Кистозный фиброз

Мультисистемное генетическое заболевание, связанное с нарушениями транспорта натрия и воды через эпителиальные поверхности.

Манифестация заболевания зачастую происходит в раннем младенческом возрасте. Однако в случаях с более легкой формой заболевания симптомы могут проявиться только в позднем детстве. Внедрение обследования новорожденных в некоторых странах позволяет обеспечить раннюю диагностику и лечение заболевания.

Потовая проба является наиболее информативным диагностическим тестом и выполняется в дополнение к генетическому анализу.

Лечение заболевания дыхательных путей включает средства, разжижающие слизь, способствующие ее выведению из дыхательных путей, а также антибиотики.

Заболевание желудочно-кишечного тракта лечится с помощью дополнительных панкреатических ферментов, калорий и жирорастворимых витаминов для поддержки роста и питания.

Несмотря на то, что состояние в значительной степени ограничивает продолжительность жизни, в последние 50 лет средняя выживаемость существенно выросла практически до 40 лет.

Ряд новых лекарств либо находится в разработке либо уже одобрен для использования пациентами. К ним принадлежат препараты, которые восстанавливают правильную функцию дефектного белка, вызывающего муковисцидоз, и препараты, которые оказывают прямое влияние на мукоцилиарный клиренс.

Кистозный фиброз (КФ) – генетическое заболевание, в существенной степени ограничивающее продолжительность жизни, связанное с нарушениями муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), который является каналом-переносчиком ионов хлора, обнаруженным в клетках, выстилающих легкие, кишечник, протоки поджелудочной железы, потовые железы, а также половые органы. Известно более 2000 мутаций, вызывающих данное заболевание, прерывающих при этом различные стадии синтеза и функции CFTR.[1]Cystic fibrosis mutation database. Apr 2011 [internet publication]. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/ConsortiumBackgroundPage.html Наиболее распространенные клинические проявления — дисфункция поджелудочной железы, что приводит к нарушению всасывания питательных веществ, а также заболевание легких, связанное с циклом задержки слизи, развития инфекции и воспаления.