Оцінка атаксії

Атаксія – це неврологічний синдром, що характеризується порушенням координації та незграбністю рухів кінцівок, тулуба та голови. Атаксія виникає унаслідок патологій мозочка та його з’єднань або патологій пропріоцептивних сенсорних провідних шляхів. Є значна кількість чинників, що зумовлюють атаксію. Зазвичай під час диференційної діагностики атаксію класифікують залежно від форми – гострої, підгострої чи хронічної. Атаксія також може класифікуватися відповідно до того, у якому віці вона вперше виникла (у дитинстві чи в дорослому віці), або за тим, чи пов’язана вона з іншими клінічними ознаками (наприклад, судоми, дистонія, втрата зору). Термін «дегенеративна атаксія» вживають по відношенню до атаксії, пов’язаної з атрофією мозочка генетичної та невідомої природи. Іншими термінами, що вживають на позначення цього виду атаксії в широкому сенсі, є «спінально-мозочкові дегенеративні порушення» та «оливопонтоцеребелярна атрофія», але на сьогодні вони виходять з ужитку. National Ataxia Foundation external link opens in a new window

Епідеміологія

Точних відомостей про поширеність атаксії незалежно від її причини на даний момент немає.[1]Polo JM, Calleja J, Combarros O, et al. Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical study. Brain. 1991 Apr;114 (Pt 2):855-66. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2043954?tool=bestpractice.com [2]Leone M, Bottachi E, D'Alessandro G, et al. Hereditary ataxias and paraplegias in Valle d'Aosta, Italy: a study of prevalence and disability. Acta Neurol Scand. 1995 Mar;91(3):183-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7793232?tool=bestpractice.com Епідеміологічні дослідження, які зосереджуються на спадкових типах атаксії продемонстрували їх поширеність на рівні близько 10 на 100 000 населення, а ідіопатична атаксія, ймовірно, зустрічається ще частіше.[3]Muzaimi MB, Thomas J, Palmer-Smith S, et al. Population based study of late onset cerebellar ataxia in south east Wales. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004 Aug;75(8):1129-34. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1739172/pdf/v075p01129.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15258214?tool=bestpractice.com Оскільки існує багато причин дегенеративної та спадкової атаксії, кожен окремий тип даної хвороби є таким, що зустрічається відносно рідко. У випадку генетичних форм атаксії існують території з високою поширеністю певних типів атаксії, що зумовлено "ефектом засновника", етнічними і географічними особливостями в поширеності багатьох мутацій.[4]Schöls L, Bauer P, Schmidt T, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2004 May;3(5):291-304. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15099544?tool=bestpractice.com