家族性腺瘤性息肉病综合征

遗传性结直肠癌综合征以结直肠内形成数百甚至数千枚腺瘤性息肉为特征。 衰减型的结直肠癌综合征患者息肉数可以小于{0}100{1}枚。

由结肠腺瘤样息肉病 (adenomatous polyposis coli, APC) 基因的生殖细胞突变导致。

如果不进行全结肠切除或内镜下息肉切除治疗，{0}100%{1}的家族性腺瘤性息肉病（{2}FAP{3}）患者会在{4}40{5}岁前出现结直肠癌，而轻表型{6}FAP{7}患者也有{8}80%{9}会在{10}60{11}岁前出现结直肠癌。

防性结肠切除术是防止{0}FAP{1}患者出现结直肠癌的主要方式，

十二指肠息肉和壶腹周围息肉会增加十二指肠肿瘤患病风险，后者是经预防性全结肠切除术后的{0}FAP{1}和衰减型{2}FAP{3}患者最常见的肿瘤致死原因。

家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 综合征是由生殖细胞系结肠腺瘤样息肉病 (APC) 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。经典型 FAP 患者结直肠内存在数百至数千枚腺瘤，如果不进行预防性全结肠切除术，几乎全部患者会在 40 岁之前出现结直肠癌。轻表型 FAP 也可由 APC 基因突变所致，其特征是息肉数量通常少于 100 枚，并且结直肠癌发病年龄较晚。[1]Bjork J, Akerbrant H, Iselius L, et al. Epidemiology of familial adenomatous polyposis in Sweden: changes over time and differences in phenotype between males and females. Scand J Gastroenterol. 1999;34:1230-1235. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10636071?tool=bestpractice.com [2]Knudsen AL, Bisgaard ML, Bulow S. Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP): a review of the literature. Fam Cancer. 2003;2:43-55. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14574166?tool=bestpractice.com

FAP 发生在胃肠道外的特征包括皮肤囊肿、脂肪瘤和纤维瘤、多生牙、甲状腺结节和甲状腺癌、骨瘤、硬纤维瘤、肾上腺腺瘤以及先天性视网膜色素上皮肥大。以前，具有肠外特征的 FAP 患者被诊断为加德纳综合征，而患有 FAP 及髓母细胞瘤的患者则被诊断为 Turcot 综合征。[3]Syngal S, Brand RE, Church JM, et al.; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110:223-262. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25645574?tool=bestpractice.com 极少数有髓母细胞瘤的 FAP 患者会被诊断为 Turcot 综合征。加德纳综合征和 Turcot 综合征是历史上使用的术语，应避免使用，因为它们是 FAP 谱系表型，属于 APC 相关息肉病的一部分。患者也可能会对这两个术语感到困惑。