最近审阅: 23 九月 2020
最近更新: 28 六月 2018

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 既往感染病史
  • 呼吸短促
  • 肛周疼痛
  • 胁腹痛
  • 红色皮肤病变
  • 胸部检查异常
  • 寒战
  • 发热
  • 慢性淋巴结肿大
  • 生长缓慢
  • 关节痛
  • 面部疼痛
  • 脉络膜视网膜病变
  • 皮肤瘢痕形成

其他诊断因素

  • 疲劳
  • 腹泻
  • 腹痛
  • 咳嗽
  • 厌食
  • 关节痛
  • 恶心和呕吐
  • 血尿
  • 尿流异常
  • 肝脾肿大
  • 盘状红斑家族史
  • 口腔溃疡
  • 皮疹
  • 胃肠道症状

危险因素

  • CGD 家族史
  • 年龄<5 岁
  • 男性
  • X 连锁携带者 X 染色体反常地失活偏移
  • 髓过氧化酶及 FCgammaRIIIb 多态性

诊断性检查

首要检查

  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 红细胞沉降率 (ESR)
  • C 反应蛋白 (CRP)
  • CT
  • 超声
  • 全身 F-18 氟代脱氧葡萄糖 (FDG) PET 扫描
  • 结肠镜检查
  • 四唑氮蓝 (NBT) 试验
  • 二氢罗丹明 (DHR) 123 试验
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 对编码 NADPH 氧化酶成分的基因进行基因测序
  • 免疫印迹法
  • 流式细胞术分析各 NADPH 氧化酶成分
更多 需考虑的检查

治疗流程

撰稿人

Consultant Clinical Immunologist

The Royal Free Hospital

London

UK

利益声明

DL participated in a one-off advisory board for and received support to attend a conference from Biotest (UK).

Dr David Lowe would like to gratefully acknowledge Dr Adrian Thrasher, Dr Rebecca A. Marsh, and Dr Jack J. Bleesing, previous contributors to this monograph. AT is an author of a number of references cited in this monograph. RAM and JJB declare that they have no competing interests. Dr Rebecca A. Marsh and Dr Jack J. Bleesing wish to thank Dan Marmer, Carrie Koenig, and the Cincinnati Children's Hospital Clinical Diagnostic Immunology Lab. They also wish to thank Steven M. Holland, MD, Thomas Fleisher, MD, and Anthony Segal, MD, PhD, for helpful correspondence.

同行评议者展开全部内容

Laboratory of Clinical Infectious Diseases

National Institute of Allergy and Infectious Diseases

NIH

Bethesda

MD

利益声明

SMH declares that he has no competing interests.

Reader in Paediatric Immunology & HSCT

Institute of Cellular Medicine

Medical School

Newcastle University

Newcastle-upon-Tyne

UK

利益声明

AG is an author of a reference cited in this monograph. AG declares that he has no competing interests.

内容使用需遵循免责声明