Genitales atípicos en neonatos

Los genitales atípicos (es decir, un fenotipo genital que no es claramente masculino ni femenino) están causados por el desarrollo atípico del sexo cromosómico, gonadal o anatómico. El complejo grupo de trastornos que causan genitales atípicos se denomina diferencias de desarrollo sexual (TDS).

Los trastornos del desarrollo sexual del cromosoma sexual son el resultado del complemento atípico de cromosomas sexuales e incluyen síndromes como el síndrome de Turner (45,X con una ausencia de cromosoma sexual) y el síndrome de Klinefelter (XXY con un cromosoma X adicional). El mosaicismo se produce cuando existe más de un tipo de arreglo cromosómico (p. ej., 45,X/46 XY).

Los trastornos del desarrollo sexual 46,XX son enfermedades caracterizadas por una exposición excesiva a andrógenos. Más del 95% de las causas de genitales atípicos con un genotipo 46,XX se deben a una hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21 hidroxilasa.

Los trastornos del desarrollo secual 46,XY se pueden deber a varias etiologías y generalmente requieren una evaluación diagnóstica más amplia.

El manejo inicial de un neonato con genitales atípicos es una emergencia social y clínica. El equipo local tiene un papel fundamental en la coordinación de la evaluación inicial y pruebas diagnósticas, así como en el apoyo de los padres. Es importante que haya una consulta temprana con un equipo multidisciplinar especialista con conocimientos en cirugía, genética y endocrinología pediátrica y con soporte psiquiátrico/psicológico adecuado. Para muchos trastornos del desarrollo sexual, los resultados quirúrgicos y psicosexuales a largo plazo siguen siendo inciertos.

Las diferencias de desarrollo sexual (TDS) son enfermedades congénitas en las que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico.[1]Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80. https://www.karger.com/Article/FullText/442975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26820577?tool=bestpractice.com [2]Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136158 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29769693?tool=bestpractice.com ​​ El TDS se presenta con mayor frecuencia en el periodo neonatal y puede clasificarse como TDS de cromosomas sexuales, TDS 46,XY o TDS 46,XX. Un subgrupo de niños con TDS presentan al nacer genitales atípicos y sin otros rasgos dismórficos. Muchas de estas causas son genéticas. Una excepción muy infrecuente puede producirse cuando existe la virilización de un feto 46,XX por tumores virilizantes maternos o por la exposición materna a fármacos androgénicos.

Este tema aborda el enfoque inicial de los neonatos con genitales atípicos en los que no se ha identificado un síndrome cromosómico específico en el que los genitales atípicos pueden ser una de las características de presentación.

Consulte también Hiperplasia suprarrenal congénita;Síndrome de Turner.