诊断路径

根据临床病史、查体结果和实验室检查结果可考虑肾结石的诊断，但是需要通过影像学检查确诊。

临床病史

肾和输尿管结石产生的梗阻可导致肾绞痛，这是一种重度、急性胁腹痛，可放射至同侧腹股沟，并常伴有恶心和呕吐。很少出现肉眼血尿。如果结石通过并停留在远端输尿管或壁内通道内，则可导致膀胱刺激症状，表现为尿频或尿急。结石梗阻男性患者偶尔还会出现同侧睾丸和腹股沟疼痛。但是，如果没有梗阻，则结石可能会没有症状。

体格检查

患者出现肾绞痛后，其肋脊角和同侧胁腹的压痛会较为明显。出现发热、心动过速和低血压等脓毒症的体征可能提示梗阻结石伴感染，需要紧急转诊至泌尿科。

实验室检测

所有疑似肾结石的患者接受的初步实验室检测包括：尿液分析、全血细胞计数 (FBC) 和血清化学检测 [包括电解质、血清尿素/肌酐（评价肾功能）、钙、磷和尿酸]。尿液分析能帮助确诊肾结石，因为大多数患者都会出现镜下血尿。但是没有血尿也不能排除肾结石。[30] 尿液中每个高倍镜视野下存在＞ 5-10 个白细胞 (WBC) 或出现脓尿可能提示存在泌尿道感染或为继发于炎症。尿液中存在草酸钙、尿酸或胱氨酸晶体可能会提示结石的性质，但是只有胱氨酸晶体能够明确基础结石类型的诊断。尿液 pH 值>7 提示存在尿素分解病原体，例如变形杆菌、假单胞菌或克雷伯杆菌属，并提示磷酸铵镁结石。尿液 pH 值低于 5.5 提示尿酸结石。

白细胞计数升高可能提示为感染，例如肾盂肾炎或泌尿道感染。高钙血症可能提示其基础病因是甲状旁腺功能亢进；高尿酸血症可能提示痛风。在育龄女性中，应在电离放射成像之前进行妊娠试验，以排除症状病因为异位妊娠。

首次形成结石的患者如果没有复发的显著风险，则不一定需要进行 24 小时尿样采集。然而，下列患者需要接受该项检测，包括：结石复发患者，双侧或多发性结石患者，有炎症性肠病、慢性腹泻、肠道手术或吸收不良病史的患者；患有原发性甲状旁腺功能亢进、痛风或肾小管性酸中毒、肾钙质沉着的患者；形成胱氨酸、尿酸或磷酸钙结石的患者；儿童患者；和关注的首次形成结石的患者。基本检查应包括：尿量、尿 pH 值、肌酐、钙、钠、草酸盐、尿酸和枸橼酸盐。结石成分分析会提供化学成分和病因方面的信息。手术取出结石或者患者排出结石并收集好后，可进行分析。如果结石分析不能排除胱氨酸尿的诊断，则应考虑进行尿液胱氨酸筛查。只有血清钙结果增高或为正常高值时，才需要进行血清甲状旁腺素检测。

影像学检查

如果根据病史、查体和实验室检查怀疑有肾结石，则需要进行影像学检查。

非增强螺旋 CT (NCCT) 扫描具有很高的敏感性和特异性，因此可作为首选的影像学检查。CT 检查可准确确定是否存在结石及其大小、位置，如果检测结果呈阴性，则可以很大程度上排除肾结石的诊断。体重指数 (BMI)≤30 kg/m<sup>2</sup>的患者应进行低剂量 CT 平扫 (＜4 mSv)，这种影像学检查可在限制放射暴露量的同时，将敏感性和特异性保持在 90% 或以上。[31] 然而，BMI ＞ 30 kg/m<sup>2</sup> 的患者使用低剂量 CT 的敏感性和特异性均较低，因此不推荐这部分患者进行该项检查。因服用抗 HIV 药物（茚地那韦和利托那韦）而出现结石的患者在 CT 扫描结果上可能会出现透 X 线的结石。然而，此类患者仅为极少数。已知有结石的患者新发肾绞痛时应进行 CT 扫描, 因为结石常出现移位或有新结石形成。然而，重复进行 CT 扫描会出现明显的放射暴露风险，因此医生应该依据自己的判断决定是否进行检查。

腹部 X 线平片 (Plain abdominal radiography, KUB) 可以确定结石是否不透 X 线，可用于监测疾病活动。草酸钙和磷酸钙结石不透 X 线，而纯尿酸和茚地那韦结石可完全透过 X 线，胱氨酸结石可部分透过 X 线。腹部平片可显示结石在荧光镜下的外观，因此可以确定是否可使用体外震波碎石 (shock wave lithotripsy, ESWL) 技术对结石进行靶向碎石。

肾脏超声可用于肾结石的诊断，尤其用于妊娠期或建议避免射线暴露的情况中，但是结果会因为操作者的不同而存在差异，对输尿管中段和远端结石的诊断敏感性低。如果无法进行 CT 扫描，或者不具备相应的技术，则可以将肾脏超声和腹部平片结合起来，作为一种合理的初始评估方案。对于已知既往患有不透 X 线结石的患者，有建议称，联合使用肾脏超声和 KUB 进行影像学随访检查是一种可行的选择；据报道，此种联合检查的敏感性为 58%-100%，特异性为 37%-100%。[32][33][34]

作为首次诊断检测手段，在怀疑有肾结石而到急诊科就诊的患者中对肾脏超声和 CT 的安全性和有效性进行了研究。一项大型多中心研究显示，在上述背景下，接受 CT 或肾脏超声检测的患者在高危诊断、严重不良事件、随后急诊就诊或住院等指标方面并无显著性差异。[35] 另一项多中心随机试验发现，在急诊科（进行腹部超声或 CT 之后）诊断为肾结石的 1666 名患者中，大部分患者（78%）最终在接受择期干预之前进行了 CT 检查。由急诊科医生进行超声检查的患者，接受干预前进行 CT 检查的可能性，是由放射科医生进行超声检查患者的 2.6 倍。超声作为初始影像学检查并不会显著延迟后续干预。[36]

在 NCCT 问世前，静脉肾盂造影 (IVP) 作为一种传统的影像学检查手段，能够提供结石和尿路的解剖及功能信息。然而，由于 CT 扫描的敏感性较高，因此人们已经较少使用 IVP。IVP 的缺点包括需要静脉注射造影剂，此类制剂可能诱发过敏反应或肾功能衰竭；此外，部分病例还需多次延迟摄片，并存在放射暴露方面的隐患。

肾脏超声是孕妇的一线影像学检查方法。在孕妇中，如果肾脏超声无法确诊，经阴道超声检查可以通过观察输尿管扩张是否超出骨盆边缘来协助诊断；同时该检查方法还可诊断远端输尿管结石。磁共振成像 (MRI) 是一种无放射性的检查方法，作为二线影像学检查，因 MRI 无法直接显示结石，只能通过观察集合系统中的充盈缺损来确定是否存在结石。照射剂量＜50 mGy 不会导致胎儿畸形或流产的风险增加，因此，为了帮助疑难病例的诊断，低剂量 CT (＜4 mGy) 可作为底线检查方案，在妊娠中后期使用。[37][38][31][39]

为避免辐射风险，肾脏超声可应用于评估儿童患者；但是，如果超声无法诊断，也可考虑低剂量 CT。[38][31]

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