家族性腺瘤性息肉病综合征

家族性腺瘤性息肉（familial adenomatous polyposis, FAP）综合征是一种遗传性结直肠癌综合征，特征表现为结直肠内出现数百甚至数千枚腺瘤。衰减型结直肠癌综合征患者的息肉数小于 100 枚。

此病由腺瘤性结肠息肉基因的生殖细胞系突变导致。

如果不进行全结肠切除术或内镜息肉摘除，近 100% 的 FAP 患者会在 40 岁之前发生结直肠癌，80% 的衰减型 FAP 患者会在 60 岁之前发生结直肠癌。

防性结肠切除术是防止{0}FAP{1}患者出现结直肠癌的主要方式，

十二指肠息肉和壶腹周围息肉会导致十二指肠癌风险增加，后者是预防性结肠切除术后的 FAP 和衰减型 FAP 患者癌症死亡的最常见原因。

家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 综合征是由生殖细胞系结肠腺瘤样息肉病 (APC) 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。经典型 FAP 患者结直肠内存在数百至数千枚腺瘤，如果不进行预防性全结肠切除术，几乎全部患者会在 40 岁之前出现结直肠癌。轻表型 FAP 也可由 APC 基因突变所致，其特征是息肉数量通常少于 100 枚，并且结直肠癌发病年龄较晚。[1]Bjork J, Akerbrant H, Iselius L, et al. Epidemiology of familial adenomatous polyposis in Sweden: changes over time and differences in phenotype between males and females. Scand J Gastroenterol. 1999;34:1230-1235. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10636071?tool=bestpractice.com [2]Knudsen AL, Bisgaard ML, Bulow S. Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP): a review of the literature. Fam Cancer. 2003;2:43-55. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14574166?tool=bestpractice.com

FAP 患者的其他癌症终身风险也会增加，包括十二指肠癌/壶腹癌（1%-10%）、甲状腺癌（1%-12%）、胃癌（0.1%-7.1%）和肝母细胞瘤（0.4%-2.5%，好发于 5 岁前）。[3]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal [internet publication]. https://www.nccn.org/guidelines/category_1 ​FAP 发生在胃肠道外的特征包括皮肤囊肿、脂肪瘤和纤维瘤、多生牙、甲状腺结节、骨瘤、硬纤维瘤、肾上腺腺瘤以及先天性视网膜色素上皮肥大。以往，具有肠外特征的 FAP 患者被诊断为加德纳综合征，而有 FAP 及髓母细胞瘤的患者则被诊断为 Turcot 综合征。[4]Syngal S, Brand RE, Church JM, et al.; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25645574?tool=bestpractice.com 极少数有髓母细胞瘤的 FAP 患者会被诊断为 Turcot 综合征。加德纳综合征和 Turcot 综合征是历史上使用的术语，应避免使用，因为它们是 FAP 谱系表型，属于 APC 相关息肉病的一部分。患者也可能会对这两个术语感到困惑。