病史和体格检查

关键诊断因素

多项研究显示了 IgA 缺乏症和乳糜泻之间的关联。虽然发病机制尚不清楚,但已经有人提出缺少分泌型 IgA 以及集合淋巴小结功能障碍会使黏膜下层中的游离麸质肽增加。[24]

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[41] 患者可能会出现慢性或间歇性腹泻。

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[41]

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[41] 患者可能表现为反复发作的腹痛、痉挛或腹胀。[51]

缺铁性贫血是成人患者最常见的临床表现。一项系统评价和 meta 分析显示, 31 名缺铁性贫血患者中有 1 名具有乳糜泻的组织学证据。[53] 

叶酸(及少数情况下维生素 B12)缺乏可导致巨幼红细胞性贫血。[54]

其特点是剧烈瘙痒的丘疹水泡性病变,对称分布于双臂和双腿的伸肌表面,以及臀部、躯干、颈部和头皮。[54] 经活组织检查证实的疱疹样皮炎几乎都与乳糜泻相关。com.bmj.content.model.Caption@6cf26866[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 疱疹样皮炎:前臂伸侧典型皮疹来自Adam Reich MD,PhD的收集 [Citation ends].

其他诊断因素

乳糜泻或其他自身免疫疾病家族史。家庭中有一名以上乳糜泻患者的个体更可能发生此疾病。[23]

由于维生素 D 缺乏和低钙血症而导致的骨痛或既往骨折病史

在诊断时常见,患病率为 37%。[60] 可能受多因素影响;建议筛查有无抑郁、睡眠障碍和甲状腺病,尤其是在没有缺铁性贫血的情况下。[61][62]

可能由多种因素造成的,主要为吸收不良,但也可能是由于活动量、新陈代谢和食欲发生变化而导致的。[54] 一项研究报告称,25% 的新确诊患者在就诊时存在体重减轻。[63]

对于儿童,出现成长迟缓和青春期延迟提示应进行乳糜泻检测。[64]

1 型糖尿病与乳糜泻之间的关联是众所周知的。[25] 治疗 1 型糖尿病患者的医生应考虑检查这些患者是否存在任何消化系统症状或实验室改变提示乳糜泻。[55] 欧洲指南建议对 1 型糖尿病患者进行乳糜泻常规筛查,但尚未确定最佳筛查间隔时间。[23][56]

自身免疫性甲状腺病患者的监护医生应知道该病症与乳糜泻的关联,如果出现相关症状则应考虑进行检测。[31][55]出现不明原因的左旋甲状腺素需求增加或难治性甲状腺功能减退时,应该进行乳糜泻检测。[57][58]相应地,乳糜泻患者应进行甲状腺疾病筛查。[59]

这种相关性最常见于儿童。[65] 由多种营养素缺乏引起;可能由麸质暴露触发,并且对无麸质饮食有反应。[66] 但是,鉴别诊断范围广泛,并且其过程可能与乳糜泻无关。[67] 

尚未清楚确切病因,但可能是营养障碍引起的矿化异常所致。多见于儿童,发现于恒牙生长时。[65][68]

维生素 K 缺乏可导致凝血功能障碍

神经功能障碍的病因可能是维生素缺乏(维生素 B12、E 或 D,叶酸或维生素 B6)或抗神经抗原的自身免疫活动。尽管遵守无麸质饮食,周围神经病变仍可能持续存在。[69][70] 

小脑性共济失调是研究最多的神经系统症状之一。尽管由摄入麸质引起,但大多数麸质共济失调患者并不患有乳糜泻。[71] 迅速采取无麸质饮食有助于预防不可逆性小脑损害。[70][72]

乳糜泻可能是 2%-12% 的病例血清转氨酶隐源性升高的原因。[73] 升高的血清转氨酶通常可在进行无麸质饮食后恢复正常。[74]

危险因素

多项研究显示,患者的家庭成员患病风险增加,很可能由遗传因素导致的。[21][22] 家庭中有一名以上乳糜泻患者的个体,更可能出现此疾患。[23]

多项研究显示 IgA 缺乏症与乳糜泻之间的关联。虽然尚不清楚发病机制,但已经有人提出缺少分泌型 IgA,以及集合淋巴小结功能障碍会使黏膜下层内游离谷蛋白肽增加。[24]

1 型糖尿病与乳糜泻之间的关联是众所周知的。[25] 一项 meta 分析发现,在 1 型糖尿病患者中,乳糜泻的加权患病率为 4.5%。[26] 这种关联可能是基于有利于自身免疫的遗传因素,包括存在人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)-DQ2 和 HLA-DQ8 以及两种疾病共有的单核苷酸多态性。[27][28]也有人提出假设,“肠漏”时紧密连接的缺陷可导致进入粘膜下层的肠道内肽类增加,导致免疫激活,并且炎症标志物的基础表达增强。[29]

多项研究已经显示了甲状腺病和乳糜泻之间的关联。发病机制与 1 型糖尿病相似。[30]甲状腺功能亢进患者出现乳糜泻的可能性比甲状腺功能减退患者更大。[31]

唐氏综合征患者患乳糜泻的风险增加至 6 倍。[32] 机制尚不清楚,因为乳糜泻似乎与 21 号染色体上发现的基因没有关联。[33]

一些研究显示干燥综合征患者中乳糜泻患病率增加。[34]

一些研究显示克罗恩病患者的乳糜泻患病率增加,溃疡性结肠炎患者也存在类似情况,但程度较轻。[35]

有研究显示较高比例的原发性胆汁性胆管炎患者和其他肝病患者存在乳糜泻自身免疫抗体,但这些人群中出现假阳性的比例似乎也较高。[36]

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