Подход

Целиакия может проявляться многими различными способами и требует высокой клинической подозрительности.

Особенности при поступлении:

Пациенты с необъяснимыми желудочно-кишечными симптомами (в том числе с диагнозом синдрома раздраженного кишечника и/или диспепсией), хронической диареей, необъяснимой железодефицитной анемией или кожной сыпью, согласующейся с герпетиформным дерматитом, должны быть протестированы на целиакию.[37][38][39]

Другие ситуации, которые могут привести к тестированию, включают в себя неспособность развиваться, низкий рост, дефицит витамина (B12, D или фолат), рецидивирующий тяжелый афтозный стоматит, повторяющиеся спонтанные аборты и бесплодие.[40]

Методы исследования

Перед тестированием важно обеспечить, чтобы пациент съел глютен, потому что все диагностические тесты нормализуются на диете без глютена.

1. Серологическое исследование

  • Следует оценить титр трансглутаминазы A-ткани иммуноглобулина (IgA-тТГ).[41][42] Хотя не подтверждается доказательствами, для количественного IgA часто требуется оценка дефицита IgA.

  • Эндомизиальное антитело (EMA) является более дорогой альтернативой IgA-тТГ с большей специфичностью, но более низкой чувствительностью, которую можно использовать, если IgA-тТГ недоступен.[43] В отличие от тТГ, который является иммуноферментным анализом, EMA основан на иммунофлуоресценции и, следовательно, зависит от лаборанта.

  • Для пациентов с дефицитом IgA назначьте серологическое исследование IgG-деамидированного глиадинового пептида (ДГП), хотя диагностическая точность этого теста несколько меньше, чем у IgA-тТГ.[42][44] Пациентам с повышенным уровнем IgA-тТГ следует рекомендовать оставаться на диете, содержащей глютен, и направить на биопсию двенадцатиперстной кишки. Также разумно перейти к биопсии двенадцатиперстной кишки у пациентов с дефицитом IgA. IgG-тТГ ранее был одним из распространенных серологических тестов для диагностики целиакии у лиц с известным или подозреваемым дефицитом IgA. Однако этот тест был в значительной степени заменен более новым и более точным IgG ДГП или IgA / IgG ДГП.

  • Нормальный IgA-тТГ и общий результат теста IgA достаточны, чтобы исключить диагноз у пациентов с низким клиническим показателем подозрения на целиакию.

2. Гистология

  • Пациентам с повышенным уровнем IgA-тТГ следует рекомендовать оставаться на диете, содержащей глютен, и направить на биопсию двенадцатиперстной кишки.

  • У пациентов с высоким клиническим индексом подозрения биопсия тонкого кишечника должна быть получена независимо от результата IgA-tTG, поскольку 2% пациентов с целиакией могут не иметь циркулирующего tTG на момент постановки диагноза (серонегативная целиакия).[45]

  • Педиатрические пациенты с симптомами, которые совпадают с целиакией, и высоким титром IgA-тТГ (в 10 раз выше нормального диапазона для лаборатории), могут провести подтверждающее тестирование EMA. Если результат EMA положительный, целиакию можно диагностировать без биопсии тонкого кишечника.[46]

  • Некоторые эксперты советуют устанавливать диагноз взрослым пациентам с очень высокими титрами IgA-tTG (в 10 раз превышающими нормальный диапазон для лабораторных исследований) и положительным EMA во втором образце крови без биопсии двенадцатиперстной кишки.[47]

  • Изменения дуоденальной биопсии при целиакии обычно оцениваются по классификации Марша, от 0 до 4.[48] Чтобы диагностировать целиакию, должно быть повышено количество внутриэпителиальных лимфоцитов и низкий число ворсинок. Наличие только одного из этих изменений повышает вероятность другого диагноза.com.bmj.content.model.Caption@6d1962d6[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Гистологическая картина атрофии тонкого кишечника и гиперплазии криптИз личной коллекции DA Leffler; использовано с разрешения [Citation ends].

  • Наличие типичных для целиакии изменений при гистологии двенадцатиперстной кишки с клиническим улучшением на безглютеновой диете подтверждает диагноз. Повторная биопсия двенадцатиперстной кишки после отмены глютена уже не требуется для проверки.com.bmj.content.model.Caption@6a0136fc[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Гистологическая визуализация атрофии тонкого кишечника показывает разрешение кишечных повреждений на диете без глютенаИз личной коллекции DA Leffler; использовано с разрешения [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@414b7edd[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Фотография ворсинок тонкого кишечника, пострадавших при целиакииИз личной коллекции DA Leffler; использовано с разрешения [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@7d2a0841[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Фотография нормальных ворсинок тонкого кишечникаИз личной коллекции DA Leffler; использовано с разрешения [Citation ends].

3. Типирование человеческого лейкоцитарного антигена (HLA)

  • Может использоваться для исключения целиакии у пациентов, уже находящихся на безглютеновой диете, или у пациентов с идиопатической целиакией, которая протекает как энтеропатия.

  • HLA-типирование может быть использовано в качестве скринингового анализа первой линии для исключения целиакии среди родственников первой степени.[23] Однако доступность и стоимость этого теста могут быть непомерно высокими.

4. Эндоскопия

  • Атрофия и фестончатые слизистые поля; можно увидеть нодулярный и мозаичный рисунок слизистой оболочки, но эти признаки не чувствительны для диагноза целиакия.com.bmj.content.model.Caption@5b83dae0[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Вдавления слизистой двенадцатиперстной кишки у пациентов с целиакиейИз личной коллекции DA Leffler; использовано с разрешения [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@38d6a1ba[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Вдавления слизистой двенадцатиперстной кишки у пациентов с целиакиейИз личной коллекции DA Leffler; использовано с разрешения [Citation ends].

Тест глютеном

Пациентов с целиакией, находящихся на безглютеновой диете, до осмотра невозможно отличить от здоровых. Для этих пациентов необходим тест с глютеном. Во время теста с глютеном человек переходит на глютенсодержащую диету – 3–10 граммов глютена в день (2–5 кусков пшеничного хлеба) – с серологическими испытаниями и гистологией тонкой кишки, оцениваемой через 2–8 недель глютенсодержащей диеты.[49]

Коммерческие наборы

Пациентам, которые использовали набор для домашнего тестирования или рассматривают возможность его использования, следует посоветовать обсудить свои симптомы со своим лечащим врачом, независимо от результата теста.

Имеющиеся в продаже тесты для оценивания индивидуального риска развития целиакии выявляют наличие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 в слюне.[50] Однако британские гайдлайны рекомендуют не проводить тестирование на HLA-DQ2 и HLA-DQ8 при первоначальной диагностике целиакии в неспециализированных условиях.[51]

Медицинские работники должны знать, что пациенты с положительным результатом теста на антитела к трансглютаминазе (tTG) с помощью самостоятельно назначенных анализов крови (пробы из пальца) могут перейти на безглютеновую диету до того, как их осмотрит медицинский специалист.[52]

Анализы на обнаружение антител к трансглютаминазе (tTG) в слюне изучают, но доказательств недостаточно, чтобы рекомендовать их использование.[23]

Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности