遗传学和个体化医学的革命在哪里？
我在 90 年代初开始学术生涯，致力于与称作“基因革命”相关的政策问题，我们经常被（研究者、政府和媒体）告知，目前这些问题已经迫在眉睫。由于这种即将到来的翻天覆地的变化，我们自己需要为所有的深远社会影响做好准备，随后故事（以及关于补助资金喋喋不休的争论）就开始了。
从那时起，我们正处于一场基因革命中心的说法一直在稳步发展，但是所声称的不久之后将发生的医疗改革的性质也在演变。首先，过去认为这将是基因治疗（但并没有像原计划那样成功）。之后是可高度预测疾病的基因（也未成功）。现在的革命已经转为个体化医疗，也被称为个体化遗传学、个体化基因组学或者精准医学，其中精准医学是根据最新语义调整后的说法。
有时感觉这就像是一场不协调、绝望的争夺战，为已获得大量公众关注和研究经费的领域寻找某种“革命性”的应用。但是，就像过去承诺基因会促使思维转变一样，个体化医疗似乎不太可能引起巨大的革命性改变。
别误会我的意思。将会有一些好结果，知识也会增加，新疗法也会出现。然而，几乎没有理由怀疑，所承诺的成本节约、寿命的延长、全体居民健康改善的革命会出现，正如许多倡导者（包括研究人员、媒体、研究机构和美国总统）所提出的那样。请记住，所承诺的是一场革命（牛津词典将其定义为“条件、态度或操作上的巨大且广泛的变化”，这是一个相当高的标准），而不是缓慢而反复的进化（科学通常的运作模式）。
我最喜欢的革命与现实之间脱节的例子是生活方式领域内的改变（我之前写过关于这一话题的内容）。推动个体化医学的一个关键是相信遗传学信息将会促进健康生活方式的改变。正如奥巴马在他最后一次国情咨文演讲中所指出的那样，遗传信息提供了“我们需要的个体化信息，可以让我们自己和家人更健康”。这将会具有很大的影响力，美国国家卫生研究所主任 Francis Collins 也这样说。
这个“革命性”观点背后的理论是，遗传风险信息将使我们所有人进行更多的锻炼，并且不要吃太多。我们戒烟和避免饮酒过量。我们会发现我们应该做些一些具体的事情来保持健康（答案是不吸烟、锻炼、均衡饮食、注意体重、系安全带、睡眠）。这些概念绝对是无处不在的，例如，几乎每个直接面向消费者的基因测试公司的营销策略都包括这些内容。这些公司承诺，检测了您的基因后，您会有一种想要和您的狗一起跑步的冲动。
不幸的是，绝对没有足够的证据支持这些遗传风险信息会产生革命性影响这一观点。（顺便说一下，也没有证据表明需要这些信息：见上文括号内的“答案”）相反，所有现有的研究都指向相反的方向。一些研究发现，从长远来看，提供遗传风险信息不会帮助人们戒烟或减重。不会鼓励人们接受癌症筛查。更糟糕的是，即使专家提供了个体化、基于遗传的建议，也不会帮助有糖尿病风险的人群采取健康的生活方式。一项 2013 年的研究得出结论：“对于存在糖尿病风险的超重个体，依据目前可用的遗传变异信息进行糖尿病遗传风险咨询，并没有显著改变自我报告的积极性，也没有改善对预防计划的依从性。”
我还可以列举很多。
公平地说，有少量研究表明行为可以调整，但是这些研究发现的影响非常之小，以至于人们很难接受这是医疗革命的例子，尤其是在有证据显示相反的方面之后。
大力宣传确实是科学的自然组成。大力宣传可以提高对某个领域的兴趣，有助于建立群体和调动所需的资源。然而，在这一领域的大力宣传一直持续不断。许多人注意到有潜在的不利因素。例如，有人认为生物科学方面的大力宣传可能会导致其他危害：
- 患者和公众不切实际的期望；
- 技术被过早实施和/或过度使用；
- 对科学状况的不准确的公开陈述；
- 对技术价值的虚假陈述，并因此选择“患者声音”（似乎一些筛查技术已经出现这一情况）；
- 研究资源的建设性配置不足；
- 政策重点偏离公共卫生工作重点；
- 医疗保健筹资决策的复杂性（例如“管制俘获”）；
- 伦理关注点的混淆和相关的政策辩论（大力宣传伦理）；
- 以及促进未经证实的产品和服务上市。
因此我们要停止使用“革命性”的语言。我们要认识到这可能造成危害。这都不是革命，无论从该词语的哪种意义上来讲。这只是通常的科学发展，很缓慢地发展。
作者：Timothy Caulfield
Timothy Caulfield 是来自加拿大艾伯塔大学的加拿大卫生法学和政策首席研究员 (Canada Research Chair in Health Law and Policy at the University of Alberta)、Trudeau研究员 (Trudeau Fellow)，“Is Gwyneth Paltrow Wrong About Everything?: When Celebrity Culture And Science Clash” (Penguin, 2015) 一书的作者。他对Tania Bubela、Chris McCabe、Robyn Hyde Lay和Maeghan Toews对这篇文章的评论表示感谢。
