Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- fatigue
- weakness
- lethargy
- arthralgias
- hepatomegaly
- diabetes mellitus
- impotence in males
- amenorrhea
- loss of libido
- skin pigmentation
Otros factores de diagnóstico
- congestive heart failure
- arrhythmias
- porphyria cutanea tarda
Factores de riesgo
- middle age
- male sex
- white ancestry
- family history
- supplemental iron
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- serum transferrin saturation
- serum ferritin
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- HFE mutation analysis
- serum-based fibrosis tests/transient elastography
- MRI liver
- liver biopsy
- LFTs
- fasting blood sugar
- echocardiogram
- ECG
- MRI heart and other organs
- testosterone, FSH, and LH assays
- bone densitometry
Algoritmo de tratamiento
stage 0 disease (C282Y homozygous)
stage 1 disease (C282Y homozygous)
stage 2, 3, or 4 disease (C282Y homozygous)
not C282Y homozygous
Colaboradores
Autores
Kyle E. Brown, MD, Msc, FAASLD
Professor of Internal Medicine - Gastroenterology and Hepatology
Professor of Radiation Oncology
University of Iowa Carver College of Medicine
Iowa City
IA
Divulgaciones
KEB declares that she has no competing interests.
Agradecimientos
Dr Kyle E. Brown would like to gratefully acknowledge Dr Rebecca Fischer Connor, the previous contributor to this topic. RFC declares that she has no competing interests.
Revisores por pares
Pierre Brissot, MD
Professor of Medicine and Chief of Liver Disease Department
University Hospital Pontchaillou
Rennes
France
Divulgaciones
PB declares that he has no competing interests.
William E. Cayley, MD MDiv
Associate Professor
Department of Family Medicine
University of Wisconsin
Madison
WI
Divulgaciones
WEC declares that he has no competing interests.
Agradecimiento de los revisores por pares
Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.
Divulgaciones
Las afiliaciones y divulgaciones de los revisores por pares se refieren al momento de la revisión.
Referencias
Artículos principales
Haute Autorité de Santé (France). Management of patients with HFE-related haemochromatosis (type 1 haemochromatosis). Jul 2005 [internet publication].Texto completo
Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. ACG clinical guideline: hereditary hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-18.Texto completo Resumen
European Association for the Study of the Liver. EASL clinical practice guidelines on haemochromatosis. J Hepatol. 2022 Aug;77(2):479-502.Texto completo Resumen
Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011 Jul;54(1):328-43.Texto completo Resumen
Fitzsimons EJ, Cullis JO, Thomas DW, et al. Diagnosis and therapy of genetic haemochromatosis (review and 2017 update). Br J Haematol. 2018 May;181(3):293-303.Texto completo Resumen
Artículos de referencia
Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.
Diferenciales
- Iron overload from chronic transfusion
- Hepatitis B
- Hepatitis C
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- Clinical practice guidelines on haemochromatosis
- ACG clinical guideline: hereditary hemochromatosis
Más Guías de práctica clínicaFolletos para el paciente
Diabetes type 2: should I take insulin?
Diabetes type 2: what are the treatment options?
Más Folletos para el paciente
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