Синдром Дауна

Наиболее распространенная генетическая причина когнитивной или умственной отсталости с распространенностью в 1 на 691 родов.

Характерные внешние особенности включают брахицефалию с плоским затылком; эпикантальные складки и поднятие пальпебральных щелей; Пятна Брашфилда в радужной оболочке; низкая переносица; низко посаженные уши; широкая шея; и маленькие ладони с поперечной складкой.

Более высокая частота врожденных и приобретенных заболеваний, включая врожденные пороки сердца, слуховые, зрительные, ЖКТ, гематологические и щитовидные проблемы.

Глобальная задержка развития, переменный IQ, от легкой до умеренной умственной отсталости и возрастной паттерн нейроповеденческого фенотипа.

Для максимизации потенциала человека с синдромом Дауна необходимы ранние вмешательства (например, логопедия, физиотерапия, профессиональная терапия) и индивидуальные образовательные программы/ресурсы.

Синдром Дауна (СД) или трисомия 21 является наиболее распространенной генетической формой умственной неполноценности, имеющей место в 1 из 691 родов.[1]Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88:1008-1016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20878909?tool=bestpractice.com В дополнение к наличию характерных внешних особенностей, небольшого роста и гипотонии, лица с СД имеют отличительный когнитивный и поведенческий профиль. Они также имеют более высокую частоту сопутствующих заболеваний, включая врожденные пороки сердца, а также желудочно-кишечные, щитовидные, гематологические, слуховые и зрительные нарушения.