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家族性腺瘤性息肉病综合征

最后审阅: 12 Nov 2024
最后更新: 17 Mar 2023

小结

定义

病史和体格检查

关键诊断因素

  • FAP/衰减型 FAP 家族史
  • 青少年
  • 中年起病的结肠癌患者
  • 双侧视网膜色素沉着
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其他诊断因素

  • 便秘{0}/{1}腹泻
  • 便血
  • FAP 的肠外特征
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危险因素

  • 生殖细胞系腺瘤性结肠息肉(APC)基因突变
  • FAP 或衰减型 FAP 家族史
完整详情

诊断性检查

首要检查

  • 结肠镜检查
  • 扩展侧视食管胃十二指肠镜检查(OGD)
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需考虑的检查

  • 基因检测
  • 腹部{0}CT{1}或{2}MRI
完整详情

治疗流程

急症处理

FAP

衰减型 FAP

撰稿人

作者

Priyanka Kanth, MD, MS, FACG, AGAF

Associate Professor of Medicine

Division of Gastroenterology

MedStar Georgetown University Hospital

Lombardi Comprehensive Cancer Center

Washington

DC

利益声明

PK is a co-investigator for multi-centre clinical trials in familial adenomatous polyposis funded by the National Cancer Institute and Janssen Pharmaceutica. She has also served on the advisory board for Provepharm.

鸣谢

Dr Priyanka Kanth would like to gratefully acknowledge Dr Charles A. Ternent, Dr Alan G. Thorson, Dr Lisa A. Boardman, and Dr Douglas L. Riegert-Johnson, the previous contributors to this topic.

利益声明

CAT, AGT, LAB, and DLRJ declare that they have no competing interests.

同行评议者

Yann Parc, MD, PhD

Professor of General Surgery

Department of Digestive Surgery

Hopital Saint-Antoine

Universite Pierre et Marie Curie Paris VI

Paris

France

利益声明

YP declares that he has no competing interests.

Gabriela Moslein, MD

Editorial Board

Allgemein- und Viszeralchirurgie

St Josefs-Hospital Bochum-Linden

Dusseldorf

Germany

利益声明

GM declares that she has no competing interests.

  • 家族性腺瘤性息肉病综合征 images
  • 鉴别诊断

    • MutYH{0}息肉病
    • 幼年性息肉病
    • Peutz-Jeghers综合征
    更多 鉴别诊断
  • 指南

    • 消化道内镜操作的知情同意
    • NCCN 肿瘤学临床实践指南:遗传性/家族性高危评估:结直肠
    更多 指南
  • 患者教育信息

    肠癌:什么是肠癌?

    肠癌:如何有效治疗?

    更多 患者教育信息
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