Genitales atípicos en neonatos

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Última revisión: 30 Apr 2025

Última actualización: 04 Apr 2023

Los genitales atípicos (es decir, un fenotipo genital que no es claramente masculino ni femenino) están causados por el desarrollo atípico del sexo cromosómico, gonadal o anatómico. El complejo grupo de trastornos que causan genitales atípicos se denomina diferencias de desarrollo sexual (TDS).

Los trastornos del desarrollo sexual del cromosoma sexual son el resultado del complemento atípico de cromosomas sexuales e incluyen síndromes como el síndrome de Turner (45,X con una ausencia de cromosoma sexual) y el síndrome de Klinefelter (XXY con un cromosoma X adicional). El mosaicismo se produce cuando existe más de un tipo de arreglo cromosómico (p. ej., 45,X/46 XY).

Los trastornos del desarrollo sexual 46,XX son enfermedades caracterizadas por una exposición excesiva a andrógenos. Más del 95% de las causas de genitales atípicos con un genotipo 46,XX se deben a una hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21 hidroxilasa.

Los trastornos del desarrollo secual 46,XY se pueden deber a varias etiologías y generalmente requieren una evaluación diagnóstica más amplia.

El manejo inicial de un neonato con genitales atípicos es una emergencia social y clínica. El equipo local tiene un papel fundamental en la coordinación de la evaluación inicial y pruebas diagnósticas, así como en el apoyo de los padres. Es importante que haya una consulta temprana con un equipo multidisciplinar especialista con conocimientos en cirugía, genética y endocrinología pediátrica y con soporte psiquiátrico/psicológico adecuado. Para muchos trastornos del desarrollo sexual, los resultados quirúrgicos y psicosexuales a largo plazo siguen siendo inciertos.

Definición

Las diferencias de desarrollo sexual (TDS) son enfermedades congénitas en las que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico.[1][2] El TDS se presenta con mayor frecuencia en el periodo neonatal y puede clasificarse como TDS de cromosomas sexuales, TDS 46,XY o TDS 46,XX. Un subgrupo de niños con TDS presentan al nacer genitales atípicos y sin otros rasgos dismórficos. Muchas de estas causas son genéticas. Una excepción muy infrecuente puede producirse cuando existe la virilización de un feto 46,XX por tumores virilizantes maternos o por la exposición materna a fármacos androgénicos.

Este tema aborda el enfoque inicial de los neonatos con genitales atípicos en los que no se ha identificado un síndrome cromosómico específico en el que los genitales atípicos pueden ser una de las características de presentación.

Consulte también Hiperplasia suprarrenal congénita;Síndrome de Turner.

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

genitales atípicos sin gónadas palpables
genitales atípicos con una gónada palpable
genitales atípicos con gónadas palpables bilateralmente
longitud del pene <2.5 cm en un varón fenotípico
clítoris >1 cm en un lactante de fenotipo femenino
hipospadias y testículos que no han descendido, o separación de los sacos escrotales
abertura uretral en la base del pene

Todos los datos

Otros factores de diagnóstico

hipotensión y vómitos
rasgos faciales dismórficos

Todos los datos

Factores de riesgo

antecedentes familiares

Todos los datos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

análisis cromosómicos (cariotipo)
electrolitos séricos y glucosa
ultrasonido pélvico

Todos los datos

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

17-hidroxiprogesterona sérica
actividad de la renina plasmática
11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona séricos
testosterona en suero
dihidrotestosterona sérica
hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) séricas
prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
hormona antimülleriana (HAM)
perfil de esteroides en orina

Todos los datos

Algoritmo de tratamiento

Inicial

todos los neonatos que presenten genitales atípicos

Agudo

46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (en la presentación)

46,XY

disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

En curso

46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (después de la asignación de sexo)

46,XY

disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

Colaboradores

Autores

Justin H Davies, MD, FRCPCH, MRCP

Consultant Paediatric Endocrinologist

Hon. Associate Professor

University of Southampton

Southampton

Divulgaciones

JD is associate editor for the Journal of Paediatric Endocrinology and Metabolism; has travel bursaries from SANDOZ, Kwyo Kyrin, and Novo Nordisk; and has developed educational materials for Kwyo Kyrin. JD completed tenure as chair of the British Society for Paediatric Endocrinology in Nov 2020.

Agradecimientos

Dr Justin Davies would like to gratefully acknowledge Dr Gemma Watts and Dr Ingrid A. Holm, previous contributors to this topic. IAH and GW declare that they have no competing interests.

Revisores por pares

Paul Saenger, MD, MACE

Professor of Pediatrics

Department of Pediatrics (Endocrinology)

Montefiore Medical Center

Albert Einstein College of Medicine

New York

Divulgaciones

PS declares that he has no competing interests.

Mary M. Lee, MD

Professor of Pediatrics and Cell Biology

Vice-Chair of Academic Affairs in Pediatrics

Pediatric Endocrine Division

UMass Medical School

Worcester

Divulgaciones

MML declares that she has no competing interests.

Patricia Y. Fechner, MD

Associate Professor Pediatrics

Pediatric Endocrinology

University of WA

Medical Director of DSD Program

Seattle Children’s Hospital

Seattle

Divulgaciones

PYF declares that she has no competing interests.

Referencias

Nuestros equipos internos de evidencia y editoriales colaboran con colaboradores expertos internacionales y revisores pares para garantizar que brindemos acceso a la información más clínicamente relevante posible.

Artículos principales

Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80.Texto completo Resumen

Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29.Texto completo Resumen

Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of intersex disorders: International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118:e488-e500. Resumen

MacLaughlin DT, Donahoe PK. Sex determination and differentiation. N Engl J Med. 2004 Jan 22;350(4):367-78. Resumen

Lambert SM, Vilain EJ, Kolon TF. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010 May;37(2):195-205. Resumen

Davies JH, Cheetham T. Recognition and assessment of atypical and ambiguous genitalia in the newborn. Arch Dis Child. 2017 Apr 25 [Epub ahead of print]. Resumen

Chavhan GB, Parra DA, Oudjhane K, et al. Imaging of ambiguous genitalia: classification and diagnostic approach. Radiographics. 2008 Nov-Dec;28(7):1891-904. Resumen

Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;24(2):335-54.Texto completo Resumen

Mieszczak J, Houk CP, Lee PA. Assignment of the sex of rearing in the neonate with a disorder of sex development. Curr Opin Pediatr. 2009 Aug;21(4):541-7. Resumen

Artículos de referencia

Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.

Diferenciales
- Micropene debido a otra causa
- Testículo no descendido (criptorquidia) unilateral
Más Diferenciales
Guías de práctica clínica
- Guidelines on paediatric urology
- UK guidance on the initial evaluation of a suspected difference or disorder of sex development (revised 2021)
Más Guías de práctica clínica
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Genitales atípicos en neonatos

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

Otros factores de diagnóstico

Factores de riesgo

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

Algoritmo de tratamiento

todos los neonatos que presenten genitales atípicos

46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (en la presentación)

46,XY

disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (después de la asignación de sexo)

46,XY

disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

Colaboradores

Autores

Justin H Davies, MD, FRCPCH, MRCP

Divulgaciones

Agradecimientos

Revisores por pares

Paul Saenger, MD, MACE

Divulgaciones

Mary M. Lee, MD

Divulgaciones

Patricia Y. Fechner, MD

Divulgaciones

Referencias

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