Резюме
Визначення
Анамнез і фізикальне обстеження
Kлючові діагностичні чинники
- наявність чинників ризику
- дисбаланс сили нижніх кінцівок
- м'язово-сухожилкові контрактури на нижніх кінцівках
- затримка моторного розвитку
- гіпертрофія гомілки
- труднощі з ходінням та падіння
- знижений м'язовий тонус та глибокі сухожилкові рефлекси
- нормальна чутливість
Інші діагностичні чинники
- симптом Говера
- ходьба на пальцях
- гіпотонія
- гіперактивність
- нетримання сечі та калу
- легка або тяжка затримка розумового розвитку
Діагностичні дослідження
Першочергові дослідження
- креатиткіназа (КК) плазми
- геннетичне тестування
Алгоритм лікування
Розробники
Aвтори
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital for Children
London
UK
Розкриття інформації
PM has received education and travel grants from PTC therapeutics (Ataluren) in 2016 for a conference.
Dr Pinki Munot would like to gratefully acknowledge Dr John R. Bach, Dr Aravindhan Veerapandiyan, and Dr Bilal Saulat, previous contributors to this topic. JRB, AV, and BS declare that they have no competing interests.
Рецензенти
Assistant Professor of Medicine
Department of Medicine/Neurology
Duke University Medical Center
Durham
NC
Розкриття інформації
LDH-W declares that she has no competing interests.
Associate Professor Neurology and Regenerative Medicine
Wake Forest University Health Sciences
Winston-Salem
NC
Розкриття інформації
MKC declares that he has no competing interests.
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
London
UK
Розкриття інформації
AM has been paid an honorarium for giving lectures at the Imperial College Educative Training Courses for GPs and post-graduate doctors. AM is the lead author of the Cochrane review of corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. He is also the Lead Clinician of the NorthStar Clinical Network for Management of Neuromuscular Disorders in the UK.
Senior Lecturer and Consultant Neurologist
Department of Clinical Neuroscience
UCL Institute of Neurology
London
UK
Розкриття інформації
RWO is an author of a reference cited in this topic.
Використання цього контенту підпадає під нашу відмову від відповідальності