一种罕见的遗传性疾病，可导致细胞的脂质转运遭到破坏，通常在出生后的最初几个月内发病，表现为生长迟缓、腹泻，以及脂肪痢。
由于症状模糊而经常被误诊为是病毒性胃肠炎或儿童遭到虐待的后遗症。
如果不治疗，此疾病会逐渐进展。缺乏脂溶性维生素（例如维生素 A、E 和 K）可导致临床症状和神经系统功能恶化。
在治疗后，视网膜变性或共济失调等后遗症都可能避免。
补充营养，包括低脂饮食以及摄入脂溶性维生素，对患者的管理至关重要。
无 β 脂蛋白血症是一种罕见的、由微粒体甘油三酯转运蛋白缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。[1]Shapiro MD. Rare genetic disorders altering lipoproteins. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al., eds. Endotext. August 2018 [internet publication].
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326744/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26561704?tool=bestpractice.com
[2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com
[3]Welty FK. Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol. 2014 Jun;25(3):161-8.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4465983/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24751931?tool=bestpractice.com
结果是，细胞的脂质转运遭到破坏，引起脂肪吸收不良的症状（即脂肪痢、腹泻）和最终的消瘦，经常发生于婴儿期和儿童期。[2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9.
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脂肪、胆固醇、以及脂溶性维生素A、E、K等吸收不良，导致营养缺乏。[1]Shapiro MD. Rare genetic disorders altering lipoproteins. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al., eds. Endotext. August 2018 [internet publication].
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[2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9.
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[4]Burnett JR, Hooper AJ. Vitamin E and oxidative stress in abetalipoproteinemia and familial hypobetalipoproteinemia. Free Radic Biol Med. 2015 Jun 16;88(pt a):59-62.
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如果及早发现并接受治疗，则可以改善患者的营养状况并且避免发生后遗症。若未进行治疗，脊髓小脑束和背束的退行性变可导致维生素 E 缺乏。不可逆的影响包括共济失调、周围神经病、以及视网膜变性。[5]Zamel R, Khan R, Pollex RL, et al. Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 8;3:19.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2467409/?tool=pubmed
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