Guías de práctica clínica

    • Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations
    • Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations
    Más Guías de práctica clínica
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