М'язові дистрофії

М'язова дистрофія Дюшена (МДД) виділяється як найбільш поширена та найбільш швидко прогресуюча м'язова дистрофія, при якій пацієнти врачають здатність ходити до 12-річного віку і вимагають респіраторної підтримки до 25-річного віку.

До застосування кардіопротективних препаратів та засобів для підтримки дихальної мускулатури респіраторні ускладнення були причиною 80% смертей, а серцеві - близько 20%. Виживаність більше 30 років більше не є рідкістю - від 10% до 40% хворих із МДД доживають до 40 років у центрах, які застосовують неінвазивні засоби респіраторної підтримки.

Розвиток гострої дихальної недостатності, що раніше вважалося неминучим, зараз можна попередити у більшості пацієнтів.

Тяжкого сколіозу та потреби коррективного оперативного втручання можна уникнути, а потреба штучної вентиляції легень відтерміновується за рахунок раннього та агресивного застосування кортикостероїдів.

Всі генералізовані м'язові захворювання, за декількома винятками, можна вести, застосовуючи принципи лікування МДД.

М’язові дистрофії – це прогресуючі генералізовані захворювання м’язів, які найчастіше викликаються дефективними або специфічно відсутніми глікопротеїнами (наприклад, дистрофін) у м’язовій мембрані. Усі м’язові дистрофії характеризуються безперервною дегенерацією та регенерацією м’язових волокон. Найпоширенішою та швидко прогресуючою м’язовою дистрофією є м’язова дистрофія Дюшена (МДД). Це Х-зв’язане захворювання, яке діагностують шляхом не виявлення дистрофіну на біоптаті м’язу. Інші Х-зв’язані м’язові дистрофії охоплюють м’язову дистрофію Бекера (МДБ), яка характеризується зменшеною кількістю або якістю дистрофіну у зразках біопсії м’язів. МДБ є більш легкою формою МДД. Діагноз можна підтвердити за допомогою застосування мультиплексної лігацій-залежної ампліфікації зонда (MLPA) або повного секвенування гена дистрофіну. Цю тему переважно розглядають у МДД.