Genitales atípicos en neonatos

Última revisión: 9 Nov 2022
Última actualización: 04 Feb 2022

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • genitales atípicos sin gónadas palpables
  • genitales atípicos con una gónada palpable
  • genitales atípicos con gónadas palpables bilateralmente
  • longitud del pene <2.5 cm en un varón fenotípico
  • clítoris >1 cm en un lactante de fenotipo femenino
  • hipospadias y testículos que no han descendido, o separación de los sacos escrotales
  • abertura uretral en la base del pene
Más principales factores de diagnóstico

Otros factores de diagnóstico

  • hipotensión y vómitos
  • rasgos faciales dismórficos
Otros factores de diagnóstico

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares
Más factores de riesgo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • análisis cromosómicos (cariotipo)
  • electrolitos séricos y glucosa
  • ultrasonido pélvico
Más primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • 17-hidroxiprogesterona sérica
  • actividad de la renina plasmática
  • 11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona séricos
  • testosterona en suero
  • dihidrotestosterona sérica
  • hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) séricas
  • prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
  • prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
  • Sustancia inhibidora de Müller (SIM) u hormona antimülleriana (AMH)
  • perfil de esteroides en orina
Más pruebas diagnósticas que deben considerarse

Algoritmo de tratamiento

Inicial

todos los neonatos que presenten genitales atípicos

Agudo

46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (en la presentación)

46,XY

En curso

46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (después de la asignación de sexo)

46,XY

disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

Colaboradores

Autores

Justin H Davies, MD, FRCPCH, MRCP

Consultant Paediatric Endocrinologist

Honorary Senior Lecturer

University of Southampton

Southampton

UK

Divulgaciones

JD is chair of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes and a medical advisor to the Child Growth Foundation. He has received a travel bursary from Novo Nordisk and grants from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Child Growth Foundation.

Gemma Watts, BMS, MRCPCH

Specialist Registrar in Paediatric Endocrinology

Department of Paediatrics

University Hospitals Southampton NHS Trust

Southampton

UK

Divulgaciones

GW declares that she has no competing interests.

Agradecimientos

Dr Justin Davies and Dr Gemma Watts would like to gratefully acknowledge Dr Ingrid A. Holm, a previous contributor to this topic. IAH declares that she has no competing interests.

Revisores por pares

Paul Saenger, MD, MACE

Professor of Pediatrics

Department of Pediatrics (Endocrinology)

Montefiore Medical Center

Albert Einstein College of Medicine

New York

NY

Divulgaciones

PS declares that he has no competing interests.

Mary M. Lee, MD

Professor of Pediatrics and Cell Biology

Vice-Chair of Academic Affairs in Pediatrics

Pediatric Endocrine Division

UMass Medical School

Worcester

MA

Divulgaciones

MML declares that she has no competing interests.

Patricia Y. Fechner, MD

Associate Professor Pediatrics

Pediatric Endocrinology

University of WA

Medical Director of DSD Program

Seattle Children’s Hospital

Seattle

WA

Divulgaciones

PYF declares that she has no competing interests.

  • Genitales atípicos en neonatos images
  • Diferenciales

    • Micropene debido a otra causa
    • Testículo no descendido (criptorquidia) unilateral
    Más Diferenciales
  • Guías de práctica clínica

    • UK guidance on the initial evaluation of a suspected difference or disorder of sex development (revised 2021)
    • Guidelines on paediatric urology
    Más Guías de práctica clínica
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