Основні підходи

Целіакії може мати декілька варіацій клінічної картини та вимагає високого ступеню клінічної підозри.

Характерні ознаки

Пацієнтів з незрозумілими шлунково-кишковими симптомами (включаючи тих, кому діагностували синдром подразненого кишечника та/або диспепсію), хронічною діареєю, незрозумілою залізодефіцитною анемією або висипом на шкірі, який відповідає герпетиформному дерматиту, потрібно перевірити на целіакію.[30][31][32] Інші ситуації, які можуть заохочувати провести обстеження, охоплюють недостатність харчування, низький зріст, дефіцит вітамінів (B12, D або фолату), рецидивуючий тяжкий афтозний стоматит, звичне невиношування та безплідність.[33]

Обстеження

Перед обстеженням важливо переконатися, що пацієнт вживає глютен, тому що на безглютеновій дієті всі діагностичні тести нормалізуються.

1. Серологічні обстеження

  • Титри імуноглобуліну А до тканинної трансглутамінази (IgA-тТГ) повинні бути підвищеними.[34][35] Хоча доказів на підтримку цього немає, кількісний IgA часто рутинно призначається для оцінки на дефіцит IgA.

  • Антитіла до ендомізію (EMA) є дорожчою альтернативою IgA-тТГ, з вищою специфічністю але нижчою чутливістю. Їх можна використовувати, коли IgA-тТГ недоступні.[36] На відміну від тТГ, яка визначається за допомогою ферментного імуносорбентного аналізу, ЕМА визначаються за допомогою реакції імунофлуоресценції, а тому є операторзалежними.

  • У разі дефіциту IgA можна призначити серологічне обстеження на деамідований гліадиновий пептид, хоча діагностична цінність цього тесту дещо нижча, ніж у IgA-тТГ.[35][37] Пацієнтам з підвищеними антитілами IgA до тканинної трансглутамінази (тТГ) потрібно порадити продовжити глютен-вмісну дієту та направити їх на дуоденальну біопсію. Також дуоденальну біопсію варто провести пацієнтам з дефіцитом IgA. Попередньо IgG-тТГ був одним з поширених серологічних тестів на целіакію серед осіб з відомим або підозрюваним дефіцитом IgA . Проте обстеження було здебільшого заміщено новішими та більш точними IgG ДГП або IgA/IgG ДГП.

  • Нормальні результати тестів на IgA-тТГ та загальний IgA є достатніми, щоб виключити діагноз у пацієнтів з низьким клінічним індексом підозри на целіакію

2. Патогістологічне обстеження

  • Пацієнтам з підвищеними антитілами IgA до тканинної трансглутамінази (тТГ) потрібно порадити продовжити глютен-вмісну дієту та направити їх на дуоденальну біопсію.

  • Пацієнтам із високим індексом клінічної підозри біопсію тонкого кишківника потрібно призначити незважаючи на результати IgA-тТГ. Проте педіатричним пацієнтам із симптомами, які відповідають целіакії та високим титром IgA-тТГ, підтвердження можна продовжити визначенням EMA та HLA-DQ2/-DQ8 (антигенів лейкоцитів людини) Якщо обидва обстеження позитивні, то целіакію можна вважати діагностованою без біопсії тонкого кишечника.[38]

  • Дуоденальна біопсія змінюється при целіакії і типово оцінюється за класифікацією Марша від 0 до 4.[39] Щоб діагностувати целакію, повинні бути підвищеними внутрішньоепітеліальні лімфоцити та знижене співвідношення ворсинок до крипт. Присутність лише одного з цим критеріїв підвищує ймовірність іншого діагнозу.com.bmj.content.model.Caption@6c21a019[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Гістологічне зображення атрофії ворсинок кишечника та гіперплазії криптЗ особистої колекції D.A. Leffler; отримано дозвіл на використання [Citation ends].

  • Наявність типових для целіакії змін в патогістологічному обстеженні біоптату дванадцятипалої кишки та клінічне покращення на безглютеновій дієті підтверджують діагноз. Повторення дуоденальної біопсії після відмови від глютену для верифікації вже не потрібне рутинно.com.bmj.content.model.Caption@66026047[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Гістологічне зображення ворсинок тонкого кишечника, яке демонструє відновлення після пошкодження кишечника, досягнуте на безглютеновій дієтіЗ особистої колекції D.A. Leffler; отримано дозвіл на використання [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@7aa55602[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Фотографія ворсинок тонкого кишечника, уражених целіакієюЗ особистої колекції D.A. Leffler; отримано дозвіл на використання [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@138c9dd7[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Фотографія нормальних ворсинок тонкого кишечникаЗ особистої колекції D.A. Leffler; отримано дозвіл на використання [Citation ends].

3. Обстеження HLA

  • Може використовуватися для виключення целіакії у пацієнтів, які вже на безглютеновій дієті або у пацієнтів з ідіопатичною, подібною на целіакію, ентеропатією, але воно не допомагає в постановці діагнозу.

4. Ендоскопія

  • Можна побачити атрофію та випинання слизової оболонки; горбистість та мозаїчний рисунок, але ці дані не є чутливими у встановленні діагнозу целіакії.com.bmj.content.model.Caption@724cc6d7[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Фестончастість слизової оболонки дванадцятипалої кишки у пацієнта з целіакієюЗ особистої колекції D.A. Leffler; отримано дозвіл на використання [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@7399081[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Фестончастість слизової оболонки дванадцятипалої кишки у пацієнта з целіакієюЗ особистої колекції D.A. Leffler; отримано дозвіл на використання [Citation ends].

Навантаження глютеном

Люди, які до оцінювання перебували на безглютеновій дієті не можуть бути диференційовані від здорової контрольної групи. У цих випадках потрібне навантаження глютеном. У разі глютенового навантаження особа повертається до глютеїнвмісної дієти, із вмістом 3–10 г глютену на день (2–5 скибок хлібу) із серологічними тестами та гістологічною оцінкою тонкого кишківника через 2–8 тижнів на ній.[40]

Комерційні набори

Деякі комерційна набори пропонують оцінювання індивідуального ризику целіакії за допомогою генетичних тестів із використанням слини. Ці тести можуть показати наявність генів HLA-DQ2 чи HLA-DQ8 Однак важливо зазначити пацієнтам, що наявність цих генів не рівнозначна діагнозу целіакії і саме по собі носійство цих генів не має відомої прогностичної цінності. Якщо аналіз негативний, то ризик особи захворіти на целіакію вкрай низький.

Інші тести виявляють наявність глютенових імуногенних пептидів у калі чи сечі, що вказує на недавнє споживання глютену. Ці тести не є діагностичними тестами на целіакію, оскільки глютенові пептиди зазвичай виводяться з калом і сечею будь-якої людини.

Використання цього контенту підпадає під нашу відмову від відповідальності