O diabetes juvenil de início na maturidade (MODY) é a forma mais comum de diabetes monogênico e afeta de 1% a 2% das pessoas com diabetes.[37]
O MODY é causado pela mutação de um único gene (ou seja, é monogênico). Tem herança autossômica dominante e deve ser uma suspeita em casos de diabetes em pacientes jovens, não obesos (adolescência ou adultos jovens) com história familiar de diabetes em duas ou mais gerações sucessivas.[38]
Apresenta-se com diabetes não cetótico e não dependente de insulina que responde aos medicamentos por via oral de redução da glicose.[39]
Peptídeo C presente.
Autoanticorpos ausentes.
O teste genético em pacientes com alto índice de suspeita identifica mutações mais comumente em genes que codificam glicoquinase e fatores de transcrição.[39]
Diabetes diagnosticado com menos de 6 meses de idade.[1]
Geralmente diabetes isolado em um padrão de herança autossômico dominante.
Algumas causas monogênicas são caracterizadas por uma série de características sindrômicas.[40]
Testes genéticos com a maioria das mutações nos genes que codificam o canal de potássio sensível à adenosina trifosfato e no gene da insulina.[40]
A idade típica de início do diabetes é superior a 30 anos. Os pacientes geralmente não são obesos e respondem inicialmente a mudanças no estilo de vida e a agentes orais. A produção de insulina diminui gradualmente (entre os 6 meses e os 5 anos), pelo que o tratamento com insulina é necessário.[41]
O LADA é considerado um subgrupo do diabetes tipo 1; no entanto, os pacientes com LADA são frequentemente classificados erroneamente como tendo diabetes tipo 2.
Nível de peptídeo C inicial baixo a normal.
Positivo para pelo menos 1 dos 4 anticorpos comumente encontrados em pacientes com diabetes tipo 1.[41]
Geralmente, os sinais de resistência insulínica (como acantose nigricans) devem ser procurados e, em caso de ausência, a suspeita clínica de diabetes do tipo 1 é maior.
Os sinais de deficiência de insulina mais importantes (por exemplo, labilidade glicêmica e suscetibilidade à cetose) aumentam a suspeita de diabetes do tipo 1.
Idade avançada e início insidioso, obesidade, forte história familiar, ausência de cetoacidose e resposta inicial a medicamentos anti-hiperglicêmicos orais são típicos do diabetes do tipo 2.
Peptídeo C presente.
Autoanticorpos ausentes.
Os testes de peptídeo C e autoanticorpos geralmente não são necessários.
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