Основні підходи

У пацієнтів можуть бути різні симптоми. Терміновість оцінки анемії залежить від важкості проявів. Пацієнти з гострою тяжкою кровотечею мають прояви гіповолемії та симптоми і ознаки основної причини.[9]

Первинна оцінка

Оцінка має включати виявлення будь-якого джерела активної або гострої кровотечі.

  • Початковою метою у пацієнта з гострою кровотечею є швидка стабілізація гемодинаміки. Може бути втрачено до 30% об'єму циркулюючої крові перед появою клінічних проявів в стані спокою. Ключові ознаки включають гіпотонію, блідість, холодні липкі шкірні покриви, ниткоподібний пульс, тахікардію, задишку або відчуття нестачі повітря, неврологічні порушення, сплутану свідомість та коматозний стан. Спадіння шийних вен в положенні на спині свідчить про втрату щонайменше 30-40% об'єму циркулюючої крові. Потрібно обстежити всі отвори на предмет кровотечі. Механізм та локалізація будь-якої травми також мають бути визначені.

  • Епізоди шлунково-кишкової кровотечі в анамнезі, гастрит, запальні захворювання кишківника, прийом нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП) або кортикостероїдів, вживання алкоголю або цироз мають викликати підозру на шлунково-кишкову кровотечу. НПЗП та кортикостероїди пов’язані з розвитком виразкової хвороби. Вживання алкоголю та цироз пов’язані з порушенням згортання та варикозно розширеними венами стравоходу. Шлунково-кишкова кровотеча з нижніх відділів проявляється виділенням свіжої червоної крові з прямої кишки (гематохезія). Мелена та/або гематемезис з чи без болю в животі свідчать про кровотечу з верхніх відділів шлунково-кишкового тракту. Різкий роздираючий біль має викликати підозру на розрив судинної аневризми; біль може бути спонтанним або спровокованим травмою чи вживанням кокаїну або амфетаміну. Втрата свідомості може виникнути, якщо залучено велику судину. Також можуть спостерігатися гіпертензія або колагенози в анамнезі. Високий пульсовий тиск має наводити на думку про розрив аневризми. Пульсуюче утворення на ділянці черевної порожнини може свідчити про аневризму черевної частини аорти. Крововиливи на ділянці живота та по фланках наводять на думку про внутрішньочеревну кровотечу.

  • При нещодавньому хірургічному втручанні в анамнезі необхідно розглянути кровотечу, що продовжується в місці втручання. Слід отримати детальний анамнез до-, інтра- та післяопераційного перебігу, включаючи будь-які ускладнення, що були відзначені під час операції. Порушення згортання та масивні синці в анамнезі можуть свідчити про порушення гемостазу, що лежить в основі. Потрібно відзначити будь-які антибіотики, що призначалися, оскільки деякі можуть знизити рівень тромбоцитів.

  • Жовтяниця, особливо у поєднанні з втомлюваністю і блідістю, з епізодичною темною сечею, свідчить про гемолітичний процес, особливо в разі недавньої інфекції, застосування нових препаратів або злоякісних новоутвореннях в анамнезі.

  • Аналізи проводяться на основі анамнезу та об'єктивного обстеження та підозрюваної етіології активної кровотечі. Вони можуть включати такі процедури.

    • ЗАК, який показує нормоцитарну анемію з підвищеною кількістю ретикулоцитів (>2%) та нормальним або зниженим гематокритом. Дилюція не виникає на початку, а отже рівень гемоглобіну та гематокрит не відображають точно реальний ступінь тяжкості анемії.

    • Протромбіновий час/частково активований протромбіновий час, які зазвичай є нормальними, але перевіряються, щоб виявити пацієнтів зі зниженим згортанням через прийом антикоагулянтів, дефекти гемостазу або коагулопатію споживання. У пацієнтів з кровотечею з верхніх відділів ШКТ може бути підвищений рівень сечовини за відсутності ниркових порушень, через перетравлення крові, яка є джерелом сечовини.

    • Ультразвукове дослідження органів черевної порожнини: дозволяє швидко виявити внутрішньочеревну кровотечу та призначається при підозрі на травму живота або розрив аневризми черевної аорти.

    • Рентген суглобів призначається пацієнтам з травмами для виявлення переломів. Переломи трубчастих кісток можуть бути важливим джерелом кровотечі.

    • Ендоскопічне дослідження верхніх відділів ШКТ потрібне для визначення джерела кровотечі з верхніх відділів ШКТ. Назогастральне промивання сольовим розчином більше не рекомендують на етапі початкового лікування, якщо цього не роблять з метою полегшення подальшої прямої візуалізації для ендоскопічних процедур.[55][56][57]

    • Колоноскопія потрібна для визначення джерела кровотечі з нижніх відділів ШКТ. Ретроспективний огляд медичних звітів зразків пацієнтів з колоректальним раком показав, що анемія була однією з найбільш поширених симптомів/ознак у тих, хто вважав, що мав пропущену діагностичну можливість (клінічна зустріч, де навіть за наявності передбачуваних симптомів колоректального раку діагностика колоректального раку не розпочалася).[58]

    • Капсульне ендоскопічне дослідження може мати діагностичну, але не терапевтичну корисність у ситуаціях, коли є занепокоєння через шлунково-кишкову кровотечу на важкодоступних ділянках, таких як тонка кишка.[59]

    • Діагностична лапаротомія, що може бути необхідною у пацієнтів з абдомінальною кровотечею для визначення джерела, особливо при травмі живота в анамнезі або перенесеному абдомінальному хірургічному втручанні.

    • Пошарова комп'ютерна томографія травмованої ділянки тіла або розриву аневризми, що може виявити внутрішні пошкодження чи об’єм та природу аневризми та виявити джерело кровотечі.

Багато пацієнтів з анемією без гострої або активної кровотечі не мають симптомів та анемія виявляється лише при ЗАК, що є частиною обстеження при стані, що немає до цього відношення. Симптоми анемії можуть включати блідість, втомлюваність, загальну слабкість, знижену переносимість фізичних навантажень та задишку при фізичних навантаженнях. Потрібно призначити ЗАК при цих симптомах. Жовтяниця є додатковим проявом, що спостерігається у пацієнтів з гемолітичними анеміями.

Першим кроком у постановці діагнозу є визначення типу анемії за результатами ЗАК. У зв’язку з їхньою порівняною відтворюваністю середній об’єм еритроцитів (MCV) та ширина еритроцитів (RDW) є найбільш корисними компонентами за первинної класифікації більшості анемій.

Анемія може бути :

  • Мікроцитарною (MCV <80 фемтолітрів [фл]): потрібно провести визначення сироваткового заліза.[60]

  • Нормоцитарною (MCV 80-100 фемтолітрів [фл]): потрібно перевірити кількість ретикулоцитів для визначення, чи є анемія гіпопроліферативною (<2%) чи гіперпроліферативною (>2%).

  • Макроцитарною (MCV >100 фемтолітрів [фл]): потрібно перевірити мазок периферичної крові на предмет мегалобластів та гіперсегментованих нейтрофілів. Якщо ці клітини присутні, то анемія є мегалобластною. Якщо вони відсутні, то анемія є немегалобластною. com.bmj.content.model.assessment.Caption@784e5602[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Алгоритм оцінки анеміїСтворено BMJ Knowledge Centre [Citation ends].

Мікроцитарна анемія: патологічні рівні сироваткового заліза

Низький рівень сироваткового заліза, висока загальна залізозв’язувальна здатність (TIBC), а низький рівень феритину свідчать про залізодефіцитну анемію.

  • Дефіцит заліза викликає супутній реактивний тромбоцитоз, що є додатковою ключовою ознакою. Дефіцит заліза не є діагнозом і потребує подальших обстежень для виявлення причини.[13][14][15]

  • Раціон, збіднений на м'ясні продукти викликає дефіцит заліза. Загальна недостатність харчування часто спричиняє поєднаний дефіцит вітаміну В12 та/або фолієвої кислоти, що в такому випадку призводить до нормоцитарної анемії. У дітей може бути парорексія.

  • Може бути кровотеча в анемнезі. Жінки можуть мати в анамнезі надмірні менструальні кровотечі. Блювання кавовою гущею, блювання кров'ю або мелена свідчать про кровотечу з верхніх відділів ШКТ. НПЗП та кортикостероїди пов'язані з виразковою хворобою. Вживання алкоголю та цироз пов'язані з порушенням згортання та варикозно розширеними венами стравоходу. Виділення свіжої червоної крові з прямої кишки свідчить про кровотечу з нижніх відділів ШКТ. Ректальний біль може свідчити про геморой, що може бути виявлений при ректальному обстеженні. Кровохаркання може свідчити про синдром Гудпасчера або ідіопатичний легеневий гемосидероз. Рідко можна дізнатися про часте донорство крові або заподіяння собі шкоди. Пацієнти, які є завзятими бігунами, можуть мати анемію бігунів від постійних механічних травм (також відому як маршева гематурія). Хірургічне втручання на шлунку в анамнезі, целіакія або розширена резекція тонкої кишки наводять на думку щодо порушення всмоктування як причини анемії. Вагітність є типовою причиною. Темний колір сечі в анамнезі може свідчити про пароксизмальну нічну гематурію.

  • Ознаки дефіциту заліза включають ввігнуті нігті, ангулярний стоматит, глосит та потоншення волосся.

  • Дослідження базуються на анамнезі та об'єктивному обстеженні та включають такі процедури.

    • Аналіз калу на приховану кров, що має бути проведений всім пацієнтам і є позитивним при шлунково-кишковій кровотечі.

    • Ендоскопія верхніх відділів ШКТ, що має бути проведена, якщо в анамнезі була шлунково-кишкова кровотеча або аналіз калу на приховану кров є позитивним. Вона може виявити джерело кровотечі з верхніх відділів ШКТ (виразкову хворобу, гастрит, варикозно розширені вени стравоходу

    • Після негативної ендоскопії в умовах стійкої залізодефіцитної анемії  можна розглядати Helicobacter pylori, коли виключені злоякісні пухлини, дефіцит В12 та ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура.[61]

    • Аналіз на імуноглобулін А до тканинної трансглутамінази слід проводити у всіх пацієнтів з целіакією.

    • Колоноскопія, що має бути проведена, якщо в анамнезі була шлунково-кишкова кровотеча з нижніх відділів ШКТ або аналіз калу на приховану кров є позитивним. Вона може виявити злоякісні новоутворення, дивертикульоз, виразковий коліт або рідкісні причини, такі як вроджена геморагічна телеангіоектазія; злоякісні новоутворення повинні розглядатися у всіх пацієнтів старше 40 років із симптомами ректальної кровотечі або позитивним аналізом калу на приховану кров.

    • Потокову цитометрію слід розглянути якщо в анамнезі було транзиторне почервоніння сечі або аналіз червоної крові відповідає гемолітичній анемії. Вона виявляє знижену експресію білків поверхні еритроцитів (CD55 та CD59) і є діагностичним тестом для пароксизмальної нічної гематурії.

    • Трансвагінальне ультразвукове дослідження, що може виявити причини менорагії, включаючи гіперплазію, дисплазію, фіброміоми або поліпи; злоякісні новоутворення слід розглянути у пацієнток з менорагією, старше 40 років.

    • Мікроскопія калу, що може виявити анкілостом, волосоголовців або яєць Шистосом. Аналіз слід проводити, якщо клінічні прояви наводять на думку про діагноз або якщо в анамнезі є подорожі до ендемічних регіонів.

Низький рівень сироваткового заліза, низька загальна залізозв’язувальна здатність та низький рівень феритину наводять на думку про анемію хронічного захворювання з залізодефіцитом.

  • Запальний процес, що лежить в основі (інфекції, новоутворення, аутоімунні реакції та ураження тканин в результаті травми або об'ємного хірургічного втручання) зазвичай присутній в анамнезі. Потрібно розглянути визначення рівня сироваткового еритропоетину; результат звичайно нормальний або дещо підвищений. Гіпотиреоз та недостатність вітаміну С можуть викликати хибно низький рівень феритину.[62]

Мікроцитарна анемія: нормальний рівень сироваткового заліза

Найбільш важливою причиною, яку треба виключити, є таласемія. Зазвичай наявний сімейний анамнез. Захворювання є більш поширеним у осіб, що походять із Середземномор`я, Близького Сходу або Південно-східної Азії. Тяжкість варіює від безсимптомного перебігу до тяжких симптомів, що потребують трансфузій.[30][31]

Фізикальне обстеження може бути без особливостей або виявити спленомегалію, жовтяницю, здуття живота та іктеричність. Морфологічні зміни, що включають аномалії скелету, велику голову, обличчя бурундука, зміщені зуби спостерігаються при проміжній та великій бета-таласемії.

Особливі ознаки при ЗАК, що наводять на думку про діагноз включають, виражене зниження MCV (зазвичай до 70 фемтолітрів [фл]) з низьким середнім вмістом гемоглобіну в еритроцитах, мішенеподібні клітини в мазку периферичної крові та підвищену кількість ретикулоцитів (>2%). Індекс Ментцера (MCV/RBC) <13 дозволяє припустити діагноз таласемії, а індекс >14 - залізодефіцит.[63] У метааналізі різних математичних індексів, які використовують для розрізнення залізодефіцитної анемії й таласемії, співвідношення мікроцитарних до гіпохромних еритроцитів (M/Г) показало кращу продуктивність, хоча автори дійшли висновку, що жоден з них не був достатньо ефективним для визначення остаточного діагнозу.[64] Таласемію діагностують шляхом застосування електрофорезу гемоглобіну. Наявність гемоглобіну Н, гемоглобіну Барта та супутніх гемоглобінопатій (гемоглобіну Е, гемоглобіну S, гемоглобіну C, гемоглобіну D) є діагностичними критеріями альфа-таласемії. Високий рівень гемоглобіну F з мінімальним або відсутнім гемоглобіном А та підвищеним гемоглобіном А2 є діагностичним критерієм бета-таласемії.

Нормоцитарна анемія: гіпопроліферативна

Можливі діагнози

  • Включають хвороби, що знижують утворення еритроцитів.

  • Злоякісні захворювання крові та апластична анемія[20] є найбільш важливими діагнозами, які потрібно виключити, і зазвичай пов’язані з множинними цитопеніями.

  • Ізольована анемія зазвичай пов'язана з істинною еритроцитарною аплазією, що може бути самовиліковною або стійкою. Хронічна хвороба нирок[25] чи гіпотиреоз також можуть викликати ізольовану анемію.

  • Вторинний гіперпаратиреоз обтяжує анемію за хронічної ниркової недостатності.

Анамнез

  • Прояви кровоточивості, легка поява синців, нічна пітливість або втрата ваги наводять на думку про гематологічне злоякісне захворювання або апластичну анемію. Парвовірусна інфекція, інфекційний мононуклеоз, вірусний гепатит, малярія, респіраторні інфекції, гастроентерит, первинна атипова пневмонія та епідемічний паротит можуть спричинити істинну еритроцитарну аплазію, що проходить самостійно, і вони мають бути виключені.

  • Протиепілептичні препарати (фенітоїн, карбамазепін, вальпроат натрію), азатіоприн, сульфоніламіди, ізоніазид та прокаїнамід викликають істинну еритроцитарну аплазію. Бензол, пеніциламін та препарати золота можуть викликати апластичну анемію. Хлорамфенікол може викликати або апластичну анемію або істинну еритроцитарну аплазію. Хіміотерапія викликає панцитопенію.[65] Припинення прийому препаратів, що спричинили хворобу, призводить до припинення анемії.

  • Радіотерапія, особливо тазової або стернальної зон, може викликати панцитопенію.

  • Імуносупресія або хронічний гепатит в анамнезі наводять на думку про стійку істинну еритроцитарну аплазію. Можуть бути ознаки хронічної ниркової недостатності або гіпотиреозу в анамнезі.

Фізикальне обстеження

  • Екхімози або петехії в зв'язку із тромбоцитопенією дозволяють припустити злоякісне захворювання крові, мієлодиспластичний синдром або апластичну анемію. Лімфоаденопатія або гарячка наводять на думку про злоякісне новоутворення або інфекцію (наприклад інфекційний мононуклеоз). Спленомегалія може спостерігатися при злоякісних захворюваннях крові.

  • Можуть бути наявні клінічні ознаки системного червоного вовчака, ревматоїдного артриту, дерматоміозиту, вузликового поліартеріїту або склеродермії, що спричиняють стійку істинну еритроцитарну аплазію. Можуть спостерігатися відхилення під час обстеження легень (якщо рак легень є первинним) або молочних залоз (якщо рак молочних залоз первинний).

  • Позитивні симптоми Труссо або Хвостека у пацієнтів із хронічною нирковою недостатністю свідчать про гіпокальціємію, ймовірно через супутній гіперпаратиреоз.

Початкові обстеження

  • Мають ґрунтуватись на даних анамнезу та огляду.

  • ЗАК може показати супутню цитопенію та характерні зміни, специфічні для злоякісних захворювань крові. Панцитопенія наводить на думку про апластичну анемію або може виникнути в разі хіміотерапії або радіотерапії. Ізольована анемія дає змогу припустити істинну еритроцитарну аплазію або анемію, пов’язану з хронічною нирковою недостатністю.

  • Біопсія кісткового мозку необхідна для постановки заключного діагнозу гострого лейкозу (гострого лімфолейкозу, гострого мієлобластного лейкозу), хронічного мієлобластного лейкозу, апластичної анемії або метастазів у кістковий мозок.

  • Антипарвовірусні антитіла є позитивними при парвовірусній інфекції, найбільш поширеній інфекції, що викликає істинну еритроцитарну аплазію.

Інші можливі дослідження

  • Серологічне обстеження на гепатити для виключення гострого або хронічного активного гепатиту

  • Дослідження на наявність гетерофільних антитіл або імуноглобуліну М до вірусу Епштейна - Барр, для виключення інфекційного мононуклеозу

  • Мазок товстої та тонкої краплі крові для виключення малярії, якщо анамнез та клінічні знахідки наводять на думку про діагноз.

  • Оцінювання функції щитоподібної залози; в разі гіпотиреозу тиреотропний гормон (ТТГ) підвищений, а вільний тироксин (Т4) знижений

  • Антинуклеарні антитіла, що є позитивними в разі системного червоного вовчака чи склеродермії

  • Ревматоїдний фактор, який є позитивним при ревматоїдному артриті

  • Рівень сироваткової креатинкінази (КК), що підвищується в разі дерматоміозиту

  • Рентген органів грудної клітки, який може показати інфільтрати при атиповій пневмонії або утворення зі згладженим контуром при тимомі

  • Рівень еритропоетину, що може бути знижений у пацієнтів з хронічною нирковою недостатністю. Слід розглянути визначення рівня сироваткового кальцію та паратгормону, якщо є підозра на супутній вторинний гіперпаратиреоз.

Нормоцитарна анемія: гіперпроліферативна

Можливі діагнози

  • Включають гемолітичні анемії.

  • Ці стани можуть бути спричинені мікроангіопатичними гемолітичними анеміями, аутоімунними гемолітичними анеміями, лікарськими засобами, інфекціями, вродженими станами, трансфузійними реакціями або опіками.

Анамнез

  • Препарати,що можуть викликати гемоліз включають пеніцилін, метилдопу, леводопу, хінідини, цефалоспорини та деякі НПЗП. Циклоспорин, такролімус, клопідогрель, оральні контрацептиви та деякі хіміотерапевтичні препарати можуть викликати гемолітико-уремічний синдром. Припинення прийому препаратів, що спричинили хворобу, призводить до припинення анемії.

  • Анамнез може наводити на думку про мікроангіопатичне захворювання. Відомі пускові фактори дисемінованого внутрішньосудинного згортання (ДВЗ) включають тривалу тяжку інфекцію, сепсис, злоякісні новоутворення, невідкладні стани в акушерстві, травми, опіки, отруєння зміїною отрутою, передозування препаратів або будь-які причини пошкодження ендотелію. Наявність гострого початку неврологічної симптоматики, включаючи головний біль, сплутану свідомість, вогнищеву слабкість, судоми або кому має викликати підозру щодо тромботичної тромбоцитопенічної пурпури (ТТП). Жінки можуть мати супутню менорагію. Раптова поява запаморочення, головного болю, неврологічних змін, втрати чутливості або рухової здатності, болю або стиснення в грудній клітці, задишки або набряків у пацієнта з наявною гіпертензією має викликати підозру щодо злоякісної гіпертензії; можливий анамнез ниркової недостатності або еклампсії. Судинне ураження шкіри у немовлят та дітей, що росте, має викликати підозру на гемангіому. Заміна клапану в анамнезі може свідчити про гемоліз, спричинений протезом.

  • Шкірні опіки, площею більше ніж 10% поверхні тіла, можуть викликати гемолітичну анемію або запускати ДВЗ.

  • Інфекційні причини включають цитомегаловірус (ЦМВ), інфекційний мононуклеоз, токсоплазмоз і лейшманіоз. Кров'яниста діарея має викликати підозру щодо кишкової палички та гемолітико-уремічного синдрому.

  • Пацієнти з вродженими гемолітичними анеміями, такими як серповидно-клітинна анемія, спадковий сфероцитоз або недостатність глюкозо-6-фосфат дегідрогенази (Г6ФД), можуть мати обтяжений сімейний анамнез. Постійні болі в кістках, грудній клітці або животі; приапізм; виразки шкіри нижніх кінцівок та гострий пневмонієподібний синдром наводять на думку про серповидно-клітинну анемію.

  • В анамнезі можуть бути аутоімунні захворювання (наприклад, системний червоний вовчак, ревматоїдний артрит або склеродермія) чи лімфопроліферативні захворювання (зазвичай неходжкінська лімфома або хронічний лімфолейкоз), що можуть призвести до аутоімунної гемолітичної анемії. Було встановлено, що аутоімунні захворювання можуть також викликати істинну еритроцитарну аплазію, в такому разі кількість ретикулоцитів буде низькою на фоні нормальних рівнів лактатдегідрогенази, гаптоглобіну та білірубіну.

  • Нещодавнє переливання крові може свідчити, що гемоліз пов'язаний з трансфузійною реакцією.

  • Професійний або побутовий контакт зі свинцем має викликати підозру на інтоксикацію свинцем.

Фізикальне обстеження

  • Ознаки мікроангіопатичного захворювання: може спостерігатися пурпура або екхімози через кровоточивість. Систолічний АТ >210 мм.рт.ст. та діастолічний АТ >130 мм.рт.ст. свідчать про злоякісну гіпертензію; супутні прояви можуть включати появу нових шумів, третього тону при аускультації серця, набухання яремних вен, хрипи або набряки нижніх кінцівок, олігурію або поліурію, вогнищеву неврологічну симптоматику та гіпертензивну ретинопатію. Червонувато-коричневі або фіолетові судинні ураження шкіри можуть свідчити про гемангіому.[34]

  • Спленомегалія спостерігається при спадковому сфероцитозі. Можуть бути наявні клінічні ознаки основного аутоімунного захворювання. Лімфаденопатія може свідчити про інфекційний мононуклеоз, лейкоз, лімфому або аутоімунне захворювання.

Початкові обстеження

  • ЗАК та мазок периферичної крові мають бути перевірені для отримання інформації про основну причину. Тромбоцитопенія в поєднанні із шистоцитами переконливо свідчить про мікроангіопатичну анемію. Наявність сфероцитів наводить на думку щодо аутоімунної гемолітичної анемії або спадкового сфероцитозу. Спадковий сфероцитоз також пов'язаний із підвищеним середнім вмістом гемоглобіну в еритроцитах. Формування серпоподібних еритроцитів є діагностичним критерієм серповидно-клітинної анемії.[30] Тільця Гейнця, ексцентроцити або дегмацити спостерігаються при недостатності Г6ФД.

  • При підозрі на гемолітичну анемію, потрібно визначити сироваткові рівні лактатдегідрогенази, гаптоглобіну та білірубіну. Підвищені рівні лактатдегідрогенази та білірубіну зі зниженим рівнем гаптоглобіну переконливо дозволяють припустити гемолітичну анемію. Клінічні прояви жовтяниці спостерігаються при перевищенні рівня білірубіну від 34,2-68,4 ммоль/л (2-4 мг/дл).

Аналізи, які потрібно розглянути при підозрі на мікроангіопатичні гемолітичні анемії

  • Рівень сироваткового креатиніну, що може бути підвищеним у пацієнтів з гемолітико-уремічним синдромом або злоякісною гіпертензією. Біопсія нирок забезпечує точний діагноз гемолітико-уремічного синдрому.

  • Протромбіновий час та активований частковий протромбіновий час, які можуть бути подовженими в разі ДВЗ, але бути нормальними за інших мікроангіопатичних гемолітичних анемій. Аналізи в разі ДВЗ показують підвищений рівень Д-димерів та продуктів деградації фібрину з низьким рівнем фібриногену. Рентгенографія та магнітно-резонансна томографія (МРТ) підозрюваних ділянок виявляють внутрішні гемангіоми.

Аналізи, які слід розглянути при інших гемолітичних анеміях

  • Пряма антиглобулінова проба (тест Кумбса), яка є позитивною при аутоімунній гемолітичній анемії.

  • Тести для виявлення спадкових причин. Серповидно-клітинна анемія діагностується при ЗАК. Аналіз на осмотичну стійкість еритроцитів є позитивним при спадковому сфероцитозі; відбувається лізис клітин при контакті з гіпоосмолярним розчином. Кількісне визначення Г6ФД виявляє недостатність ферменту.

  • Аналізи для визначення інфекції. Аналіз на наявність гетерофільних антитіл або імуноглобуліну М до вірусу Епштейна–Барр позитивний у разі інфекційного мононуклеозу. Імуноглобулін М до цитомегаловірусу є позитивним за ЦМВ-інфекції. Дабл-сендвіч твердофазний імуноферментний аналіз або визначення авідності IgG є позитивним для імуноглобуліну М у разі гострого токсоплазмозу. Пунктат селезінки або кісткового мозку показує амастиготні форми паразитів у разі лейшманіозу.

  • Рівень свинцю в крові, який підвищений при інтоксикації синцем.


    Пункція вени та флеботомія, анімована демонстраціяПункція вени та флеботомія, анімована демонстрація

Макроцитарна анемія: мегалобластна

Можливі діагнози

  • Основними причинами, які розглядають, є дефіцит вітаміну В12 або фолатів чи прийом препаратів, які порушують синтез ДНК. Аутоімунне захворювання щитоподібної залози може співіснувати з перніціозною анемією і атрофічним гастритом, які призводять до зменшення абсорбції В12. Таким чином, рекомендоване скринінгове обстеження на наявність дефіциту В12, коли етіологію гіпотиреозу вважають аутоімунною.[66]

  • Припинення прийому препаратів, що спричинили хворобу, призводить до припинення анемії.

Анамнез

  • Збіднене споживання через порушення харчування, зловживання алкоголем, суворе вегетаріанство або дієту з низьким рівнем білка може спричинити дефіцит вітаміну В12 та/або фолатів.

  • Анамнез целіакії, спру, хвороби Крона, перенесеного хірургічного втручання на шлунку або кишківнику або надмірного бактеріального росту може свідчити про порушення всмоктування.

  • Запалений, червоний, болючий язик; ангулярний стоматит; вогнищева гіперпігментація шкіри та слизових; та постійний субфебрилітет є симптомами дефіциту фолатів.

  • Прийом препаратів в анамнезі: відомі препарати, що викликають захворювання, включають аналоги пуринів, аналоги піримідинів, інгібітори редуктази, метотрексат, триметоприм, протисудомні препарати, оральні контрацептиви, циклосерин, парааміносаліцилову кислоту, метформін, колхіцин, неоміцин та бігуаніди. Особливо препарати гідроксисечовини є відомими тим, що викликають формування овальних макроцитів з MCV >110 фемтолітрів (фл).

Початкові обстеження

  • Сироватковий рівень вітаміну В12 знижений та рівень метилмалонової кислоти підвищений при дефіциті вітаміну В12. Останній є більш чутливим та має використовуватися для заключного виключення дефіциту вітаміну В12. MCV >115 фл типово спостерігається при недостатності харчування.

  • Сироватковий рівень фолатів знижений при їхньому дефіциті. Якщо рівень фолатів низький, то слід перевірити сироваткові рівні вітаміну В12 та метилмалонової кислоти для виключення супутнього дефіциту вітаміну В12 перед корекцією рівня фолатів. При нормальному сироватковому рівні гомоцистеїну дефіцит фолатів маловірогідний. Вміст фолатів в еритроцитах є більш точним індикатором дефіциту фолатів, ніж їхній рівень в сироватці крові.

  • Антитіла до внутрішнього фактору та парієтальних клітин є позитивними при перніціозній анемії.

Макроцитарна анемія: немегалобластна

Можливі діагнози

  • Причини, які потрібно розглянути, включають зловживання алкоголем, мієлодиспластичний синдром, хронічне захворювання печінки та вроджений синдром недостатності кісткового мозку.

Анамнез

  • Надмірне вживання алкоголю свідчить про алкоголь-індуковану анемію, яка зазвичай триває кілька місяців після повної відмови від споживання алкоголю. Хронічне захворювання печінки в анамнезі свідчить про анемію, індуковану даним захворюванням.

  • Анамнез попереднього контакту з дистилятами нафти (особливо бензолом), хіміотерапії або радіотерапії має викликати підозру щодо мієлодиспластичного синдрому.

  • Анамнез гарячки, ознобу, втоми, слабкості, рецидивуючих інфекцій, відсутності апетиту, нічного потіння, задишки або легкої появи синців має викликати підозру щодо мієлодиспластичного синдрому.

  • Рецидивуючі інфекції у немовлят мають викликати підозру щодо синдрому вродженої недостатності кісткового мозку.

Фізикальне обстеження

  • Може виявити стигми хронічного алкоголізму або хронічного захворювання печінки.

  • Вроджений дискератоз характеризується тріадою: патологія нігтів, сітчастий шкірний висип та лейкоплакія.

  • Аномалії скелету та затримка росту спостерігаються при синдромі Швахмана -Даймонда.

Обстеження

  • ЗАК показує супутню нейтропенію та тромбоцитопенію з макроовалоцитами при мієлодиспластичному синдромі.

  • Пункція та біопсія кісткового мозку показує мієлобласти з незрілими попередниками при мієлодиспластичному синдромі. Також виявляються діагностичні ознаки синдрому вродженої недостатності кісткового мозку.

  • Цитогенетичні методи виявляють хромосомні транслокації при мієлодиспластичному синдромі.

  • Додаткові методи при вродженому синдромі недостатності кістокового мозку: визначення осмотичної стійкості еритроцитів при контакті з диепоксибутаном та мітоміцином С є позитивним при анемії Фанконі. Генетичні тести виявляють мутації, що лежать в основі.

Використання цього контенту підпадає під нашу відмову від відповідальності