Última revisión: 30 Oct 2020
Última actualización: 27 Agosto 2019

Resumen

Definición

Anamnesis y exploración física

Factores clave de diagnóstico

  • genitales ambiguos sin gónadas palpables
  • genitales ambiguos con una gónada palpable
  • genitales ambiguos con gónadas bilaterales palpables
  • longitud del pene <2.5 cm en un varón fenotípico
  • clítoris >1 cm en un lactante de fenotipo femenino
  • hipospadias y testículos que no han descendido, o separación de los sacos escrotales
  • abertura uretral en la base del pene

Otros factores para el diagnóstico

  • hipotensión y vómitos
  • rasgos faciales dismórficos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas que solicitar

  • análisis cromosómicos (cariotipo)
  • electrolitos séricos y glucosa
  • ultrasonido pélvico
Más primeras pruebas que solicitar

Pruebas que considerar

  • 17-hidroxiprogesterona sérica
  • actividad de la renina plasmática
  • 11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona séricos
  • testosterona en suero
  • dihidrotestosterona sérica
  • hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) séricas
  • prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
  • prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
  • Sustancia inhibidora de Müller (SIM) u hormona antimülleriana (AMH)
  • perfil de esteroides en orina
Más pruebas que considerar

Algoritmo de tratamiento

Colaboradores

Consultant Paediatric Endocrinologist

Honorary Senior Lecturer

University of Southampton

Southampton

UK

Conflicto de intereses

JD is chair of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes and a medical advisor to the Child Growth Foundation. He has received a travel bursary from Novo Nordisk and grants from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Child Growth Foundation.

Specialist Registrar in Paediatric Endocrinology

Department of Paediatrics

University Hospitals Southampton NHS Trust

Southampton

UK

Conflicto de intereses

GW declares that she has no competing interests.

Dr Justin Davies and Dr Gemma Watts would like to gratefully acknowledge Dr Ingrid A. Holm, a previous contributor to this topic. IAH declares that she has no competing interests.

Revisores paresVER TODO

Professor of Pediatrics

Department of Pediatrics (Endocrinology)

Montefiore Medical Center

Albert Einstein College of Medicine

New York

NY

Conflicto de intereses

PS declares that he has no competing interests.

Professor of Pediatrics and Cell Biology

Vice-Chair of Academic Affairs in Pediatrics

Pediatric Endocrine Division

UMass Medical School

Worcester

MA

Conflicto de intereses

MML declares that she has no competing interests.

Associate Professor Pediatrics

Pediatric Endocrinology

University of WA

Medical Director of DSD Program

Seattle Children’s Hospital

Seattle

WA

Conflicto de intereses

PYF declares that she has no competing interests.

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