Дата останнього перегляду: 24 Вер 2020
Дата останнього оновлення: 06 Бер 2019

Резюме

Визначення

Анамнез і фізикальне обстеження

Kлючові діагностичні чинники

  • наявність чинників ризику
  • дисбаланс сили нижніх кінцівок
  • м'язово-сухожилкові контрактури на нижніх кінцівках
  • затримка моторного розвитку
  • гіпертрофія гомілки
  • труднощі з ходінням та падіння
  • знижений м'язовий тонус та глибокі сухожилкові рефлекси
  • нормальна чутливість

Інші діагностичні чинники

  • симптом Говера
  • ходьба на пальцях
  • гіпотонія
  • гіперактивність
  • нетримання сечі та калу
  • легка або тяжка затримка розумового розвитку

Чинники ризику

  • Сімейний анамнез МДД
  • чоловіча стать.

Діагностичні дослідження

Першочергові дослідження

  • креатиткіназа (КК) плазми
  • геннетичне тестування
Більше першочергові дослідження

Допоміжні дослідження

  • електроміограма (ЕМГ)
  • біопсія м'язів
Більше допоміжні дослідження

Алгоритм лікування

Розробники

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children

London

UK

Розкриття інформації

PM has received education and travel grants from PTC therapeutics (Ataluren) in 2016 for a conference.

Dr Pinki Munot would like to gratefully acknowledge Dr John R. Bach, Dr Aravindhan Veerapandiyan, and Dr Bilal Saulat, previous contributors to this topic. JRB, AV, and BS declare that they have no competing interests.

Assistant Professor of Medicine

Department of Medicine/Neurology

Duke University Medical Center

Durham

NC

Розкриття інформації

LDH-W declares that she has no competing interests.

Associate Professor Neurology and Regenerative Medicine

Wake Forest University Health Sciences

Winston-Salem

NC

Розкриття інформації

MKC declares that he has no competing interests.

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

London

UK

Розкриття інформації

AM has been paid an honorarium for giving lectures at the Imperial College Educative Training Courses for GPs and post-graduate doctors. AM is the lead author of the Cochrane review of corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. He is also the Lead Clinician of the NorthStar Clinical Network for Management of Neuromuscular Disorders in the UK.

Senior Lecturer and Consultant Neurologist

Department of Clinical Neuroscience

UCL Institute of Neurology

London

UK

Розкриття інформації

RWO is an author of a reference cited in this topic.

Використання цього контенту підпадає під нашу відмову від відповідальності