诊断路径

贫血评估的紧迫性取决于患者就诊时症状的严重程度以及患者是否存在活动性或急性出血。

初始评估

活动性或急性出血患者

评估应该包括识别任何活动性或急性出血的来源。

  • 对于急性出血患者,最初治疗目标是快速稳定血流动力学。在静息状态下发现临床表现前,可能有高达 30% 的总血容量丢失。

  • 急性严重出血患者表现为血容量减少以及基础病因的症状和体征。[4]

  • 血容量减少的关键体征包括低血压、苍白、皮肤湿冷、细脉(脉搏细速)、心动过速、呼吸困难和意识状态改变。仰卧位时颈静脉变平提示至少丢失总体液量的 30% 到 40%。应该检查所有体腔开口(orifice;口、耳、鼻、肛门等)是否存在出血。

  • 患者有胃肠道出血、胃炎、炎症性肠病、曾使用非甾体抗炎药(non-steroidal anti-inflammatory drug, NSAID)或皮质类固醇、饮酒或肝硬化的既往史时,应怀疑胃肠道出血。NSAID 和皮质类固醇药物与消化性溃疡有关。饮酒和肝硬化可引起凝血功能障碍和食管静脉曲张。下消化道出血表现为直肠排出鲜红色血液(便血)。伴或不伴腹痛的黑便和/或呕血提示上消化道出血。

  • 突发撕裂样疼痛应怀疑血管动脉瘤破裂;疼痛可能是自发的,或者由创伤或者使用可卡因或苯丙胺诱发。如果累及大血管,可能发生意识丧失。还可能存在高血压或胶原病的病史。脉压增宽提示动脉瘤破裂。搏动性腹部肿块可能提示腹主动脉瘤。胁腹部或腹部瘀斑提示腹腔内出血。

  • 应明确任何创伤的机制和部位。

  • 如果有近期手术史,必须考虑手术部位持续失血。应采集术前、术中和术后过程的详细病史,包括手术期间注意到的任何并发症。应当注意所使用的任何抗生素,因为某些抗生素可能会导致血小板水平下降。

  • 曾出现的出血障碍或过多青瘀伤可能提示存在潜在的凝血障碍。

  • 黄疸(特别是伴有疲乏和苍白)伴有阵发性深色尿提示溶血性病变,特别是有近期感染、使用新药或者恶性肿瘤病史时。

根据病史和体格检查结果以及活动性出血疑似病因进行检查。这些检查包括:

  • 全血细胞计数(full blood count, FBC):显示正细胞性贫血伴高网织红细胞计数(>2%),血细胞比容(Hct)正常或下降。初期稀释不会出现,因此血红蛋白(Hb)和 Hct 不能准确反映贫血的严重程度。

  • 凝血酶原时间/活化部分凝血酶原时间:通常正常,进行该检查是为了识别患者有无以下原因引起的凝血功能下降:使用抗凝剂、基础性止血缺陷或消耗性凝血障碍。在上消化道出血患者中,即使没有肾脏损害,也可能有尿素水平升高,这是因为血液消化,血液消化是尿素的一种来源。

  • 腹部超声扫描:能快速识别腹内出血,适用于怀疑腹部创伤或腹主动脉瘤破裂时。

  • 关节 X 线适用于确定外伤患者是否有骨折。长骨骨折可以是出血的一个重要来源。

  • 对创伤和动脉瘤破裂累及的身体部位进行计算机体层成像扫描,能够识别内部损伤或动脉瘤范围和性质,还能识别出血来源。

  • 需采用上消化道内镜检查来确定上消化道出血来源。[46][47]

  • 结肠镜:用来明确下消化道出血来源。

  • 在某些难以到达的部位(例如小肠),如果担心有胃肠道出血,胶囊内镜可能具有诊断作用,但不具有治疗作用。[48]

  • 开腹探查:腹部出血患者可能需要接受开腹探查术来明确来源,尤其是有腹部外伤史和腹部手术既往史的患者。

无活动性或急性出血的患者

许多无急性或活动性出血的贫血患者无症状,往往直到全血细胞计数作为不相关症状评估的一部分时,贫血才被发现。如果可能,必须查明贫血持续时间。

通常情况下,健康人群能够很好的耐受严重贫血,心血管功能是主要的限制因素。

贫血症状可能包括疲乏、虚弱、运动耐量下降、运动时呼吸短促、心悸、头晕、易激惹和注意力集中困难。[7]

异食癖(儿童喜欢进食非营养物质的一种疾病)与缺铁之间关系紧密。

苍白是贫血患者最常见的体征。[7] 在溶血性贫血患者中,黄疸是另一种体征。

诊断的第一步是结合全血细胞计数结果,明确贫血的类型。


静脉穿刺和抽血的动画演示静脉穿刺和抽血的动画演示

最初对大多数贫血进行分类时,平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)和红细胞体积分布宽度(RDW)因为其相对重现性而成为了最有用的指标。

贫血可能为:

  • 小细胞性(MCV<80 fL):应测定血清铁。[2]

  • 正细胞性(MCV: 80-100 fL):应当进行网织红细胞计数,以确定贫血是增生低下 (<2%) 还是过度增生 (>2%)。

  • 大细胞性(平均红细胞体积>100 fL):应进行外周血涂片检查巨幼红细胞和核分叶过多的中性粒细胞。如果出现这些细胞,贫血是巨幼细胞性贫血。如果这些细胞没有出现,贫血是非巨幼细胞性贫血。com.bmj.content.model.assessment.Caption@4ae3abc8[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 贫血的评估流程由 BMJ Knowledge Centre 编制 [Citation ends].

小细胞性贫血:血清铁异常检查

血清铁水平低、总铁结合力(total iron-binding capacity, TIBC)升高以及铁蛋白水平低提示缺铁性贫血。血清铁蛋白是识别铁缺乏最具敏感性和特异性的检查。[2]

缺铁导致相关的反应性血小板增多,这也是有助于诊断的一个附加线索。

缺铁不是诊断,需要进一步检查以明确病因。

相关症状可能提示慢性出血的原因,例如月经量过多、咖啡渣样呕吐物、呕血、黑便、直肠疼痛或直肠出血。咯血可能提示 Goodpasture 综合征或特发性肺含铁血黄素沉着症。深色尿病史可能提示阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

询问患者的饮食情况。饮食中肉类偏少可能导致缺铁。广义的营养不良经常造成维生素 B12 和/或叶酸缺乏,在这种情况下,导致的贫血为正细胞性贫血。儿童可能有异食癖。

酒精滥用和肝硬化与凝血功能障碍和食管静脉曲张有关。

罕见情况下,可能会得到过量献血或自我伤害的既往史。狂热跑步患者可能因重复性机械损伤发生赛跑者贫血(runner's anaemia,又称行军性血尿 [march haematuria])。胃部手术、乳糜泻或广泛小肠切除术病史提示吸收不良可能是病因。妊娠是铁缺乏的一种常见原因。[11]

缺铁的体征包括反甲、口角干裂、舌炎和头发稀疏。外周血涂片可能显示铅笔状红细胞。[49]com.bmj.content.model.assessment.Caption@428c1d54[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 凹甲经 Bickle Ian 许可后转载。Clinical exam skills:Hand signs BMJ 2004; 329 :0411402 [Citation ends].com.bmj.content.model.assessment.Caption@219635cb[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 口角干裂科学图片库(Science Photo Library) [Citation ends].

根据病史和体格检查结果,可进行以下辅助检查:

  • 粪便潜血检测,所有患者均需进行,有消化道出血时结果呈阳性。

  • 上消化道内镜检查,对于有上消化道出血史或粪便潜血检测阳性的患者,应进行此检查。它可能识别上消化道出血的来源(消化性溃疡、胃炎、食管静脉曲张)、食管裂孔疝、Meckel 憩室或胃酸缺乏所致的胃液 pH 值升高。

  • 对于持续性缺铁性贫血患者,若内镜检查呈阴性,可能考虑进行幽门螺杆菌检测。[50]

  • 对所有患者均应进行抗组织转谷氨酰胺酶 IgA 抗体 (immunoglobulin A-tissue transglutaminase, IgA-tTG) 检测,乳糜泄患者的检测结果呈阳性。

  • 结肠镜检查,有下消化道出血史或粪便潜血检测阳性的患者应接受此检查。潜血检测可能显示恶性肿瘤、憩室疾病、溃疡性结肠炎或罕见的病因(例如遗传性出血性毛细血管扩张症)。美国和英国的指南报告了在低至中等风险的有症状人群中进行检测的风险阈值。[51][52][53] 英国指南建议对无直肠出血且满足以下条件的患者进行定量粪便免疫化学检测(faecal immunochemical test, FIT):[51]

    • 年龄 ≥50 岁且有不明原因的腹痛或体重减轻,或

    • ≤60 岁且排便习惯改变或伴缺铁性贫血,或

    • 年龄 ≥60 岁且存在贫血,即使无铁缺乏。

    对于定量 FIT 阳性的患者,应通过疑似癌症转诊路径将其转诊,安排紧急就诊预约(2 周内)。[51] 关于有结直肠癌体征或症状(包括直肠出血、缺铁性贫血、体重减轻或排便习惯改变)的 <50 岁患者的转诊和/或检查信息,请参见指南。[51][52][53] 一项针对结直肠癌患者样本病历的回顾性评价发现,在被认为错失诊断机会的患者(指在一次临床诊疗接触中,尽管有结直肠癌推定症状,但没有启动结直肠癌诊断流程)中,贫血是最常见的体征之一。[54] 在英国,英国国家卫生与临床优化研究所建议,患有缺铁性贫血的 60 岁以上人群应紧急转诊至接受结直肠癌检查。[51]

  • 如果有排红色尿病史或者红细胞结果与溶血性贫血相符,应考虑进行流式细胞术。可检测红细胞表面蛋白(CD 55 和 CD 59)表达减少,该结果对阵发性睡眠性血红蛋白尿有诊断意义。

  • 经阴道超声可能显示经量过多的病因,包括增生、非典型增生、子宫肌瘤、息肉或恶性肿瘤。

  • 粪便镜检,可识别钩虫、鞭虫或血吸虫卵。如果临床特征提示这些诊断或有前往流行地区的病史,应该进行这项检查。

血清铁下降、总铁结合力下降和铁蛋白偏低/正常提示慢性病贫血伴铁缺乏。

  • 通常有基础炎症性疾病病史(感染、肿瘤、自身免疫反应以及创伤或大手术所致组织损伤)。血清 C 反应蛋白可能升高。[17]

  • 应考虑检测血清促红细胞生成素的水平;其结果通常正常或轻度升高。铁蛋白是一种急性期蛋白,在发生炎症性疾病、肝病和恶性肿瘤时,即使贮存铁较低,血清铁蛋白水平也可能升高。[55] 甲状腺功能减退和维生素 C 缺乏可能导致假性低铁蛋白水平。[56]

小细胞性贫血:血清铁检查结果正常

需排除的最主要病因是地中海贫血。通常有家族史。该疾病更常见于地中海、中东、东南亚人。[21][22]

体格检查结果可能正常或发现脾肿大、黄疸、腹部膨隆。中度和重度 β-地中海贫血患者可出现形态改变:包括骨骼异常、头围增大、花栗鼠相和牙齿错位。

提示诊断的全血细胞计数的鉴别特征包括:MCV 显著下降(通常接近 70 飞升 [fL]),伴平均红细胞血红蛋白降低,外周血涂片出现靶形细胞,网织红细胞计数升高 (> 2%)。[49] Mentzer 指数 (MCV/RBC) <13 提示地中海贫血,指数>14 提示缺铁。[57] 在一项针对各种数学指标(用于区分缺铁性贫血和地中海贫血)的荟萃分析中,尽管作者认为没有指标的效力高到足以确诊,但小红细胞与低色素红细胞的比值 (M/H) 具有最佳诊断效力。[58]

通过血红蛋白电泳诊断地中海贫血。存在 Hb H、Hb Bart 和伴随的血红蛋白病 (Hb E、Hb S、 Hb C、Hb D) 对 α-地中海贫血有诊断意义。依据HbF 高伴 HbA 极少或缺失合并 HbA2 升高,可诊断 β-地中海贫血。

正细胞性贫血:增生低下

血液系统恶性肿瘤和再生障碍性贫血 是最主要的需要鉴别的疾病,这两种情况通常伴多系减少。 [11] 孤立性贫血通常由纯红细胞再生障碍引起。慢性肾病或甲状腺功能减退症也可导致孤立性贫血。[15]

病史

  • 出血、易有瘀斑、盗汗或体重减轻提示血液系统恶性肿瘤或再生障碍性贫血。询问可能导致自限性纯红细胞再生障碍的感染症状和危险因素,例如细小病毒感染、传染性单核细胞增多症、病毒性肝炎、疟疾、呼吸道感染、胃肠炎和腮腺炎。

  • 药物治疗:苯妥英、卡马西平、丙戊酸钠、硫唑嘌呤、磺胺类、异烟肼和普鲁卡因胺可导致纯红细胞再生障碍。苯、青霉胺和金制剂可导致再生障碍性贫血。氯霉素可导致再生障碍性贫血或纯红细胞再生障碍。化疗可引起全血细胞减少症。[59]

  • 放疗能导致全血细胞减少,尤其是盆腔和胸骨区域的放疗。

  • 自身免疫性疾病或慢性肝炎史提示持续性纯红细胞再生障碍。

  • 可能有慢性肾病或甲状腺功能减退的病史或特征。

体格检查

  • 由血小板减少导致的瘀斑或瘀点提示血液系统恶性肿瘤、骨髓增生异常综合征或再生障碍性贫血。淋巴结肿大或发热提示恶性肿瘤或感染。患血液系统恶性肿瘤时可出现脾肿大。

初始检查

  • 应根据病史和检查结果。

  • 全血细胞计数可能提示相关的血细胞减少和与血液恶性肿瘤相符的特征性改变。全血细胞减少提示再生障碍性贫血,或者可能由放疗和化疗引起。单纯性贫血提示纯红细胞再生障碍或由慢性肾病引起的贫血。

  • 为明确诊断急性白血病(急性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病)、慢性髓性白血病 (chronic myelogenous leukaemia, CML)、再生障碍性贫血或骨髓转移,需要进行骨髓活检。

  • 细小病毒感染患者的抗细小病毒抗体呈阳性,这是纯红细胞再生障碍最常见的感染性病因。

应考虑的其他检查

  • 肝炎血清学检测,以排除急性或慢性活动性肝炎

  • monospot(嗜异性抗体)试验或 EB 病毒特异性抗体检测,以排除传染性单核细胞增多症。在大多数出现症状的患者中,可检测到病毒衣壳抗原-IgM(viral capsid antigen-IgM, VCA-IgM)

  • 如果病史和临床检查结果提示疟疾,应进行厚、薄外周血涂片,以排除疟疾。

  • 甲状腺功能检查;甲状腺功能减退时促甲状腺激素升高,游离甲状腺素降低

  • 抗核抗体在系统性红斑狼疮或硬皮病患者中呈阳性

  • 类风湿因子检测,类风湿性关节炎患者的类风湿因子检测结果可能呈阳性

  • 血清肌酸激酶,在皮肌炎中升高

  • 促红细胞生成素水平,慢性肾衰竭患者的促红细胞生成素水平可能不恰当地降低。如果怀疑伴有继发性甲状旁腺功能亢进,应考虑检测血清钙和甲状旁腺激素水平

  • 胸部 X 线检查,可能显示浸润(见于非典型肺炎患者)或者平滑包块(见于胸腺瘤患者)。

正细胞性贫血:增生过多。

可能诊断包括出血和溶血性贫血。

病史

  • 导致溶血的药物包括青霉素、甲基多巴、左旋多巴、奎尼丁、头孢菌素和一些非甾体抗炎药。环孢菌素、他克莫司、氯吡格雷、口服避孕药和一些化疗药物可能引起溶血性尿毒症综合征。

  • 可能有提示微小血管疾病的病史。已知的弥散性血管内凝血(isseminated intravascular coagulation, DIC)触发因素包括:持续性严重感染、脓毒症、恶性肿瘤、产科急症、创伤、烧伤、胰腺炎、肝衰竭、动物毒素中毒、毒液螫入或其他任何内皮损伤病因。

  • 若存在急性发作的神经症状,包括头痛、意识模糊、局部无力、痫样发作或昏迷,应怀疑血栓性血小板减少性紫癜。女性患者可能伴有月经过多。

  • 高血压患者突发性眩晕、头痛、精神状态改变、感觉或运动强度减弱、胸痛或胸闷、呼吸困难或水肿应怀疑恶性高血压;也可能有肾衰竭史或子痫史。

  • 年龄小的婴儿或儿童出现不断扩大的皮肤血管病变应怀疑血管瘤。

  • 有人工瓣膜置换史可能提示由假体引起的溶血。

  • 血性腹泻应促使怀疑大肠杆菌感染和溶血性尿毒症综合征。

  • 骨骼、胸部或腹部持续性疼痛、阴茎勃起障碍、下肢皮肤溃疡或者急性肺炎样综合征提示镰状细胞贫血。

  • 遗传性溶血性贫血患者如镰状细胞贫血、遗传性球形细胞增多症或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏可能有阳性家族史。

  • 可能有自身免疫性疾病(例如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎或硬皮病)或淋巴组织增殖性疾病(通常为非霍奇金淋巴瘤或慢性淋巴细胞白血病)的病史,这些疾病可导致自身免疫性溶血性贫血。应当注意自身免疫性疾病也可引起纯红细胞再生障碍,在这种情况下,患者的网织红细胞计数较低,乳酸脱氢酶、结合珠蛋白和胆红素水平正常。

  • 近期输血可能提示由输血反应导致的溶血。

  • 职业性或家庭性铅暴露应促使怀疑铅中毒。

体格检查

  • 微血管疾病的特征:可能出现出血所致紫癜或瘀斑。收缩压>210 mmHg 和舒张压>130 mmHg 提示恶性高血压;伴随体征可能包括:心脏听诊闻及新的杂音/第三心音、颈静脉扩张、湿啰音或下肢水肿、少尿或多尿、局灶性神经系统体征和高血压性视网膜病变。皮肤红褐色或紫罗兰色血管病变可能提示血管瘤。[28]

  • 遗传性球形细胞增多症患者可有脾肿大。可能存在基础自身免疫性疾病的临床特征。淋巴结肿大可能提示传染性单核细胞增多症、白血病、淋巴瘤或自身免疫性疾病。

初始检查

  • 应当进行全血细胞计数或外周血液涂片,以获得根本病因的线索。血小板减少伴裂红细胞高度提示微血管病性溶血性贫血。球形红细胞提示自身免疫性溶血性贫血或遗传性球形细胞增多症。遗传性球形细胞增多症也与平均红细胞血红蛋白升高相关。镰状红细胞形对镰状细胞贫血有诊断意义。[21] G6PD 缺乏时可见赫恩滋小体、偏心性红细胞或咬痕细胞。

  • 如果怀疑溶血性贫血,应检测血清乳酸脱氢酶、结合珠蛋白和胆红素。乳酸脱氢酶和胆红素水平升高伴结合珠蛋白下降高度提示溶血性贫血。一旦胆红素水平超过 34.2-68.4 mmol/L (2-4 mg/dL),可见临床黄疸。

怀疑微血管病性溶血性贫血时应考虑的检查

  • 溶血性尿毒症综合征或恶性高血压患者血清肌酐可能升高。

  • 尿液试纸检测,患有溶血尿毒综合征时,可能显示血尿和/或蛋白尿

  • 粪便检测:培养、利用聚合酶链反应检测肠出血性大肠埃希菌基因,或者在发生溶血尿毒综合征时利用酶联免疫吸附测定检测志贺毒素。[60]

  • 凝血酶原时间和活化部分凝血酶原时间,在 DIC 患者延长,但在其他类型微血管病溶血性贫血患者是正常的。

  • DIC 检查显示 DIC 患者 D-二聚体和纤维蛋白降解物升高,纤维蛋白原降低。

  • 对疑似病变区域进行 X 线和磁共振成像扫描可发现内部血管瘤。

其他微血管病性溶血性贫血时应考虑的检查

  • 自身免疫性溶血性贫血患者的直接抗球蛋白试验 (Coombs 试验) 结果呈阳性。

  • 识别遗传病因的检查。依据全血细胞计数可诊断镰状细胞贫血。遗传性球形细胞增多症患者的红细胞渗透脆性试验呈阳性;细胞在暴露于高渗溶液时会破裂。依据 G6PD 试验,识别酶的缺陷。

  • 用于确定感染的检查。传染性单核细胞增多症患者的单斑试验(monospot test)或病毒衣壳抗原 IgM 检测结果呈阳性。巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)感染患者的 CMV IgM 呈阳性。对于急性弓形虫病患者,双抗体夹心 IgM 酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)或 IgG 亲合力检测显示 IgM 阳性。利什曼病患者的脾脏或骨髓穿刺可见利什曼原虫无鞭毛体。

  • 铅中毒患者,血清铅水平升高。

大细胞性贫血:巨幼细胞性

考虑的主要原因是维生素 B12 或叶酸缺乏,或者干扰 DNA 合成的药物。自身免疫性甲状腺疾病可能与恶性贫血和萎缩性胃炎并存,这两种疾病会减少对维生素 B12 的吸收。因此,当认为甲状腺功能减退的病因为自身免疫性病因时,建议筛查是否缺乏维生素 B12。[61]

病史

  • 由营养不良、酒精滥用、严格素食主义或低蛋白饮食造成的摄入减少可以导致维生素 B12 和/或叶酸缺乏。

  • 乳糜泻、热带口炎性腹泻、克罗恩病、既往胃或肠道手术或细菌过度生长的病史可能提示吸收不良。

  • 叶酸缺乏的症状有:舌肿胀、发红以及疼痛;口角炎;皮肤和黏膜斑片状色素沉着和持续轻度的发热。

  • 用药史:已知诱发药物包括嘌呤类似物、嘧啶类似物、还原酶抑制剂、甲氨蝶呤、甲氧苄啶、抗惊厥药、口服避孕药、环丝氨酸、对氨基水杨酸、二甲双胍、秋水仙碱、新霉素和双胍类药物。尤其是羟基脲,已知能够导致椭圆形大红细胞症(MCV>110 fL)。

初始检查

  • 维生素 B12 缺乏患者,血清维生素 B12 水平下降,甲基丙二酸升高。[62] 后者敏感性更高,应当用于明确排除维生素 B12 缺乏。MCV>115 fL 一般见于营养缺乏时。

  • 叶酸缺乏患者的血清叶酸水平降低。如果叶酸水平降低,在纠正叶酸之前,应测量血清维生素 B12 和甲基丙二酸水平,以排除合并的维生素 B12 缺乏。依据血清同型半胱氨酸水平正常,基本能排除叶酸缺乏。对于叶酸缺乏症,红细胞叶酸是比血清叶酸更准确的一种指标。

  • 恶性贫血患者的抗内因子抗体和壁细胞抗体呈阳性。

大细胞性贫血:非巨幼细胞性

潜在的诊断

  • 需考虑的病因包括:酒精滥用、骨髓增生异常综合征、慢性肝病和先天性骨髓衰竭综合征。

病史

  • 大量酒精摄入提示酒精诱导的贫血,在完全禁酒后,通常持续数月。慢性肝病史提示肝病诱发的贫血。

  • 存在暴露于石油蒸馏产物(特别是苯)、化疗或放疗的既往史应促使怀疑骨髓增生异常综合征。

  • 发热、寒战、疲乏、无力、反复感染、厌食、盗汗、呼吸短促和易有瘀斑的病史应促使怀疑骨髓增生异常综合征。

  • 如果婴幼儿出现反复感染,应怀疑先天性骨髓衰竭综合征。

体格检查

  • 可能发现慢性酒精中毒和慢性肝病的皮肤红斑。

  • 骨髓增生异常综合征患者可能出现苍白、瘀点和紫癜。

  • 先天性角化不良以指甲异常、网状青斑和白斑三联征为特征。

  • Shwachman-Diamond 综合征患者可有骨骼异常和生长迟缓。

检查

  • 骨髓增生异常综合征患者全血细胞计数可见中性粒细胞和血小板减少,伴大红细胞。

  • 骨髓增生异常综合征患者的骨髓穿刺和活检显示出现原始粒细胞伴不成熟前体细胞。骨髓穿刺和活检也能确定先天性骨髓衰竭综合征的诊断特征。

  • 骨髓增生异常综合征患者的细胞遗传学检查显示染色体易位。

  • 其他针对先天性骨髓衰竭综合征的试验:范可尼贫血患者的双环氧丁烷或丝裂霉素-C 脆性试验阳性。基因检测显示基础的突变。

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