骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）主要发生于老年人。其症状包括贫血、白细胞减少和血小板减少，但也常常在常规实验室检查中发现无症状患者。

当骨髓显示显著增生异常、克隆性细胞遗传学异常、至少一个血细胞系细胞数量改变，且原始细胞＜20% 即予以确诊。

治疗往往采用支持性措施，包括红细胞和血小板输注。对某些患者会使用化疗药物，如阿扎胞苷、来那度胺和地西他滨。干细胞移植是唯一可能的治愈性疗法。

可能出现伴有贫血和中性粒细胞减少性感染的较长病程，或者可能迅速进展为急性髓系白血病（acute myelogenous leukaemia, AML）。然而，大多数患者在 MDS 阶段死于感染。

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）是一组克隆性干细胞疾病，其特征为无效、发育异常的造血，导致一系或多系血细胞减少，并且有不同程度进展为急性髓系白血病（acute myeloid leukaemia, AML）的倾向。[1]Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016 May 19;127(20):2391-405. https://ashpublications.org/blood/article/127/20/2391/35255/The-2016-revision-to-the-World-Health-Organization http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27069254?tool=bestpractice.com 当骨髓显示显著异型增生、克隆性细胞遗传学异常、至少一个细胞系细胞数量改变，且原始细胞 <20% 即可确诊 MDS。生物学特征比严格的原始细胞临界值更重要。[2]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: myelodysplastic syndromes [internet publication]. https://www.nccn.org/guidelines/category_1 原始细胞 ≥20% 的患者可视为患有 AML。MDS 可以是原发性，通常没有激发事件，或可能与既往接受的化疗或放疗有关。