Alport syndrome

Overview 
Theory 
Diagnosis 
Management 
Follow up 
Resources 

Evidence last reviewed: 8 Mar 2026

Topic last updated: 05 Nov 2024

Alport syndrome is a rare familial nephropathy due to abnormalities in type IV collagen.

May be inherited in 1 of 4 patterns: X-linked, autosomal recessive, autosomal dominant or autosomal digenic.

Associated with considerable clinical variability of age of onset of chronic kidney disease or end-stage kidney disease. Frequently associated with sensorineural hearing loss.

Females with X-linked Alport syndrome have a significant lifetime risk of developing hypertension and chronic renal disease.

Strong genotype-phenotype correlations in X-linked Alport syndrome have been described in male patients.

Monitoring and initiation of angiotensin-converting enzyme inhibition is the main treatment.

Definition

Alport syndrome is an inherited disease of the glomerular basement membrane caused by abnormalities in type IV collagen.[1] It is associated with sensorineural hearing loss, lenticonus (bulging of the lens capsule and the underlying cortex) and retinal abnormalities, as these tissues are additional sites of expression of type IV collagen.[2][3] The classic thickening and lamellation of the glomerular basement produces a progressive hematuric and proteinuric nephritis that progresses to chronic kidney disease in all males with the X-linked form of the disease.[4]

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

gross hematuria
hearing impairment

სრული ტექსტი

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

fatigue
breathlessness
peripheral edema
hypertension
foamy-appearing urine
visual disturbance
learning disability
leiomyoma
faltering growth

სრული ტექსტი

რისკფაქტორები

family history of Alport syndrome
family history of thin basement membrane nephropathy
family history of microscopic hematuria
microscopic hematuria

სრული ტექსტი

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

CBC
metabolic panel
fasting lipid panel
urinalysis
serum intact PTH
audiometry
ophthalmoscopy
renal ultrasound
renal biopsy
ECG

სრული ტექსტი

გასათვალისწინებელი კვლევები

molecular genetic testing
skin biopsy
echocardiogram

სრული ტექსტი

მკურნალობის ალგორითმი

მიმდინარე

all patients

კონტრიბუტორები

ავტორები

Richard N. Sandford, MBBS, PhD, FRCP

Professor of Medical Genetics

Honorary Consultant in Medical Genetics

Academic Laboratory of Medical Genetics

University of Cambridge

Addenbrooke's Treatment Centre

Addenbrooke's Hospital

Cambridge

გაფრთხილება:

RNS declares that he has no competing interests.

რეცენზენტები

Clifford Kashtan, MD

Professor

Department of Pediatrics

University of Minnesota Medical School

Minneapolis

გაფრთხილება:

CK declares that he has no competing interests.

Marie Clare Gubler, MD

Emeritus Director of Research

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

INSERM U574

Hôpital Necker-Enfants Malades

and Université Paris Descartes

Paris

France

გაფრთხილება:

MCG declares that she has no competing interests.

რეცენზენტების განცხადებები

BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.

გაფრთხილება

რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.

წყაროები

ჩვენი მტკიცებულებებისა და სარედაქციო ჯგუფები თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებსა და რეცენზენტებთან, რათა უზრუნველვყოთ თქვენი წვდომა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვან ინფორმაციაზე.

ძირითადი სტატიები

Kashtan CE, Ding J, Garosi G, et al. Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. Kidney Int. 2018 May;93(5):1045-51.სრული ტექსტი აბსტრაქტი

Savige J, Lipska-Zietkiewicz BS, Watson E, et al. Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2022 Jan;17(1):143-54.სრული ტექსტი აბსტრაქტი

Flinter FA, Cameron JS, Chantler C, et al. Genetics of classic Alport's syndrome. Lancet. 1988 Oct 29;2(8618):1005-7. აბსტრაქტი

Kashtan CE, Gross O. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Alport syndrome in children, adolescents, and young adults-an update for 2020. Pediatr Nephrol. 2021 Mar;36(3):711-9. აბსტრაქტი

Gross O, Tönshoff B, Weber LT, et al. A multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial with open-arm comparison indicates safety and efficacy of nephroprotective therapy with ramipril in children with Alport's syndrome. Kidney Int. 2020 Jun;97(6):1275-86.სრული ტექსტი აბსტრაქტი

გამოყენებული სტატიები

ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.

დიფერენციული დიაგნოზები
- MYH9 disorders (Epstein syndrome and Fechtner syndrome)
- Branchio-oto-renal syndrome
- Thin basement membrane nephropathy
მეტი დიფერენციული დიაგნოზები
გაიდლაინები
- Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome
- Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Alport syndrome in children, adolescents, and young adults - an update for 2020
მეტი გაიდლაინები
შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას

Alport syndrome

Summary

Definition

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

რისკფაქტორები

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

გასათვალისწინებელი კვლევები

მკურნალობის ალგორითმი

all patients

კონტრიბუტორები

ავტორები

Richard N. Sandford, MBBS, PhD, FRCP

გაფრთხილება:

რეცენზენტები

Clifford Kashtan, MD

გაფრთხილება:

Marie Clare Gubler, MD

გაფრთხილება:

რეცენზენტების განცხადებები

გაფრთხილება

წყაროები

ძირითადი სტატიები

გამოყენებული სტატიები

დიფერენციული დიაგნოზები

გაიდლაინები

შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

შედით სისტემაში BMJ Best Practice-ის მასალებზე სრული წვდომისთვის