病史和体格检查

关键诊断因素

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多尿

通常有夜间起床上厕所的典型症状

多饮

半夜起床喝水也是典型的症状

其他诊断因素

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低龄

通常出现在儿童期或青春期，在 10-14 岁儿童中发病率最高，但可发生在任何年龄。[14]

体重减轻

起病时就可有体重减轻

视力模糊

在夜间或者血糖波动时发生

恶心和呕吐

提示糖尿病酮症酸中毒

腹痛

提示糖尿病酮症酸中毒

呼吸急促

提示糖尿病酮症酸中毒

昏睡

提示糖尿病酮症酸中毒

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精神状态改变

精神状态因人而异，轻度糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis, DKA）患者警觉性尚可，而重度 DKA 患者可发生昏迷。[39]

危险因素

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遗传易感性

现已发现与 1 型糖尿病风险相关的 50 多个基因位点。[14][31] HLA 区域的遗传变异（参与免疫应答）占很大比例，其中 HLA DR4-DQ8 和 HLA DR3-DQ2 风险最高。[14][15]

有患病家庭成员的儿童患 1 型糖尿病的风险为 5%（相比之下，无患病家庭成员的儿童患 1 型糖尿病的风险为 0.3%）。[15] 在一项研究中，在单卵双胎中，1 型糖尿病的一致率为 27.3%，在双卵性双胎中为 3.8%。[32]

对于遗传易感人群，环境因素可能引发免疫介导性胰腺 β 细胞破坏。[14]

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地理区域

1 型糖尿病发病率存在显著的地理差异，在欧洲人中较常见，而在亚洲人中较少见。[8] 已经发现与1型糖尿病相关的人白细胞抗原（HLA）越来越多，提示环境因素影响着遗传易感性基因型。[33] 地域差异提示不同的致病风险暴露。[14]

感染性病原体

目前最强有力的证据支持人肠道病毒与该疾病有关。[16][17][18]

饮食因素

在饮食因素中，补充维生素 D 可能具有保护性。[19][20] 还需要进行更多研究，以确定牛奶、早期添加谷物或者母亲维生素 D 摄入对 1 型糖尿病风险的影响。[21][22][23] 目前关于哺乳对1型糖尿病的利弊尚无统一观点。[34]

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