诊断路径

临床表现

在任何年龄段人群中，均可诊断出 1 型糖尿病，在 10-14 岁左右儿童中，诊断率最高。[13]

在 18 岁以下儿童和年轻人中，1 型糖尿病的体征包括：[34]

  • 高血糖（随机血糖 ≥11.1 mmol/L [≥ 200 mg/dL]）

  • 多尿

  • 烦渴

  • 体重减轻

  • 过度疲劳。

还可能出现其他症状，例如视物模糊。[35]

患有 1 型糖尿病的成人通常会出现高血糖，并且通常（但不总是）有以下一种或多种情况：[36]

  • 酮症

  • 体重迅速下降

  • 年龄< 50 岁

  • BMI <25 kg/m²

  • 自身免疫性疾病个人和/或家族史。

1 型糖尿病成人患者很少通过常规血液检验得到诊断。在发生慢性并发症之前很久之前就已经诊断出该病。

许多患者出现糖尿病酮症酸中毒，这是 1 型糖尿病的一种急性并发症。[37][38] 这些患者有脱水和酸中毒的症状，比如恶心呕吐、腹痛、呼吸急促、心动过速以及昏睡。请参阅“糖尿病酮症酸中毒”专题。

还有一种进展缓慢的自身免疫性糖尿病，称为成人隐匿性自身免疫糖尿病（latent autoimmune diabetes in adults, LADA）。[2]LADA 患者可能在若干年内不需要胰岛素治疗，因此在早期可能被误诊为 2 型糖尿病。[2] 提示患者为 LADA 而不是 2 型糖尿病的特点包括以下 2 项或更多项：发病年龄小于 50 岁、急性症状、体重指数小于 25 kg/m²、有自身免疫性疾病个人史或者家族史。[4]

流感患儿的诊断

根据世界卫生组织（World Health Organization, WHO）的标准，对于存在以下情况的 18 岁以下儿童和青少年，需怀疑糖尿病：[34][1]

  • 有症状的患者，随机血糖 ≥11.1 mmol/L（≥ 200 mg/dL）或

  • 空腹血糖 ≥7.0 mmol/L（≥ 126 mg/dL）或

  • 口服 75 g 葡萄糖后 2 小时，血糖 ≥11.1 mmol/L（≥200 mg/dL）或

  • 糖化血红蛋白（HbA1c）≥6.5%（≥48 mmol/mol）。

请谨记，对于多数病例，需要重复确认性检查。

如果您怀疑儿童患有 1 型糖尿病，请立即（在同一天）将其转诊给多学科儿科糖尿病团队，他们可以确认诊断，并给予及时治疗。[34]

对于儿童和青少年患者，除非具有明显的 2 型糖尿病、单基因或线粒体糖尿病指征，否则推定患有 1 型糖尿病。[34] 请参阅儿童 2 型糖尿病专题。

  • 对于具有以下情况的疑似糖尿病儿童或青少年，考虑 2 型糖尿病：[34]

    • 有强有力的 2 型糖尿病家族史

    • 就诊时肥胖

    • 具有黑人或亚洲人血统

    • 无需胰岛素，或者在部分缓解期后胰岛素需求量低于每日 0.5 U/kg（体重）。

    • 显示出胰岛素抵抗的证据（例如黑棘皮症）。

  • 对于具有以下任何特征的疑似糖尿病儿童或青少年，考虑其他类型糖尿病（即非 1 型或 2 型糖尿病）：[34]

    • 1 岁以内的糖尿病

    • 高血糖发作期间出现酮血症

    • 关联特征，例如视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋，或者其他系统性疾病或综合征。

  • 在儿童糖尿病病例中，单基因糖尿病病例所占比例高达 4%，胰岛素治疗不适合用于这类病例。[39]单基因糖尿病的两种主要类型为青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young, MODY）和新生儿型糖尿病（neonatal diabetes mellitus, NDM）。就 NDM 而言，糖尿病在出生后最初 6 个月被诊断出来，可能为短暂性（在 12 月龄前消退）或永久性。超过 90% 的永久性新生儿型糖尿病病例由 KCNJ11 或 ABCC8 基因改变引起，该基因改变会影响血糖水平感知与胰腺 β 细胞释放胰岛素之间的联系。[40]基因检测是确定性的检查方法，可以用来为患者和家庭成员提供咨询。

在首次就诊时，为了区分 1 型糖尿病与 2 型糖尿病，请勿常规测定 C 肽和/或糖尿病特异性自身抗体滴度。英国国家卫生与临床优化研究所（National Institute for Health and Care Excellence, NICE）的建议指出，仅在难以区分 1 型糖尿病与其他类型糖尿病的情况下，才考虑测定 C 肽。[34]

  • 如果需要进行 C 肽测定，应考虑到，在首次就诊后越晚进行测定，其鉴别价值越高。[34]

  • 在临床实践中，C 肽测定应仅在有配对血糖的情况下实施。在实际操作中，这可通过在患者进餐后取单份非空腹随机血液或尿液样本，然后对其使用 C 肽来实现。[41] 否则，C 肽可能会被抑制，从而更可能出现假阳性结果。如果患者已开始接受可引起低血糖的治疗（如胰岛素治疗），这是一个特别值得关注的问题。

有关 1 型糖尿病儿童初始筛查性检查和持续监测的信息，请参阅监测章节。

成人的诊断

如果成人患者出现高血糖，NICE 建议根据临床表现诊断 1 型糖尿病，应谨记上述临床表现中的典型特征。[36]

  • 如果患者 BMI >25 kg/m² 或年龄超过 50 岁，不要忽视 1 型糖尿病的诊断。[36]

一旦确诊，就应立即将患者转诊至当地眼科筛查服务机构。[36]必须进行筛查：[36]

  • 尽快转诊，最晚不迟于初次转诊后 3 个月

  • 此后每年一次。

有关 1 型糖尿病成人初始筛查性检查和持续监测的信息，请参阅监测章节。

为了确诊成人 1 型糖尿病，请勿常规测定 C 肽和/或糖尿病特异性自身抗体滴度。NICE 的建议指出，仅在以下情况下，考虑进行此类检测：[36]

  • 您怀疑患者有 1 型糖尿病，但临床表现包括非典型特征（例如，年龄 >50 岁、BMI >25 kg/m²、高血糖进展缓慢或前驱症状时间较长）

  • 已诊断为 1 型糖尿病且开始治疗，但在临床上怀疑此人可能患有单基因糖尿病，并且 C 肽和/或自身抗体检测可能能够指导基因检测的使用

  • 分类尚不确定，并且确诊 1 型糖尿病会影响可用的治疗（例如连续皮下胰岛素输注 [CSII 或“胰岛素泵”] 治疗）。

当需要进行 C 肽和/或糖尿病特异性自身抗体滴度测定时，请谨记：[36]

  • 自身抗体检测在诊断时假阴性率最低；此后假阴性率上升

  • 在诊断后越晚进行检测，C 肽鉴别价值越高

  • 在进行自身身抗体检测时，针对两种不同的糖尿病特异性自身抗体进行检测，至少其中一种为阳性，这样做可降低假阴性率

  • 在临床实践中，C 肽测定应仅在有配对血糖的情况下实施。在实际操作中，这可通过在患者进餐后取单份非空腹随机血液或尿液样本，然后对其使用 C 肽来实现。[41] 否则，C 肽可能会被抑制，从而更可能出现假阳性结果。如果患者已开始接受可引起低血糖的治疗（如胰岛素治疗），这是一个特别值得关注的问题。

对 1 型糖尿病成人的建议，应由具有糖尿病诊疗技能的多学科团队合作给出。[36]

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