家族性腺瘤性息肉病综合征

最后审阅: 17 四月 2022
最后更新: 24 八月 2021

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • FAP/{0}衰减型{1}FAP{2}家族史
  • 青少年
  • 中年起病的结肠癌患者
  • 双侧视网膜色素沉着
更多 关键诊断因素

其他诊断因素

  • 便秘{0}/{1}腹泻
  • 便血
  • FAP 的肠外特征
其他诊断因素

危险因素

  • 生殖细胞系 APC 基因突变
  • FAP{0}及衰减型{1}FAP{2}家族史
更多 危险因素

诊断性检查

首要检查

  • 结肠镜检查
  • 延长侧视食管胃十二指肠镜检查(oesophagogastroduodenoscopy,EGD)
更多 首要检查

需考虑的检查

  • 基因检测
  • 腹部{0}CT{1}或{2}MRI
更多 需考虑的检查

治疗流程

急症处理

FAP{0}患者的手术治疗

拒绝立即行手术治疗且没有延迟手术禁忌证的{0}FAP{1}患者:

衰减型{0}FAP

撰稿人

作者

Priyanka Kanth, MD, FACG

Associate Professor

Internal Medicine

University of Utah

Salt Lake City

UT

利益声明

PK is a co-investigator for multicentre clinical trials in familial adenomatous polyposis funded by the National Cancer Institute and Janssen Pharmaceutica.

鸣谢

Dr Priyanka Kanth would like to gratefully acknowledge Dr Charles A. Ternent, Dr Alan G. Thorson, Dr Lisa A. Boardman, and Dr Douglas L. Riegert-Johnson, the previous contributors to this topic.

利益声明

CAT, AGT, LAB, and DLRJ declare that they have no competing interests.

同行评议者

Yann Parc, MD, PhD

Professor of General Surgery

Department of Digestive Surgery

Hopital Saint-Antoine

Universite Pierre et Marie Curie Paris VI

Paris

France

利益声明

YP declares that he has no competing interests.

Gabriela Moslein, MD

Editorial Board

Allgemein- und Viszeralchirurgie

St Josefs-Hospital Bochum-Linden

Dusseldorf

Germany

利益声明

GM declares that she has no competing interests.

  • 家族性腺瘤性息肉病综合征 images
  • 鉴别诊断

    • MutYH{0}息肉病
    • 幼年性息肉病
    • Peutz-Jeghers综合征
    更多 鉴别诊断
  • 指南

    • 疑似癌症:识别和转诊
    • 内窥镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用指南
    更多 指南
  • 患者教育信息

    肠癌:什么是肠癌?

    肠癌:如何有效治疗?

    更多 患者教育信息
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