囊性纤维化

与盐和水跨上皮表面转运异常有关的遗传性多系统疾病。

症状发作通常出现于婴儿早期；然而，较轻度病例可能到儿童后期才会出现症状。在某些国家/地区新生儿筛查的实施有助于早期发现和早期治疗。

汗液检测是最具有诊断意义的检查，除基因检测外还可进行此项检查。

呼吸系统疾病的治疗包括黏液稀释剂、气道清除治疗，以及抗生素治疗

消化系统疾病方面则通过补充胰酶、热量、脂溶性维生素以提供生长发育和日常所需的营养。

尽管生命严重缩短，在过去 50 年中，平均生存期已显著延长至将近 40 岁。

一系列新药正在研发中或已获批用于患者。包括恢复导致囊性纤维化的缺陷蛋白正常功能的药物，以及对黏膜纤毛清除有直接作用的药物。

囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）是一种可严重缩短患者寿命的遗传性疾病，由囊性纤维化跨膜传导调节因子 (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) 异常引起，CFTR 是一种存在于肺、小肠、胰腺导管、汗腺以及生殖器官细胞系的一种氯离子通道。目前有超过 2000 种已知可破坏 CFTR 合成及功能各阶段的致病性突变。[1]Cystic fibrosis mutation database. Apr 2011 [internet publication]. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/ConsortiumBackgroundPage.html 最常见的临床表示包括胰腺功能障碍导致的营养吸收不良，以及因黏液潴留、感染、炎症的恶性循环导致的一系列肺部疾病。