Дата последнего пересмотра: Июль 2020
Дата последнего обновления: Март  2019

Резюме

Определение

Анамнез и физикальное обследование

Ключевые диагностические факторы

  • наличие факторов риска
  • дисбаланс мышечной силы нижних конечностей
  • Мышечно-сухожильные контрактуры нижних конечностей
  • задержка моторных навыков
  • гипертрофия голени
  • трудности ходьбы и падения
  • сниженный мышечный тонус и глубокие сухожильные рефлексы
  • чувствительность в норме

Другие диагностические факторы

  • Симптом Говерса
  • ходьба на носочках
  • гипотония
  • гиперактивность
  • недержание мочи и кала
  • Задержка умственного развития от легкой степени до тяжелой

Факторы риска

  • семейный анамнез МДД
  • мужской пол

Диагностические исследования

Алгоритм лечения

Разработчики

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children

London

UK

Раскрытие информации

PM has received education and travel grants from PTC therapeutics (Ataluren) in 2016 for a conference.

Dr Pinki Munot would like to gratefully acknowledge Dr John R. Bach, Dr Aravindhan Veerapandiyan, and Dr Bilal Saulat, previous contributors to this topic. JRB, AV, and BS declare that they have no competing interests.

РецензентыПОСМОТРЕТЬ ВСЕ

Assistant Professor of Medicine

Department of Medicine/Neurology

Duke University Medical Center

Durham

NC

Раскрытие информации

LDH-W declares that she has no competing interests.

Associate Professor Neurology and Regenerative Medicine

Wake Forest University Health Sciences

Winston-Salem

NC

Раскрытие информации

MKC declares that he has no competing interests.

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

London

UK

Раскрытие информации

AM has been paid an honorarium for giving lectures at the Imperial College Educative Training Courses for GPs and post-graduate doctors. AM is the lead author of the Cochrane review of corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. He is also the Lead Clinician of the NorthStar Clinical Network for Management of Neuromuscular Disorders in the UK.

Senior Lecturer and Consultant Neurologist

Department of Clinical Neuroscience

UCL Institute of Neurology

London

UK

Раскрытие информации

RWO is an author of a reference cited in this topic.

Использование этого контента подлежит нашему отказу от ответственности