Beta-thalassaemia
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- country of origin or ancestry
- family history
- asymptomatic
Outros fatores diagnósticos
- lethargy
- abdominal distension
- failure to gain weight
- low height and weight
- pallor
- spinal changes
- large head
- chipmunk facies
- misaligned teeth
- hepatosplenomegaly
- jaundice
Fatores de risco
- positive family history
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- FBC
- peripheral smear
- reticulocyte count
- haemoglobin analysis
- LFTs
- plain x-rays of skull
- abdominal ultrasonography
- plain x-rays of long bones
Investigações a serem consideradas
- genetic testing
- HLA typing
Algoritmo de tratamento
beta-thalassaemia trait
beta-thalassaemia intermedia: non-transfusion-dependent
beta-thalassaemia intermedia: transfusion-dependent
beta-thalassaemia major
Colaboradores
Autores
Sujit Sheth, MD
Professor of Clinical Pediatrics
Weill-Cornell Medical College
New York
NY
Declarações
SS is a consultant for Bristol Myers Squibb (formerly Celgene), manufacturer of luspatercept; for Bluebirdbio, developer of a gene therapy product for transfusion dependent beta-thalassaemia; and for Agios, related to mitapivat for thalassaemia. Steering committee member for CTX001, gene editing product by CRISPR/Vertex. Participation in multicentre trials conducted by LaJolla, Bristol Myers Squibb, Terumo, Novartis, Dispersol. SS is also an author of references cited in this topic.
Revisores
Christoph Pechlaner, MD
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
Declarações
CP declares that he has no competing interests.
Michael R. Jeng, MD
Associate Professor
Pediatric Hematology & Oncology
Stanford University School of Medicine
Palo Alto
CA
Declarações
MRJ declares that he has no competing interests.
Créditos aos pareceristas
Os tópicos do BMJ Best Practice são constantemente atualizados, seguindo os desenvolvimentos das evidências e das diretrizes. Os pareceristas aqui listados revisaram o conteúdo pelo menos uma vez durante a história do tópico.
Declarações
As afiliações e declarações dos pareceristas referem--se ao momento da revisão.
Referências
Principais artigos
Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: A guideline for screening and diagnosis: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.Texto completo Resumo
Farmakis D, Angastiniotis M, Eleftheriou, A. A short guide for the management of transfusion dependent thalassaemia. 2017 [internet publication].Texto completo
Sharma A, Easow Mathew M, Puri L. Splenectomy for people with thalassaemia major or intermedia. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Sep 17;9:CD010517.Texto completo Resumo
Taher A, Musallam K, Cappellini MD. Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (NTDT) 2nd Edition. 2017 [internet publication].Texto completo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Congenital dyserythropoietic anaemia (CDA)
- Pyruvate kinase (PK) deficiency
- Mild iron deficiency anaemia
Mais Diagnósticos diferenciais指南
- Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis
- Carrier screening for genetic conditions
Mais Diretrizes
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