Кістозний фіброз (муковісцидоз)

Генетичне мультисистемне захворювання, пов’язане з порушенням транспорту солі та води через епітеліальні поверхні.

Вік появи симптомів дуже варіабельний; імплементація скринінгу новонароджених у деяких країнах дозволяє виявляти та лікувати захворювання на ранній стадії.

Аналіз поту є найбільш точним тестом для діагностики. Деякі випадки можуть вимагати генетичного аналізу.

Лікування респіраторного захворювання охоплює муколітики, очищення дихальних шляхів та антибіотики.

Шлунково-кишкове захворювання лікується за допомогою додаткових підшлункових ферментів, калорійного харчування та жиророзчинних вітамінів для підтримки росту та харчування.

Незважаючи на значне скорочення тривалості життя, за останні 50 років середня виживаність значно збільшилася до майже 40 років.

Низка нових препаратів перебуває на стадії розробки або вже схвалена для застосування для пацієнтів. До них належать препарати, що відновлюють належну функцію дефектного білка (який і викликає кістозний фіброз), та препарати, що безпосередньо впливають на мукоциліарний кліренс.

Кістозний фіброз (КФ) - це тяжке генетичне захворювання, яке призводить до скорочення тривалості життя, та виникає через порушення у кістозно фіброзному регуляторі трансмембранного проведення (CFTR) - хлоридному каналі, виявленому в клітинах, які вистилають легені, кишківник, протоки підшлункової залози, потові залози та репродуктивні органи. Відомо понад 1500 мутацій, які викликають захворювання, порушуючи різноманітні стадії синтезу та функціонування CFTR.[1]Cystic fibrosis mutation database. April 2011 [internet publication]. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/ConsortiumBackgroundPage.html Найпоширенішими клінічними проявами є дисфункція підшлункової залози, що призводить до мальабсорбції калорій; та захворювання легень, яке виливається із ланцюжка затримки слизу, інфекції та запалення.