ცისტური ფიბროზი (მუკოვისციდოზი)

გენეტიკური მულტსისტემური დაავადება, დაკავშირებულია ეპითელური ზედაპირის გასწვრივ მარილისა და წყლის ტრანსპორტირების პათოლოგიებთან.

სიმპტომთა გამოვლინების ასაკი ცვალებადია, ზოგიერთ ქვეყანაში ახალშობილთა სკრინინგი ადრეული აღმოჩენისა და მკურნალობის საშუალებას იძლევა.

დიაგნოსტირებისათვის ყველაზე სარწმუნოა ოფლის ტესტი. ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლოა საჭირო გახდეს გენეტიკური ტესტირება.

რესპირატორული დაავადებების მკურნალობაში შედის ლორწოს გამათხელებლები, სასუნთქი გზებაის გაწმენდა და ანტიბიოტიკები.

გასტროინტესტინური დაავადების მკურნალობა ხდება პანკრეასის დამხმარე ენზიმებით, კალორიებითა და ცხიმში ხსნადი ვიტამინებით, ამით ვეხმარებით ზრდისა და ნუტრიციის პროცესს.

ბოლო 50 წლის განმავლობაში საშუალო გადარჩენის ასაკად ფიქსირდება დაახლოებით 40 წლამდე ასაკი.

ახლა მუშავდება და ვითარდება მთელი რიგი ახალი მედიკამენტებისა ან, შესაძლოა, უკვე დამტკიცებულიცაა პაციენტებში გამოსაყენებლად. ამ პრეპრატებში შედის მედიკამენტები, რომლებიც აღადგენს ცისტური ფიბროზის გამომწვევი დეფექტური ცილის ფუნქციონირებას და მედიკამენტები, რომლებიც უშუალო გავლენას ახდენენ ლორწოვანის კლირენსზე.

ცისტური ფიბროზი არის გენეტიკური დაავადება, ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას. ვითარდება ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული განვლადობის რეგულატორული(CFTR), ქლორის არხის პათოლოგიიების შედეგად და ძირითად წარმოდგენილია ფილტვების, ნაწლავების, პანკრეასის სადინრის, საფლე ჯირკვლებისა და რეპროდუქციული ორგანოების ამომფენ უჯრედებში. არსებობს დაავადების გამომწვევი 1500-ზე მეტი შესწავლილი მუტაცია, რომლებიც ხელს უშლის ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული განვლადობის რეგულატორის სინთეზსა და ფუნქციონიირებას სხვადასხვა ეტაპზე.[1]Cystic fibrosis mutation database. April 2011 [internet publication]. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/ConsortiumBackgroundPage.html ყველაზე გავრცელებული გამოვლინებებია პანკრეასის დისფუნქცია, რომლის შედეგია მალაბსორბცია და ფილტვის დაავადება, რასაც გვაძლევს სამი ფაქტორი: ლორწოს შეკავება, ინფექცია და ანთება.