慢性肉芽肿病

最后审阅: 4 九月 2022
最后更新: 01 四月 2022

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 既往感染史
  • 呼吸短促
  • 肛周疼痛
  • 腰部疼痛
  • 红色皮肤病变
  • 胸部检查异常
  • 寒战
  • 发热
  • 慢性淋巴结肿大
  • 生长缓慢
  • 关节痛
  • 面部疼痛
  • 脉络膜视网膜病变
  • 皮肤瘢痕形成
更多 关键诊断因素

其他诊断因素

  • 疲劳
  • 腹泻
  • 腹痛
  • 咳嗽
  • 厌食
  • 关节痛
  • 恶心和呕吐
  • 血尿
  • 尿流异常
  • 肝脾肿大
  • 盘状红斑狼疮家族史
  • 口腔溃疡
  • 皮疹
其他诊断因素

危险因素

  • CGD 家族史
  • 年龄<5 岁
  • 男性
  • X 连锁携带者 X 染色体反常地失活偏移
  • 髓过氧化酶及 FCgammaRIIIb 多态性
更多 危险因素

诊断性检查

首要检查

  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 红细胞沉降率 (ESR)
  • C 反应蛋白 (CRP)
  • 粪便钙卫蛋白
  • 胸部 CT
  • 活动性感染的 CT 或超声检查
  • 全身 F-18 氟代脱氧葡萄糖 (FDG) PET 扫描
  • MRI扫描
  • 结肠镜检查
  • 肺功能检查
  • 四唑氮蓝 (NBT) 试验
  • 二氢罗丹明 (DHR) 123 试验
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 对编码 NADPH 氧化酶成分的基因进行基因测序
  • 免疫印迹法
  • 流式细胞术分析各 NADPH 氧化酶成分
更多 需考虑的检查

治疗流程

初步治疗

活动性非危及生命的感染:第 1 次发作

活动性危及生命的感染:首次发作

急症处理

初始经验治疗之后的治疗

持续性治疗

急性发作消退后

撰稿人

作者

David Lowe, MA, MB Bchir, PhD, FRCP

Consultant Clinical Immunologist

The Royal Free Hospital

London

UK

利益声明

DL has received travel and subsistence costs for consultancy work from CSL Behring and has participated in an advisory board for Merck.

鸣谢

Dr David Lowe would like to gratefully acknowledge Dr Adrian Thrasher, Dr Rebecca A. Marsh, and Dr Jack J. Bleesing, previous contributors to this topic. AT is an author of a number of references cited in this topic. RAM and JJB declare that they have no competing interests. Dr Rebecca A. Marsh and Dr Jack J. Bleesing wish to thank Dan Marmer, Carrie Koenig, and the Cincinnati Children's Hospital Clinical Diagnostic Immunology Lab. They also wish to thank Steven M. Holland, MD, Thomas Fleisher, MD, and Anthony Segal, MD, PhD, for helpful correspondence.

同行评议者

Steven M. Holland, MD

Laboratory of Clinical Infectious Diseases

National Institute of Allergy and Infectious Diseases

NIH

Bethesda

MD

利益声明

SMH declares that he has no competing interests.

Andrew Gennery, MD

Reader in Paediatric Immunology & HSCT

Institute of Cellular Medicine

Medical School

Newcastle University

Newcastle-upon-Tyne

UK

利益声明

AG is an author of a reference cited in this topic. AG declares that he has no competing interests.

  • 慢性肉芽肿病 images
  • 鉴别诊断

    • I 型白细胞黏附缺陷
    • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
    • 髓过氧化物酶缺乏
    更多 鉴别诊断
  • 指南

    • 慢性肉芽肿性疾病:医务人员指导
    • 原发性免疫缺陷的诊断与管理的实践参数
    更多 指南
  • 患者教育信息

    脓疱病

    更多 患者教育信息
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