Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- genitales atípicos sin gónadas palpables
- genitales atípicos con una gónada palpable
- genitales atípicos con gónadas palpables bilateralmente
- longitud del pene <2.5 cm en un varón fenotípico
- clítoris >1 cm en un lactante de fenotipo femenino
- hipospadias y testículos que no han descendido, o separación de los sacos escrotales
- abertura uretral en la base del pene
Otros factores de diagnóstico
- hipotensión y vómitos
- rasgos faciales dismórficos
Factores de riesgo
- antecedentes familiares
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- análisis cromosómicos (cariotipo)
- electrolitos séricos y glucosa
- ultrasonido pélvico
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- 17-hidroxiprogesterona sérica
- actividad de la renina plasmática
- 11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona séricos
- testosterona en suero
- dihidrotestosterona sérica
- hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) séricas
- prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
- prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
- Sustancia inhibidora de Müller (SIM) u hormona antimülleriana (AMH)
- perfil de esteroides en orina
Algoritmo de tratamiento
todos los neonatos que presenten genitales atípicos
46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (en la presentación)
46,XY
46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (después de la asignación de sexo)
46,XY
disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
Colaboradores
Autores
Justin H Davies, MD, FRCPCH, MRCP
Consultant Paediatric Endocrinologist
Honorary Senior Lecturer
University of Southampton
Southampton
UK
Divulgaciones
JD is chair of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes and a medical advisor to the Child Growth Foundation. He has received a travel bursary from Novo Nordisk and grants from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Child Growth Foundation.
Gemma Watts, BMS, MRCPCH
Specialist Registrar in Paediatric Endocrinology
Department of Paediatrics
University Hospitals Southampton NHS Trust
Southampton
UK
Divulgaciones
GW declares that she has no competing interests.
Agradecimientos
Dr Justin Davies and Dr Gemma Watts would like to gratefully acknowledge Dr Ingrid A. Holm, a previous contributor to this topic. IAH declares that she has no competing interests.
Revisores por pares
Paul Saenger, MD, MACE
Professor of Pediatrics
Department of Pediatrics (Endocrinology)
Montefiore Medical Center
Albert Einstein College of Medicine
New York
NY
Divulgaciones
PS declares that he has no competing interests.
Mary M. Lee, MD
Professor of Pediatrics and Cell Biology
Vice-Chair of Academic Affairs in Pediatrics
Pediatric Endocrine Division
UMass Medical School
Worcester
MA
Divulgaciones
MML declares that she has no competing interests.
Patricia Y. Fechner, MD
Associate Professor Pediatrics
Pediatric Endocrinology
University of WA
Medical Director of DSD Program
Seattle Children’s Hospital
Seattle
WA
Divulgaciones
PYF declares that she has no competing interests.
Diferenciales
- Micropene debido a otra causa
- Testículo no descendido (criptorquidia) unilateral
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- UK guidance on the initial evaluation of a suspected difference or disorder of sex development (revised 2021)
- Guidelines on paediatric urology
Más Guías de práctica clínicaInicie sesión o suscríbase para acceder a todo el BMJ Best Practice
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad