Ehlers-Danlos 综合征

Ehlers-Danlos 综合征是一种遗传性结缔组织病，其特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆性增加。过度活动型 Ehlers-Danlos 综合征（Ehlers-Danlos syndrome, EDS）是 13 种亚型中最常见的一种。

许多受累人群无症状或只有轻微症状。大多数存在过度活动的患者并不知道这一事实，并且以为每个人都像他们一样灵活。

皮肤表现包括皮肤柔滑、半透明且弹性增加。患者通常表现为易有瘀斑、瘢痕形成和伤口愈合不良。

除肌肉骨骼和皮肤表现外，还经常存在心血管和胃肠道表现、自主神经功能障碍、慢性疼痛综合征的特征和马凡体征。

除过度活动型 EDS 外，其他所有 EDS 亚型的确诊均可通过分子基因检测进行。过度活动型 EDS 的遗传基础仍不明确，仅依据临床标准进行诊断。

具体推荐主要基于专家意见。治疗将根据患者的具体需求而定。可能需要多学科参与。

许多患者可健康生存，生活不受影响，并且可能从未接受诊治，过度活动型 EDS 患者尤其如此。由于血管型 EDS 更易引起动脉破裂或内脏破裂，所以此类型与寿命缩短有关。

Ehlers-Danlos 综合征（Ehlers-Danlos syndrome, EDS）是一组遗传性结缔组织病。[1]Ghali N, Sobey G, Burrows N. Ehlers-Danlos syndromes. BMJ. 2019 Sep 18;366:l4966. https://www.doi.org/10.1136/bmj.l4966 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31533917?tool=bestpractice.com 这类疾病由编码或修饰胶原蛋白、原纤蛋白和/或其他基质蛋白的基因发生致病突变导致。

Ehlers-Danlos 综合征具有表达程度不一的相似表型，包括关节过度活动、皮肤弹性过强、易有瘀斑、萎缩性疤痕和类马凡体征。

EDS 有许多亚型，其中以过度活动型 EDS (hypermobile EDS, hEDS) 最为常见。[2]De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012 Jul;82(1):1-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22353005?tool=bestpractice.com 以前认为 hEDS 与良性关节过度活动综合征同义，两者均具有常被忽略但可能导致日常生活能力受限的自主神经功能障碍、慢性疼痛、焦虑/恐惧、胃肠道运动功能障碍和慢性疲劳。[3]Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2368-70. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19842204?tool=bestpractice.com 然而，较新分类现在将从关节过度活动到过度活动谱系障碍再到 hEDS 的患者描述为一个谱系。[4]Castori M, Tinkle B, Levy H, et al. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):148-57. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28145606?tool=bestpractice.com

经典型 EDS 是第二常见的 EDS 亚型，具有皮肤伸展过度、萎缩性瘢痕和伤口愈合延迟等特点。

最凶险类型的是血管型 EDS，可导致血管破裂和内脏穿孔，并可能产生危及生命的后果。