诊断路径

临床表现

1 型糖尿病患者临床表现为多尿、多饮、体重减轻、全身乏力和视力模糊等。有些 1 型糖尿病患者表现为急性并发症酮症酸中毒。这些患者有脱水和酸中毒的表现，比如恶心呕吐、腹痛、呼吸加快、心动过速以及昏睡等。1 型糖尿病患者很少通过血常规检查被发现。在发生慢性并发症之前很久就已经诊断该病。

诊断

可基于以下任一项作出诊断：[1]

  1. 在有症状的患者中，随机血糖＞11 mmol/L (＞200 mg/dL)

  2. 空腹血糖＞6.9 mmol/L (＞126 mg/dL)

  3. 口服 75 g 葡萄糖后 2 小时血糖≥11 mmol/L (≥200 mg/dL)

  4. 糖化血红蛋白 (HbA1c)≥48 mmol/mol (≥6.5%)。

在无症状的患者中，应通过复查（来自同一样本或两个单独的检测样本）确认结果。[1] 对于有症状的患者，应测量血糖（如果足以诊断糖尿病）。[1] 糖尿病是一个满足上述标准的诊断性术语，还需进一步按照临床和实验室检查来区分1型糖尿病和2型糖尿病。[34]

根据临床表现，1 型糖尿病的诊断常常已经很明显了，但可通过额外的检测以确诊。C-肽水平低和存在一种或多种自身免疫标志物符合 1 型糖尿病的诊断。[35] 自身免疫标志物包括针对谷氨酸脱羧酶 (GAD)、胰岛素、胰岛细胞、胰岛抗原（IA2 和 IA2-β）和锌转运蛋白 ZnT8 的自身抗体。

高血糖的同时伴有血酮或者尿酮升高提示 1 型糖尿病，但偶尔也可见于 2 型糖尿病患者。例如，当一位体型肥胖、有 2 型糖尿病家族史的青少年在常规血液检测中被发现血糖升高时，可能难以清晰地鉴别 1 型糖尿病还是 2 型糖尿病。如果 C-肽值相对于血糖很低或者未检出，并且患者的谷氨酸脱羧酶抗体呈阳性，则可以诊断为 1 型糖尿病。

在进行糖尿病分型诊断时，考虑单基因糖尿病的可能性很重要，因为该类型占儿童糖尿病的 4%，并且对于该类病例，胰岛素治疗不合适。[35]在抗体阴性、酮体阴性且有多代糖尿病家族史的儿童糖尿病患者中，对单基因糖尿病的怀疑度应更高。[1]单基因糖尿病的两种主要类型包括青少年的成人起病型糖尿病 (maturity-onset diabetes of the young, MODY) 和新生儿型糖尿病。基因检测是确诊性的检查方式，可以用来为患者和家庭成员提供咨询支持。

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