Abordagem

A doença celíaca pode se manifestar de diversas maneiras e exige um alto grau de suspeita clínica.

Características da apresentação

Pacientes com sintomas gastrointestinais inexplicáveis (incluindo aqueles com diagnóstico de síndrome do intestino irritável e/ou dispepsia), diarreia crônica, anemia ferropriva sem explicação ou uma erupção cutânea consistente com dermatite herpetiforme devem fazer o exame de doença celíaca.[37][38][39]

Outras situações que podem exigir exames incluem retardo do crescimento pôndero-estatural, baixa estatura, deficiência vitamínica (B12, D ou folato), estomatite aftosa grave recorrente, aborto espontâneo recorrente e infertilidade.[40]

Investigações

Antes dos exames, é crucial assegurar que o paciente esteja ingerindo glúten, porque todos os testes diagnósticos se normalizam em uma dieta sem glúten.

1. Sorologia

  • O título de imunoglobulina A-transglutaminase tecidual (IgA-tTG) deve ser avaliado.[41][42] Embora não haja suporte com evidências, a IgA quantitativa frequentemente é solicitada como rotina para avaliar a deficiência de IgA.

  • O anticorpo antiendomísio (EMA) é uma alternativa mais cara que a IgA-tTG, com maior especificidade, porém menor sensibilidade, que pode ser usado se IgA-tTG não estiver disponível.[43] Ao contrário de tTG, que é um ensaio de imunoadsorção enzimática, o EMA baseia-se em imunofluorescência e, portanto, é dependente do operador.

  • Em pacientes com deficiência de IgA, solicite a sorologia de IgG para peptídeo de gliadina desamidada (DGP), embora a precisão diagnóstica desse teste seja um pouco menor que a de IgA-tTG.[42][44] Pacientes com um nível elevado de IgA-tTG devem ser aconselhados a permanecerem em uma dieta com glúten e encaminhados para biópsia duodenal. Também é razoável realizar a biópsia duodenal em pacientes com deficiência de IgA. No passado, a IgG-tTG era um dos testes sorológicos comuns para doença celíaca em indivíduos com deficiência de IgA conhecida ou suspeita. No entanto, esse teste foi amplamente substituído pelo teste mais recente e preciso peptídeo de gliadina desamidada (DGP) de imunoglobulina G (IgG) ou DGP IgA/IgG.

  • Resultados normais dos testes de IgA-tTG e IgA total são o suficiente para excluir um diagnóstico em pacientes com baixo índice de suspeita clínica de doença celíaca.

2. Histologia

  • Pacientes com um nível elevado de IgA-tTG devem ser aconselhados a permanecerem em uma dieta com glúten e encaminhados para biópsia duodenal.

  • Devem ser obtidas pequenas biópsias intestinais, independente do resultado da IgA-tTG em pacientes com alto índice clínico de suspeita, pois 2% dos pacientes com doença celíaca podem não ter tTG circulante no momento do diagnóstico (doença celíaca soronegativa).[45]

  • Em pacientes pediátricos com sintomas compatíveis com doença celíaca e um título elevado de IgA-tTG (10 vezes acima da faixa normal do laboratório) podem-se continuar os testes para confirmação por EMA. Se o EMA for positivo, a doença celíaca poderá ser diagnosticada sem biópsia do intestino delgado.[46]

  • Alguns especialistas afirmam que pacientes adultos com títulos de IgA-tTG muito altos (10 vezes acima da faixa normal do laboratório) e EMA positivo em uma segunda amostra de sangue podem ser diagnosticados sem biópsia duodenal.[47]

  • Alterações na biópsia duodenal em doença celíaca são tipicamente avaliadas conforme a classificação de Marsh, de 0 a 4.[48] Para o diagnóstico de doença celíaca, os linfócitos intraepiteliais devem estar elevados e a razão vilo-cripta, reduzida. A presença de apenas uma dessas alterações levanta a possibilidade de um diagnóstico diferente.com.bmj.content.model.Caption@602c903c[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Imagem histológica de atrofia vilosa e hiperplasia de criptas do intestino delgadoDo acervo pessoal de DA Leffler; usado com permissão [Citation ends].

  • A presença de alterações celíacas típicas na histologia duodenal com melhora clínica em uma dieta sem glúten confirma o diagnóstico. A repetição da biópsia duodenal após a supressão do glúten deixou de ser rotineiramente necessária para a verificação.com.bmj.content.model.Caption@ff17ebf[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Imagem histológica de vilosidades do intestino delgado mostrando resolução de lesão intestinal em dieta sem glútenDo acervo pessoal de DA Leffler; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@699d949f[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fotografia de vilosidades do intestino delgado afetado por doença celíacaDo acervo pessoal de DA Leffler; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@7ff87d94[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fotografia de vilosidades normais do intestino delgadoDo acervo pessoal de DA Leffler; usado com permissão [Citation ends].

3. Tipagem do antígeno leucocitário humano (HLA)

  • Pode ser usado para descartar doença celíaca em pacientes já em dieta sem glúten ou em pacientes com uma enteropatia idiopática do tipo celíaca, mas não é útil para o diagnóstico.

  • A tipagem HLA pode ser usada como exame de rastreamento de primeira linha para descartar doença celíaca entre parentes de primeiro grau.[23] No entanto, a disponibilidade e o custo desse teste podem ser proibitivos.

4. Endoscopia

  • Podem-se observar atrofia e pregas serrilhadas da mucosa, nodularidade e padrão de mosaico da mucosa, mas esses achados não são sensíveis para o diagnóstico da doença celíaca.com.bmj.content.model.Caption@7b51af27[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pregas serrilhadas da mucosa duodenal em um paciente com doença celíacaDo acervo pessoal de DA Leffler; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@7f512274[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pregas serrilhadas da mucosa duodenal em um paciente com doença celíacaDo acervo pessoal de DA Leffler; usado com permissão [Citation ends].

Teste de provocação com glúten

Pessoas com doença celíaca em dieta sem glúten antes da avaliação não podem ser diferenciadas de controles saudáveis. Nesses pacientes, o teste de provocação com glúten é necessário. No teste de provocação com glúten, a pessoa retorna a uma dieta que contém glúten, com 3 a 10 gramas de glúten por dia (2-5 fatias de pão integral), sendo os exames sorológicos e a histologia do intestino delgado avaliados após 2 a 8 semanas do início da dieta com glúten.[49]

Kits comerciais

Os pacientes que usaram um kit para realização do teste em casa ou que pensam em usá-lo devem ser orientados a discutir seus sintomas com um profissional da saúde, independente do resultado do teste.

Os testes comercialmente disponíveis para avaliar o risco individual de doença celíaca detectam a presença de genes HLA-DQ2 e HLA-DQ8 na saliva.[50] No entanto, as diretrizes do Reino Unido não recomendam o exame de HLA-DQ2 e HLA-DQ8 no diagnóstico inicial da doença celíaca em ambientes não especializados.[51]

Os profissionais da saúde devem estar cientes de que os pacientes que testam positivo para anticorpos tTG usando exames de sangue autoadministrados (testes de glicemia capilar) podem iniciar uma dieta sem glúten antes de serem avaliados por seu profissional da saúde.[52]

Os testes para detecção de anticorpos tTG na saliva estão sendo investigados, mas não há evidências suficientes para recomendar seu uso.[23]

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